헌팅턴병 유전자 확장 캐리어에서 선택된 단일 뉴클레오티드 다형성의 빈도
2026년 7월 24일 업데이트: Hoffmann-La Roche
헌팅턴병 유전자 확장 캐리어에서 돌연변이 및 야생형 HTT 대립유전자와 위상이 일치하는 선택된 단일 뉴클레오티드 다형성의 빈도
본 역학 연구에 참여하려면 연구 현장을 하루 동안 방문해야 합니다.
참가자는 헌팅턴병 클리닉에서 모집되며 성별, 나이, 인종, 민족, 의료 및 약물 치료 기록을 포함한 인구 통계에 관한 질문에 답하라는 요청을 받게 됩니다.
방문이 끝나면 야생형 헌팅턴(wtHTT) 및 돌연변이 헌팅턴(mHTT) 대립유전자에 대한 단일 염기 다형성(SNP)의 단계화를 위해 특별히 고안된 서열 분석으로 테스트할 수 있도록 혈액 샘플을 채취합니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
연구 유형
관찰
등록 (실제)
574
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Auckland, 뉴질랜드
- Auckland DHB - Neurlogy Department
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Christchurch, 뉴질랜드, 8011
- New Zealand Brain Research Institute
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Wellington, 뉴질랜드, 6021
- Wellington Hospital
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København Ø, 덴마크, 2100
- Rigshospitalet, Hukommelsesklinikken
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Berlin, 독일, 10117
- Charité - Universitätsmed. Berlin, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
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Bochum, 독일, 44791
- St. Josef-Hospital, Neurologische Klinik der Ruhr-Uni
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Erlangen, 독일, 91054
- Universitätsklinikum Erlangen, Abteilung Molekulare Neurologie
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Ulm, 독일, 89081
- Universitätsklinikum Ulm
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Alabama
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Birmingham, Alabama, 미국, 35294
- Uab Medicine
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Arizona
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Phoenix, Arizona, 미국, 85013
- Barrow Neurological Institute
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California
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La Jolla, California, 미국, 92037-1337
- University of California San Diego
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Sacramento, California, 미국, 95817
- University of California Davis Medical System
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Colorado
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Englewood, Colorado, 미국, 80113
- CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
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Florida
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Tampa, Florida, 미국, 33612
- University of South Florida
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60611
- Northwestern University
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Iowa
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Iowa City, Iowa, 미국, 52242
- University of Iowa Hospitals and Clinics
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 21287
- John Hopkins University School of Medicine
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02215
- Beth Israel Deaconess Medical Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15213
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, 미국, 37212
- Vanderbilt University Medical Center
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Washington
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Kirkland, Washington, 미국, 98034
- EvergreenHealth Investigational Drug Services
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Badajoz, 스페인, 06080
- Hospital Universitario de Badajoz
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Barcelona, 스페인, 08041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
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Burgos, 스페인, 09006
- Hospital Universitario de Burgos. Servicio de Neurología
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Madrid, 스페인, 28034
- Hospital Ramon y Cajal
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Ciudad Autonoma Buenos Aires, 아르헨티나, C1284AEB
- Hospital Británico de Buenos Aires
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Birmingham, 영국, B16 8PF
- Birmingham and Solihull Mental Health Foundation NHS Trust
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Cambridge, 영국, CB2 0QQ
- Addenbrookes Hospital
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London, 영국, WC1N 3BG
- National Hospital For Neurology and Neurosurgery
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Oxford, 영국, OX3 9DU
- John Radcliffe Hospital
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Lombardy
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Milan, Lombardy, 이탈리아, 20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Tuscany
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Florence, Tuscany, 이탈리아, 50134
- Università degli studi di Firenze
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Alberta
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Edmonton, Alberta, 캐나다, T6G 2G3
- University of Alberta
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British Columbia
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Vancouver, British Columbia, 캐나다, V6T 2B5
- University of British Columbia Hospital
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Nova Scotia
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Halifax, Nova Scotia, 캐나다, B3S 1N2
- Centricity Research
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Ontario
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Toronto, Ontario, 캐나다, M2J 1V1
- North York General Hospital
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Quebec
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Montreal, Quebec, 캐나다, H3A 2B4
- McGill University
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Lisbon, 포르투갈, 1649-035
- Unidade Local de Saúde de Santa Maria, E.P.E. - Hospital de Santa Maria
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Torres Vedras, 포르투갈, 2560-280
- CNS - Campus Neurológico
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Gda?sk, 폴란드, 80-462
- Szpital Sw. Wojciecha
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Warsaw, 폴란드, 01-755
- Wojskowy Instytut Medycyny Lotniczej
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New South Wales
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Caulfield South, New South Wales, 호주, 3162
- Calvary Health Care Bethlehem
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Westmead, New South Wales, 호주, 2145
- Westmead Hospital
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Victoria
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Parkville, Victoria, 호주, 3050
- Royal Melbourne Hospital
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Western Australia
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Mount Claremont, Western Australia, 호주, 6010
- Graylands Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 역학 연구는 헌팅턴병(HD) 유전자 확장을 보유하고 통합 헌팅턴병 평가 척도(UHDRS) 총 운동 점수(TMS) 및 총 기능적 기준을 충족하는 25~60세(포함)의 보행 가능한 남성과 여성을 대상으로 실시됩니다. HD 통합 스테이징 시스템(HD-ISS) 2~3단계의 용량(TFC) 기준.
설명
포함 기준:
- 사전 동의서(ICF)에 서명했습니다.
- ICF 서명 당시 25세부터 60세까지
- 헌팅턴병(HD) 유전자 확장 돌연변이 보인자 상태 확인
- ICF 서명 전 12개월 이내에 총 기능 능력(TFC) ≥9 및 총 운동 점수(TMS) >6 확인
- 채혈을 견디는 능력
제외 기준:
- 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
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헌팅턴병 유전자 확장 운반자인 참가자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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MHTT 및 wtHTT 대립유전자와 위상이 일치하는 선택된 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) 대립유전자의 빈도
기간: 1일차
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1일차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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병력에 따라 선택된 SNP를 가진 참가자 수
기간: 1일차
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1일차
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복약 이력에 따라 선택된 SNP를 가진 참가자 수
기간: 1일차
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1일차
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인구통계학적 특성(나이, 성별, 민족, 인종)에 따라 선택된 SNP를 가진 참가자 수
기간: 1일차
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1일차
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 9월 2일
기본 완료 (실제)
2026년 7월 3일
연구 완료 (실제)
2026년 7월 3일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 10월 30일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 10월 30일
처음 게시됨 (실제)
2024년 10월 31일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 7월 28일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 7월 24일
마지막으로 확인됨
2026년 7월 1일
추가 정보
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