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Frequenza di polimorfismi a singolo nucleotide selezionati nei portatori di espansione genica della malattia di Huntington

24 luglio 2026 aggiornato da: Hoffmann-La Roche

Frequenza di polimorfismi a singolo nucleotide selezionati in fase con gli alleli HTT mutanti e wild-type nei portatori di espansione genica della malattia di Huntington

Per la partecipazione a questo studio epidemiologico è necessaria una visita di un giorno presso il sito dello studio. I partecipanti verranno reclutati dalle cliniche della malattia di Huntington e verrà loro chiesto di rispondere a domande riguardanti i loro dati demografici, inclusi sesso, età, razza ed etnia, e la loro storia medica e farmacologica. Al termine della visita, verrà prelevato un campione di sangue per consentire il test con un test di sequenziamento specificamente progettato per la fasatura dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) sugli alleli Huntington wild-type (wtHTT) e Huntington mutante (mHTT).

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Malattia di Huntington

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

574

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Argentina
- - Ciudad Autonoma Buenos Aires, Argentina, C1284AEB
    - Hospital Britanico de Buenos Aires
Australia
- New South Wales
  - Caulfield South, New South Wales, Australia, 3162
    - Calvary Health Care Bethlehem
  - Westmead, New South Wales, Australia, 2145
    - Westmead Hospital
- Victoria
  - Parkville, Victoria, Australia, 3050
    - Royal Melbourne Hospital
- Western Australia
  - Mount Claremont, Western Australia, Australia, 6010
    - Graylands Hospital
Canada
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2G3
    - University of Alberta
- British Columbia
  - Vancouver, British Columbia, Canada, V6T 2B5
    - University of British Columbia Hospital
- Nova Scotia
  - Halifax, Nova Scotia, Canada, B3S 1N2
    - Centricity Research
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Canada, M2J 1V1
    - North York General Hospital
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Canada, H3A 2B4
    - McGill University
Danimarca
- - København Ø, Danimarca, 2100
    - Rigshospitalet, Hukommelsesklinikken
Germania
- - Berlin, Germania, 10117
    - Charité - Universitätsmed. Berlin, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
  - Bochum, Germania, 44791
    - St. Josef-Hospital, Neurologische Klinik der Ruhr-Uni
  - Erlangen, Germania, 91054
    - Universitätsklinikum Erlangen, Abteilung Molekulare Neurologie
  - Ulm, Germania, 89081
    - Universitätsklinikum Ulm
Italia
- Lombardy
  - Milan, Lombardy, Italia, 20133
    - Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
- Tuscany
  - Florence, Tuscany, Italia, 50134
    - Università degli studi di Firenze
Nuova Zelanda
- - Auckland, Nuova Zelanda
    - Auckland DHB - Neurlogy Department
  - Christchurch, Nuova Zelanda, 8011
    - New Zealand Brain Research Institute
  - Wellington, Nuova Zelanda, 6021
    - Wellington Hospital
Polonia
- - Gda?sk, Polonia, 80-462
    - Szpital Sw. Wojciecha
  - Warsaw, Polonia, 01-755
    - Wojskowy Instytut Medycyny Lotniczej
Portogallo
- - Lisbon, Portogallo, 1649-035
    - Unidade Local de Saúde de Santa Maria, E.P.E. - Hospital de Santa Maria
  - Torres Vedras, Portogallo, 2560-280
    - CNS - Campus Neurológico
Regno Unito
- - Birmingham, Regno Unito, B16 8PF
    - Birmingham and Solihull Mental Health Foundation NHS Trust
  - Cambridge, Regno Unito, CB2 0QQ
    - Addenbrookes Hospital
  - London, Regno Unito, WC1N 3BG
    - National Hospital For Neurology and Neurosurgery
  - Oxford, Regno Unito, OX3 9DU
    - John Radcliffe Hospital
Spagna
- - Badajoz, Spagna, 06080
    - Hospital Universitario de Badajoz
  - Barcelona, Spagna, 08041
    - Hospital de La Santa Creu I Sant Pau
  - Burgos, Spagna, 09006
    - Hospital Universitario de Burgos. Servicio de Neurología
  - Madrid, Spagna, 28034
    - Hospital Ramon y Cajal
Stati Uniti
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35294
    - Uab Medicine
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85013
    - Barrow Neurological Institute
- California
  - La Jolla, California, Stati Uniti, 92037-1337
    - University of California San Diego
  - Sacramento, California, Stati Uniti, 95817
    - University of California Davis Medical System
- Colorado
  - Englewood, Colorado, Stati Uniti, 80113
    - CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
- Florida
  - Tampa, Florida, Stati Uniti, 33612
    - University of South Florida
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
    - Northwestern University
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
    - University of Iowa Hospitals and Clinics
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287
    - John Hopkins University School of Medicine
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02215
    - Beth Israel Deaconess Medical Center
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15213
    - University of Pittsburgh
- Tennessee
  - Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37212
    - Vanderbilt University Medical Center
- Washington
  - Kirkland, Washington, Stati Uniti, 98034
    - EvergreenHealth Investigational Drug Services

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Adulto

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio epidemiologico sarà condotto su uomini e donne ambulatoriali di età compresa tra 25 e 60 anni (inclusi) che sono portatori dell'espansione del gene della malattia di Huntington (HD) e soddisfano il punteggio motorio totale (TMS) e il punteggio funzionale totale della Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS). Criteri di capacità (TFC) per le fasi 2-3 del sistema di stadiazione integrato HD (HD-ISS).

Descrizione

Criteri di inclusione:

Aver firmato il Modulo di Consenso Informato (ICF)
Di età compresa tra 25 e 60 anni compresi al momento della firma dell'ICF
Conferma dello stato di portatore della mutazione di espansione genica della malattia di Huntington (HD).
Conferma della capacità funzionale totale (TFC) ≥ 9 e del punteggio motorio totale (TMS) > 6 entro 12 mesi prima della firma dell'ICF
Capacità di tollerare i prelievi di sangue

Criteri di esclusione:

Nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Partecipanti che sono portatori dell'espansione genica della malattia di Huntington

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Lasso di tempo
Frequenze degli alleli selezionati del polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) in fase con gli alleli mHTT e wtHTT Lasso di tempo: Giorno 1	Giorno 1

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Lasso di tempo
Numero di partecipanti con SNP selezionati in base alla loro storia medica Lasso di tempo: Giorno 1	Giorno 1
Numero di partecipanti con SNP selezionati in base alla loro storia di farmaci Lasso di tempo: Giorno 1	Giorno 1
Numero di partecipanti con SNP selezionati in base alle loro caratteristiche demografiche (età, sesso, etnia e razza) Lasso di tempo: Giorno 1	Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hoffmann-La Roche

Investigatori

Direttore dello studio: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Please use this form to submit your questions for a faster response: https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry. Do not include or attach any medical records when emailing or completing the form. A nurse will respond within 24 business hours.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

2 settembre 2024

Completamento primario (Effettivo)

3 luglio 2026

Completamento dello studio (Effettivo)

3 luglio 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

30 ottobre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità