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Parada cardíaca súbita relacionada ao esporte em jovens e valor da avaliação genética: um registro prospectivo francês (RESOUDRE)

21 de agosto de 2026 atualizado por: Rennes University Hospital

Registre Prospectif français Des Morts Subites Chez Des Sportifs Jeunes

O risco aumentado de parada cardíaca súbita (PCS) ou morte cardíaca súbita (MSC) relacionada à atividade física vigorosa está bem documentado. Atualmente, para vítimas jovens (menos de 35 anos) de AF/DF, nenhuma etiologia é encontrada em 40 a 50% dos casos após uma avaliação médica padrão, levando a duas consequências importantes. Para a família da vítima é difícil compreender e aceitar este acontecimento trágico e o risco de ocorrer noutro membro da família é motivo de preocupação. Do ponto de vista médico, a ausência de uma causa conhecida limita a capacidade de prevenir eficazmente tais eventos.

O estudo RESOUDRE será um registro nacional, prospectivo e observacional de vítimas jovens (12 a 35 anos) de SCA/SCD relacionadas ao esporte. Todos os casos serão submetidos à avaliação etiológica recomendada, incluindo autópsia para casos de AF, juntamente com análise genética do exoma completo e testes toxicológicos. Caso seja identificada uma patologia genética, será oferecida uma avaliação genética aos demais familiares e, se necessário, será prestado atendimento médico adequado. Os resultados deste estudo poderiam reduzir significativamente o número de casos inexplicáveis ​​de SCA/SCD relacionados com o desporto e ajudar na prevenção destes incidentes entre as famílias afectadas.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Fundo:

Os efeitos benéficos da atividade física moderada na saúde estão bem estabelecidos. No entanto, também está comprovado que a participação desportiva intensa aumenta o risco de eventos cardiovasculares em 2,4 a 4,5 vezes antes dos 35 anos de idade em indivíduos com doenças cardíacas conhecidas ou desconhecidas. A parada cardíaca súbita (PCS), às vezes levando à morte súbita cardíaca (MSC), é o evento mais dramático ligado ao esporte.

Antes dos 35 anos, a SCA/SCD relacionada com o desporto é rara, ocorrendo em 0,7 a 2,7 por 100.000 atletas, o que equivale a aproximadamente 80 casos por ano, de acordo com dois estudos prospectivos franceses. Apesar da sua raridade, estes eventos são frequentemente traumáticos e altamente publicitados, apresentando uma preocupação significativa para a saúde e segurança públicas. A SCA/DF não traumática relacionada com desporto é principalmente de origem cardiovascular, independentemente do nível de participação desportiva. Na maioria dos casos, a SCA resulta de arritmia ventricular causada por doença cardiovascular arritmogênica conhecida ou não diagnosticada, que varia de acordo com a idade da vítima. Após os 35 anos, a doença arterial coronariana ateromatosa é responsável por 80-85% dos casos. No entanto, antes dos 35 anos, observa-se uma gama mais ampla de etiologias. As cardiopatias genéticas arritmogênicas - estruturais (por exemplo, cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito e cardiomiopatia hipertrófica) ou não estruturais (por exemplo, canalopatias) - são as causas mais frequentes. Anomalias congênitas, particularmente conexão anômala da artéria coronária, representam a segunda causa mais comum. Doenças cardíacas adquiridas, como cicatrizes fibrosas (principalmente pós-miocardite) e lesões coronárias ateromatosas, são menos frequentemente envolvidas. Nesta população mais jovem, a autópsia clássica muitas vezes não consegue determinar a causa em mais de 40% dos casos, levando ao termo “síndrome arrítmica súbita”.

Poucos estudos prospectivos combinaram a autópsia clássica com a análise genética sistemática para identificar a causa da AF/DF na população jovem em geral, sem qualquer ligação específica ao desporto. Um estudo australiano demonstrou o valor dos testes genéticos, identificando uma variante genética cardíaca “clinicamente relevante” para morte súbita em 27% dos casos. Além disso, a mesma patologia foi identificada em 13% dos familiares das vítimas que realizaram rastreio clínico e genético. Outro pequeno estudo sueco (n=15), centrado especificamente nas canalopatias em casos de autópsias negativas, revelou a doença em 40% das famílias das vítimas através de análise genética.

Além disso, o papel da ingestão aguda ou crónica de substâncias tóxicas tem sido sugerido, embora sem provas formais, como um factor de promoção da SCA/SCD relacionada com o desporto. A triagem toxicológica é, portanto, recomendada como parte da avaliação etiológica. A inclusão de análises toxicológicas juntamente com outras avaliações etiológicas poderia ajudar a esclarecer o impacto das substâncias ilícitas na SCA/SCD relacionada com o desporto.

Justificativas para o Estudo:

Nenhum estudo prospectivo combinou sistematicamente a avaliação hospitalar recomendada em casos de reanimação bem-sucedida ou a autópsia médica recomendada em caso de morte com análises genéticas e toxicológicas globais em vítimas de SCA/MSC relacionadas ao esporte.

Esta abordagem combinada justifica-se por diversas razões. Primeiro, melhoraria a nossa compreensão das etiologias destes eventos. Notavelmente, a chamada hipertrofia ventricular esquerda idiopática é encontrada em mais de 10% dos casos de doença falciforme relacionada ao esporte após autópsias clássicas. Uma exploração genética adicional poderia ajudar a determinar se essas formas anatômicas são patológicas. Além disso, muitas doenças cardíacas arrítmicas estão associadas a um risco elevado de SCA/SCD relacionada ao esporte. Embora a cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito esteja bem documentada, outras formas da doença são caracterizadas por áreas de fibrose ou infiltração gordurosa no miocárdio, muitas vezes devido a mutações genéticas que afetam os desmossomos intercelulares. Testes genéticos abrangentes, incluindo o sequenciamento completo do exoma, poderiam esclarecer a contribuição de várias doenças cardíacas arritmogênicas para a SCA/SCD inexplicável relacionada ao esporte.

A melhoria deste conhecimento beneficiará as discussões em curso sobre a melhoria do conteúdo e da eficácia da triagem pré-participação para atletas. Além disso, identificar a causa da SCA/SCD é fundamental para as vítimas e suas famílias. Compreender a causa pode ajudar as famílias a aceitar o evento e ajudar na prevenção da recorrência em indivíduos ressuscitados com sucesso. Além disso, como a maioria das doenças cardíacas hereditárias segue um padrão de herança autossômica dominante, cada parente de primeiro grau tem 50% de chance de ser portador da mesma mutação genética. Testes preditivos, avaliação clínica e, se necessário, tratamento preventivo podem ser oferecidos a esses familiares para reduzir o risco de eventos arrítmicos.

Análise Estatística:

As análises dos dados serão realizadas por meio de software especializado, com limite de significância fixado em 5%. As hipóteses serão formuladas bilateralmente.

Será realizada uma análise descritiva dos dados populacionais coletados. As variáveis ​​qualitativas serão apresentadas em números e porcentagens, enquanto as variáveis ​​quantitativas serão descritas por meio de média, desvio padrão, mediana, intervalo interquartil, valores mínimo e máximo.

Para a análise primária do desfecho principal, a causa da SCA/SCD relacionada ao esporte será descrita em termos de números e porcentagens, juntamente com os correspondentes intervalos de confiança de 95%.

Para as análises secundárias, os critérios de julgamento, tanto gerais quanto por estado vital (sobreviventes ou falecidos), serão descritos em números e porcentagens, com intervalos de confiança de 95%.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

80

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • França
      • Bordeaux, França, 33600
      • Brest, França, 29609
      • Caen, França, 14033
        • Recrutamento
        • CHU Caen
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Amir HODZIC
      • Clermont-Ferrand, França, 63003
      • Créteil, França, 94010
        • Ainda não está recrutando
        • APHP Hôpital Henri-Mondor
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Nicolas LELLOUCHE
      • Dijon, França, 21079
        • Ainda não está recrutando
        • CHU Dijon Bourgogne
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Gabriel LAURENT
      • Grenoble, França, 38700
        • Ainda não está recrutando
        • CHU de Grenoble Alpes
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Pascal DEFAYE
      • Lille, França, 59037
      • Lyon, França, 69229
        • Ainda não está recrutando
        • Hospices Civils de Lyon
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Philippe CHEVALIER
      • Marseille, França, 13364
        • Recrutamento
        • APHM Hôpitaux universitaires de Marseille
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jean-Claude DEHARO
      • Montpellier, França, 34295
      • Nancy, França, 54035
        • Ainda não está recrutando
        • CHRU NANCY
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Etienne ALIOT
      • Nantes, França, 44093
      • Nice, França, 06003
        • Recrutamento
        • Chu De Nice
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Didier SCARLATTI
      • Paris, França, 75651
        • Recrutamento
        • APHP Hôpital Pitié-Salpêtrière
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Estelle GANDJBAKHCH
      • Poitiers, França, 86000
      • Reims, França, 51092
        • Ainda não está recrutando
        • CHU Reims
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • François LESAFFRE
      • Rouen, França, 76031
        • Ainda não está recrutando
        • CHU Rouen
        • Investigador principal:
          • Frédéric ANSELME
        • Contato:
      • Saint-Etienne, França, 42100
      • Strasbourg, França, 67091
      • Toulouse, França, 31059
        • Recrutamento
        • CHU Toulouse
        • Investigador principal:
          • Philippe MAURY
        • Contato:
      • Tours, França, 37044
        • Recrutamento
        • Chru Tours
        • Investigador principal:
          • Fabrice IVANES
        • Contato:
    • France
      • Nîmes, France, França, 30029
        • Ainda não está recrutando
        • CHU Nîmes
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Camille SOULLIER
      • Paris, France, França, 75877
        • Ainda não está recrutando
        • APHP Hôpital Bichat
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Fabrice EXTRAMIANA
      • Paris, France, França, 75908
        • Recrutamento
        • APHP Hôpital Européen Georges Pompidou
        • Investigador principal:
          • Eloi MARIJON
        • Contato:
      • Rennes, France, França, 35000

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

O estudo incluirá vítimas francesas de SCA/SCD relacionadas com o desporto com idades compreendidas entre os 12 e os 35 anos, bem como os seus familiares de primeiro grau com mais de 12 anos de idade, quando aplicável.

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Vítimas de SCA:

    • Idade entre 12 e 35 anos
    • Nenhuma patologia cardiovascular conhecida
    • Teve uma SCA súbita e não traumática durante ou dentro de uma hora após a participação em atividades esportivas (lazer, treinamento ou competição)
    • Para vítimas reanimadas (grupo SCA): Pessoa ou representante legal que não se opõe à participação na pesquisa após ser informado sobre o estudo (incluindo indivíduos, órgãos ou autoridades responsáveis ​​por auxiliá-los ou representá-los caso não tenham condições de expressar sua vontade) .
    • Para vítimas não reanimadas (grupo SCD): Pessoa que não se opôs formalmente à reutilização dos seus dados médicos durante a sua vida.

  • Parentes de primeiro grau:

    • Pessoa ou representante legal que não se opõe à participação na pesquisa após ser informado sobre o estudo (incluindo indivíduos, órgãos ou autoridades responsáveis ​​por auxiliá-los ou representá-los, caso não tenham condições de expressar sua vontade).

Critérios de não inclusão:

  • Para casos de SCA reanimados, indivíduos com peso inferior a 20 kg
  • Vítimas ou representantes legais sujeitos a proteção legal ou privados de liberdade

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Vítimas de parada cardíaca súbita (PCS) relacionada ao esporte: SCA ressuscitada e SCA não ressuscitada

Após uma parada cardíaca súbita (PCS) relacionada ao esporte, tentativas de reanimação são frequentemente feitas devido à alta probabilidade de haver testemunhas no local. Esses esforços de ressuscitação são bem-sucedidos em mais de 40% dos casos. A população do estudo será, portanto, dividida em dois grupos: um grupo de vítimas reanimadas de SCA (grupo SCA) e um grupo de vítimas não reanimadas ou reanimadas sem sucesso (grupo SCD).

O estudo RESOUDRE é um estudo observacional focado em indivíduos que sofreram SCA. Dependendo do resultado – se o indivíduo sobrevive ou não – a avaliação etiológica será diferente. Embora o desenho do estudo se refira a dois grupos distintos para maior clareza, eles representam uma única população e nenhuma comparação estatística entre os dois grupos será feita.
Genético: Sequenciamento completo do exoma para detectar mutações genéticas miocárdicas (somente grupo SCA)
Sequenciamento completo do exoma para detectar mutações genéticas miocárdicas

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação da causa da parada cardiorrespiratória relacionada ao esporte em uma população jovem e saudável
Prazo: Até a conclusão do estudo, aproximadamente 39 meses
Os resultados para cada causa identificada de parada cardiorrespiratória relacionada ao esporte serão apresentados como o número total de casos (n) e a porcentagem do total de casos. Um intervalo de confiança de 95% também será fornecido.
Até a conclusão do estudo, aproximadamente 39 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Avaliação da Contribuição da Autópsia Médica na Identificação da Etiologia da SCA Relacionada ao Esporte
Prazo: 3 a 6 meses após o evento
Os resultados serão apresentados como o número total de casos (n) e a porcentagem do total de casos, com intervalo de confiança de 95%.
3 a 6 meses após o evento
Avaliação da Contribuição da Análise Genética Clássica na Identificação da Etiologia da Parada Cardiorrespiratória Relacionada ao Esporte
Prazo: 3 a 6 meses após o evento
Os resultados serão apresentados como o número total de casos (n) e o percentual do total de casos, com intervalo de confiança de 95%.
3 a 6 meses após o evento
Avaliação da contribuição do sequenciamento completo do exoma na identificação da etiologia da parada cardiorrespiratória relacionada ao esporte
Prazo: 24 a 30 meses após o evento
Os resultados serão apresentados como o número total de casos (n) e a porcentagem do total de casos, com intervalo de confiança de 95%.
24 a 30 meses após o evento
Avaliação da Contribuição da Análise Toxicológica na Identificação da Etiologia da Parada Cardiorrespiratória Relacionada ao Esporte
Prazo: 3 a 6 meses após o evento
Os resultados serão apresentados como o número total de casos (n) e a porcentagem do total de casos, com intervalo de confiança de 95%.
3 a 6 meses após o evento
Avaliação da transmissão familiar de patologias cardiovasculares hereditárias detectadas
Prazo: 3 a 12 meses após o evento.
Os resultados serão apresentados como o número total de casos (n) e a porcentagem do total de casos, com intervalo de confiança de 95%.
3 a 12 meses após o evento.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Rennes University Hospital

Investigadores

  • Investigador principal: Frédéric SCHNELL, study principal investigator

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

11 de outubro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

11 de janeiro de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

11 de janeiro de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

8 de outubro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

11 de outubro de 2024

Primeira postagem (Real)

15 de outubro de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

25 de agosto de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

21 de agosto de 2026

Última verificação

1 de agosto de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 35RC19_8911_RESOUDRE

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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