Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Frekvence vybraných jednonukleotidových polymorfismů u nosičů expanze genu Huntingtonovy choroby

24. července 2026 aktualizováno: Hoffmann-La Roche

Frekvence vybraných jednonukleotidových polymorfismů ve fázi s mutantními a HTT alelami divokého typu u nosičů expanze genu Huntingtonovy choroby

Pro účast v této epidemiologické studii je nutná jednodenní návštěva v místě studie. Účastníci budou rekrutováni z klinik Huntingtonovy choroby a budou požádáni, aby odpověděli na otázky týkající se jejich demografie, včetně pohlaví, věku, rasy a etnického původu a jejich lékařské a medikační historie. Na konci návštěvy bude odebrán vzorek krve, který umožní testování pomocí sekvenačního testu, který je speciálně navržen pro fázování jednonukleotidových polymorfismů (SNP) na alelách Huntington (wtHTT) divokého typu a mutantní Huntington (mHTT).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Huntingtonova nemoc

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

574

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Argentina
- - Ciudad Autonoma Buenos Aires, Argentina, C1284AEB
    - Hospital Británico de Buenos Aires
Austrálie
- New South Wales
  - Caulfield South, New South Wales, Austrálie, 3162
    - Calvary Health Care Bethlehem
  - Westmead, New South Wales, Austrálie, 2145
    - Westmead Hospital
- Victoria
  - Parkville, Victoria, Austrálie, 3050
    - Royal Melbourne Hospital
- Western Australia
  - Mount Claremont, Western Australia, Austrálie, 6010
    - Graylands Hospital
Dánsko
- - København Ø, Dánsko, 2100
    - Rigshospitalet, Hukommelsesklinikken
Itálie
- Lombardy
  - Milan, Lombardy, Itálie, 20133
    - Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
- Tuscany
  - Florence, Tuscany, Itálie, 50134
    - Università degli studi di Firenze
Kanada
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2G3
    - University of Alberta
- British Columbia
  - Vancouver, British Columbia, Kanada, V6T 2B5
    - University of British Columbia Hospital
- Nova Scotia
  - Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3S 1N2
    - Centricity Research
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Kanada, M2J 1V1
    - North York General Hospital
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Kanada, H3A 2B4
    - McGill University
Nový Zéland
- - Auckland, Nový Zéland
    - Auckland DHB - Neurlogy Department
  - Christchurch, Nový Zéland, 8011
    - New Zealand Brain Research Institute
  - Wellington, Nový Zéland, 6021
    - Wellington Hospital
Německo
- - Berlin, Německo, 10117
    - Charité - Universitätsmed. Berlin, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
  - Bochum, Německo, 44791
    - St. Josef-Hospital, Neurologische Klinik der Ruhr-Uni
  - Erlangen, Německo, 91054
    - Universitätsklinikum Erlangen, Abteilung Molekulare Neurologie
  - Ulm, Německo, 89081
    - Universitätsklinikum Ulm
Polsko
- - Gda?sk, Polsko, 80-462
    - Szpital Sw. Wojciecha
  - Warsaw, Polsko, 01-755
    - Wojskowy Instytut Medycyny Lotniczej
Portugalsko
- - Lisbon, Portugalsko, 1649-035
    - Unidade Local de Saúde de Santa Maria, E.P.E. - Hospital de Santa Maria
  - Torres Vedras, Portugalsko, 2560-280
    - CNS - Campus Neurológico
Spojené království
- - Birmingham, Spojené království, B16 8PF
    - Birmingham and Solihull Mental Health Foundation NHS Trust
  - Cambridge, Spojené království, CB2 0QQ
    - Addenbrookes Hospital
  - London, Spojené království, WC1N 3BG
    - National Hospital For Neurology and Neurosurgery
  - Oxford, Spojené království, OX3 9DU
    - John Radcliffe Hospital
Spojené státy
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35294
    - Uab Medicine
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Spojené státy, 85013
    - Barrow Neurological Institute
- California
  - La Jolla, California, Spojené státy, 92037-1337
    - University of California San Diego
  - Sacramento, California, Spojené státy, 95817
    - University of California Davis Medical System
- Colorado
  - Englewood, Colorado, Spojené státy, 80113
    - CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
- Florida
  - Tampa, Florida, Spojené státy, 33612
    - University of South Florida
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
    - Northwestern University
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
    - University of Iowa Hospitals and Clinics
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21287
    - John Hopkins University School of Medicine
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02215
    - Beth Israel Deaconess Medical Center
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15213
    - University of Pittsburgh
- Tennessee
  - Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37212
    - Vanderbilt University Medical Center
- Washington
  - Kirkland, Washington, Spojené státy, 98034
    - EvergreenHealth Investigational Drug Services
Španělsko
- - Badajoz, Španělsko, 06080
    - Hospital Universitario de Badajoz
  - Barcelona, Španělsko, 08041
    - Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
  - Burgos, Španělsko, 09006
    - Hospital Universitario de Burgos. Servicio de Neurología
  - Madrid, Španělsko, 28034
    - Hospital Ramon y Cajal

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Tato epidemiologická studie bude provedena u ambulantních mužů a žen ve věku 25 až 60 let (včetně), kteří jsou nositeli rozšíření genu pro Huntingtonovu chorobu (HD) a splňují Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS), Total Motor Score (TMS) a Total Functional Kapacita (TFC) kritéria pro HD Integrated Staging System (HD-ISS) Fáze 2-3.

Popis

Kritéria zahrnutí:

Podepsali formulář informovaného souhlasu (ICF)
Ve věku 25 až 60 let včetně v době podpisu ICF
Potvrzení stavu nosiče mutace genové expanze Huntingtonovy choroby (HD).
Potvrzení celkové funkční kapacity (TFC) ≥9 a celkového motorického skóre (TMS) >6 během 12 měsíců před podpisem ICF
Schopnost tolerovat odběry krve

Kritéria vyloučení:

Žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Počet skupin / kohort

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Účastníci, kteří jsou nositeli expanze genu Huntingtonovy choroby

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Časové okno
Frekvence vybraných alel jednonukleotidového polymorfismu (SNP) ve fázi s alelami mHTT a wtHTT Časové okno: 1. den	1. den

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku	Časové okno
Počet účastníků s vybranými SNP podle jejich anamnézy Časové okno: 1. den	1. den
Počet účastníků s vybranými SNP podle jejich historie léků Časové okno: 1. den	1. den
Počet účastníků s vybranými SNP podle jejich demografických charakteristik (věk, pohlaví, etnická příslušnost a rasa) Časové okno: 1. den	1. den

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hoffmann-La Roche

Vyšetřovatelé

Ředitel studie: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Please use this form to submit your questions for a faster response: https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry. Do not include or attach any medical records when emailing or completing the form. A nurse will respond within 24 business hours.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

2. září 2024

Primární dokončení (Aktuální)

3. července 2026

Dokončení studie (Aktuální)

3. července 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

30. října 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality