Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Valittujen yksittäisten nukleotidien polymorfismien esiintymistiheys Huntingtonin taudin geenin laajenemisen kantajissa

perjantai 24. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Hoffmann-La Roche

Valittujen yksittäisten nukleotidien polymorfismien esiintymistiheys vaiheessa mutanttien ja villityypin HTT-alleelien kanssa Huntingtonin taudin geenin laajenemisen kantajissa

Tähän epidemiologiseen tutkimukseen osallistuminen edellyttää yhden päivän vierailua tutkimuspaikalla. Osallistujat rekrytoidaan Huntingtonin taudin klinikoilta, ja heitä pyydetään vastaamaan kysymyksiin, jotka koskevat heidän demografisia tietojaan, mukaan lukien sukupuoli, ikä, rotu ja etninen alkuperä, sekä heidän sairaus- ja lääkityshistoriansa. Vierailun päätteeksi otetaan verinäyte, joka mahdollistaa testauksen sekvensointimäärityksellä, joka on erityisesti suunniteltu yhden nukleotidin polymorfismien (SNP) vaiheistamiseen villityypin Huntingtonin (wtHTT) ja mutantti Huntingtonin (mHTT) alleeleilla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Huntingtonin tauti

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

574

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Argentiina
- - Ciudad Autonoma Buenos Aires, Argentiina, C1284AEB
    - Hospital Británico de Buenos Aires
Australia
- New South Wales
  - Caulfield South, New South Wales, Australia, 3162
    - Calvary Health Care Bethlehem
  - Westmead, New South Wales, Australia, 2145
    - Westmead Hospital
- Victoria
  - Parkville, Victoria, Australia, 3050
    - Royal Melbourne Hospital
- Western Australia
  - Mount Claremont, Western Australia, Australia, 6010
    - Graylands Hospital
Espanja
- - Badajoz, Espanja, 06080
    - Hospital Universitario de Badajoz
  - Barcelona, Espanja, 08041
    - Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
  - Burgos, Espanja, 09006
    - Hospital Universitario de Burgos. Servicio de Neurología
  - Madrid, Espanja, 28034
    - Hospital Ramon y Cajal
Italia
- Lombardy
  - Milan, Lombardy, Italia, 20133
    - Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
- Tuscany
  - Florence, Tuscany, Italia, 50134
    - Università degli studi di Firenze
Kanada
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2G3
    - University of Alberta
- British Columbia
  - Vancouver, British Columbia, Kanada, V6T 2B5
    - University of British Columbia Hospital
- Nova Scotia
  - Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3S 1N2
    - Centricity Research
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Kanada, M2J 1V1
    - North York General Hospital
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Kanada, H3A 2B4
    - McGill University
Portugali
- - Lisbon, Portugali, 1649-035
    - Unidade Local de Saúde de Santa Maria, E.P.E. - Hospital de Santa Maria
  - Torres Vedras, Portugali, 2560-280
    - CNS - Campus Neurológico
Puola
- - Gda?sk, Puola, 80-462
    - Szpital Sw. Wojciecha
  - Warsaw, Puola, 01-755
    - Wojskowy Instytut Medycyny Lotniczej
Saksa
- - Berlin, Saksa, 10117
    - Charité - Universitätsmed. Berlin, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
  - Bochum, Saksa, 44791
    - St. Josef-Hospital, Neurologische Klinik der Ruhr-Uni
  - Erlangen, Saksa, 91054
    - Universitätsklinikum Erlangen, Abteilung Molekulare Neurologie
  - Ulm, Saksa, 89081
    - Universitätsklinikum Ulm
Tanska
- - København Ø, Tanska, 2100
    - Rigshospitalet, Hukommelsesklinikken
Uusi Seelanti
- - Auckland, Uusi Seelanti
    - Auckland DHB - Neurlogy Department
  - Christchurch, Uusi Seelanti, 8011
    - New Zealand Brain Research Institute
  - Wellington, Uusi Seelanti, 6021
    - Wellington Hospital
Yhdistynyt kuningaskunta
- - Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta, B16 8PF
    - Birmingham and Solihull Mental Health Foundation NHS Trust
  - Cambridge, Yhdistynyt kuningaskunta, CB2 0QQ
    - Addenbrookes Hospital
  - London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3BG
    - National Hospital For Neurology and Neurosurgery
  - Oxford, Yhdistynyt kuningaskunta, OX3 9DU
    - John Radcliffe Hospital
Yhdysvallat
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Yhdysvallat, 35294
    - Uab Medicine
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85013
    - Barrow Neurological Institute
- California
  - La Jolla, California, Yhdysvallat, 92037-1337
    - University of California San Diego
  - Sacramento, California, Yhdysvallat, 95817
    - University of California Davis Medical System
- Colorado
  - Englewood, Colorado, Yhdysvallat, 80113
    - CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
- Florida
  - Tampa, Florida, Yhdysvallat, 33612
    - University of South Florida
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
    - Northwestern University
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
    - University of Iowa Hospitals and Clinics
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21287
    - John Hopkins University School of Medicine
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02215
    - Beth Israel Deaconess Medical Center
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15213
    - University of Pittsburgh
- Tennessee
  - Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37212
    - Vanderbilt University Medical Center
- Washington
  - Kirkland, Washington, Yhdysvallat, 98034
    - EvergreenHealth Investigational Drug Services

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tämä epidemiologinen tutkimus suoritetaan 25–60-vuotiailla (mukaan lukien) avohoidossa olevilla miehillä ja naisilla, joilla on Huntingtonin taudin (HD) geenilaajentuminen ja jotka täyttävät Unified Huntingtonin taudin luokitusasteikon (UHDRS), motorisen kokonaispistemäärän (TMS) ja kokonaistoiminnan. Kapasiteetti (TFC) kriteerit HD Integrated Staging System (HD-ISS) vaiheille 2-3.

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

olet allekirjoittanut tietoisen suostumuslomakkeen (ICF)
ICF:n allekirjoitushetkellä 25–60 vuotta, mukaan lukien
Huntingtonin taudin (HD) geenin laajenemismutaation kantajan aseman vahvistus
Vahvistus kokonaistoiminnallisesta kapasiteetista (TFC) ≥9 ja moottorin kokonaispistemäärästä (TMS) >6 12 kuukauden sisällä ennen ICF:n allekirjoittamista
Kyky sietää verenottoa

Poissulkemiskriteerit:

Ei mitään

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Osallistujat, jotka ovat Huntingtonin taudin geenien leviämisen kantajia

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Aikaikkuna
Valittujen yhden nukleotidin polymorfismin (SNP) alleelien taajuudet mHTT- ja wtHTT-alleelien kanssa Aikaikkuna: Päivä 1	Päivä 1

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Aikaikkuna
Osallistujien määrä, joilla on valitut SNP:t sairaushistoriansa mukaan Aikaikkuna: Päivä 1	Päivä 1
Osallistujien määrä, joilla on valitut SNP:t lääkityshistoriansa mukaan Aikaikkuna: Päivä 1	Päivä 1
Osallistujien määrä, joilla on valittu SNP heidän demografisten ominaisuuksiensa mukaan (ikä, sukupuoli, etnisyys ja rotu) Aikaikkuna: Päivä 1	Päivä 1

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Hoffmann-La Roche

Tutkijat

Opintojohtaja: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Please use this form to submit your questions for a faster response: https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry. Do not include or attach any medical records when emailing or completing the form. A nurse will respond within 24 business hours.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 2. syyskuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 3. heinäkuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 3. heinäkuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 30. lokakuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit