ハンチントン病遺伝子拡大キャリアにおける選択された一塩基多型の頻度
2026年7月24日 更新者：Hoffmann-La Roche
ハンチントン病遺伝子拡大キャリアにおける変異型および野生型 HTT 対立遺伝子と同相の選択された一塩基多型の頻度
この疫学研究に参加するには、研究現場への 1 日の訪問が必要です。
参加者はハンチントン病クリニックから集められ、性別、年齢、人種、民族などの人口統計、病歴や投薬歴に関する質問に答えるよう求められます。
訪問の最後に、野生型ハンチントン (wtHTT) および変異型ハンチントン (mHTT) 対立遺伝子の一塩基多型 (SNP) を段階的に調べるために特別に設計された配列決定アッセイで検査できるように、血液サンプルが採取されます。
調査の概要
状態
完了
条件
研究の種類
観察的
入学 (実際)
574
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Alabama
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Birmingham、Alabama、アメリカ、35294
- Uab Medicine
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Arizona
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Phoenix、Arizona、アメリカ、85013
- Barrow Neurological Institute
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California
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La Jolla、California、アメリカ、92037-1337
- University of California San Diego
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Sacramento、California、アメリカ、95817
- University of California Davis Medical System
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Colorado
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Englewood、Colorado、アメリカ、80113
- CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
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Florida
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Tampa、Florida、アメリカ、33612
- University of South Florida
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60611
- Northwestern University
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Iowa
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Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
- University of Iowa Hospitals and Clinics
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Maryland
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Baltimore、Maryland、アメリカ、21287
- John Hopkins University School of Medicine
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02215
- Beth Israel Deaconess Medical Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15213
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Nashville、Tennessee、アメリカ、37212
- Vanderbilt University Medical Center
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Washington
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Kirkland、Washington、アメリカ、98034
- EvergreenHealth Investigational Drug Services
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Ciudad Autonoma Buenos Aires、アルゼンチン、C1284AEB
- Hospital Británico de Buenos Aires
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Birmingham、イギリス、B16 8PF
- Birmingham and Solihull Mental Health Foundation NHS Trust
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Cambridge、イギリス、CB2 0QQ
- Addenbrookes Hospital
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London、イギリス、WC1N 3BG
- National Hospital For Neurology and Neurosurgery
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Oxford、イギリス、OX3 9DU
- John Radcliffe Hospital
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Lombardy
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Milan、Lombardy、イタリア、20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Tuscany
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Florence、Tuscany、イタリア、50134
- Università degli studi di Firenze
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New South Wales
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Caulfield South、New South Wales、オーストラリア、3162
- Calvary Health Care Bethlehem
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Westmead、New South Wales、オーストラリア、2145
- Westmead Hospital
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Victoria
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Parkville、Victoria、オーストラリア、3050
- Royal Melbourne Hospital
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Western Australia
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Mount Claremont、Western Australia、オーストラリア、6010
- Graylands Hospital
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Alberta
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Edmonton、Alberta、カナダ、T6G 2G3
- University of Alberta
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British Columbia
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Vancouver、British Columbia、カナダ、V6T 2B5
- University of British Columbia Hospital
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Nova Scotia
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Halifax、Nova Scotia、カナダ、B3S 1N2
- Centricity Research
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Ontario
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Toronto、Ontario、カナダ、M2J 1V1
- North York General Hospital
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Quebec
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Montreal、Quebec、カナダ、H3A 2B4
- McGill University
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Badajoz、スペイン、06080
- Hospital Universitario de Badajoz
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Barcelona、スペイン、08041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
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Burgos、スペイン、09006
- Hospital Universitario de Burgos. Servicio de Neurología
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Madrid、スペイン、28034
- Hospital Ramon y Cajal
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København Ø、デンマーク、2100
- Rigshospitalet, Hukommelsesklinikken
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Berlin、ドイツ、10117
- Charité - Universitätsmed. Berlin, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
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Bochum、ドイツ、44791
- St. Josef-Hospital, Neurologische Klinik der Ruhr-Uni
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Erlangen、ドイツ、91054
- Universitätsklinikum Erlangen, Abteilung Molekulare Neurologie
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Ulm、ドイツ、89081
- Universitätsklinikum Ulm
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Auckland、ニュージーランド
- Auckland DHB - Neurlogy Department
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Christchurch、ニュージーランド、8011
- New Zealand Brain Research Institute
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Wellington、ニュージーランド、6021
- Wellington Hospital
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Lisbon、ポルトガル、1649-035
- Unidade Local de Saúde de Santa Maria, E.P.E. - Hospital de Santa Maria
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Torres Vedras、ポルトガル、2560-280
- CNS - Campus Neurológico
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Gda?sk、ポーランド、80-462
- Szpital Sw. Wojciecha
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Warsaw、ポーランド、01-755
- Wojskowy Instytut Medycyny Lotniczej
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
この疫学研究は、ハンチントン病（HD）遺伝子拡大を保有し、統一ハンチントン病評価尺度（UHDRS）の総運動スコア（TMS）および総機能スコアを満たす、25歳から60歳（両端を含む）の外来通院中の男女を対象に実施されます。 HD 統合ステージング システム (HD-ISS) ステージ 2 ～ 3 のキャパシティ (TFC) 基準。
説明
包含基準:
- インフォームド・コンセント・フォーム（ICF）に署名している
- ICF署名時の年齢が25歳以上60歳以下であること
- ハンチントン病 (HD) 遺伝子拡大変異保有者のステータスの確認
- ICF署名前の12か月以内に総機能能力（TFC）≧9および総運動スコア（TMS）＞6であることの確認
- 採血に耐える能力
除外基準:
- なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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ハンチントン病遺伝子拡大保因者である参加者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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MHTT および wtHTT 対立遺伝子と同相の、選択された一塩基多型 (SNP) 対立遺伝子の頻度
時間枠：1日目
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1日目
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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病歴に応じて選択された SNP を持つ参加者の数
時間枠：1日目
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1日目
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投薬歴に応じて選択されたSNPを持つ参加者の数
時間枠：1日目
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1日目
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人口統計学的特徴 (年齢、性別、民族、人種) に応じて選択された SNP を持つ参加者の数
時間枠：1日目
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1日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディディレクター：Clinical Trials、Hoffmann-La Roche
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年9月2日
一次修了 (実際)
2026年7月3日
研究の完了 (実際)
2026年7月3日
試験登録日
最初に提出
2024年10月30日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年10月30日
最初の投稿 (実際)
2024年10月31日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年7月28日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年7月24日
最終確認日
2026年7月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。