Frekvens av utvalgte enkeltnukleotidpolymorfismer hos genutvidelsesbærere for Huntingtons sykdom
24. juli 2026 oppdatert av: Hoffmann-La Roche
Frekvens av utvalgte enkeltnukleotidpolymorfismer i fase med mutant- og villtype HTT-alleler i genutvidelsesbærere for Huntington-sykdom
For deltakelse i denne epidemiologiske studien kreves et endagsbesøk på studiestedet.
Deltakerne vil bli rekruttert fra Huntingtons sykdomsklinikker, og de vil bli bedt om å svare på spørsmål angående deres demografi, inkludert kjønn, alder, rase og etnisitet, og deres medisinske historie og medisinhistorie.
På slutten av besøket vil det bli tatt en blodprøve for å tillate testing med en sekvenseringsanalyse som er spesifikt designet for fasing av enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP) på villtype Huntington (wtHTT) og mutant Huntington (mHTT) alleler.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
574
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Ciudad Autonoma Buenos Aires, Argentina, C1284AEB
- Hospital Británico de Buenos Aires
-
-
-
-
New South Wales
-
Caulfield South, New South Wales, Australia, 3162
- Calvary Health Care Bethlehem
-
Westmead, New South Wales, Australia, 2145
- Westmead Hospital
-
-
Victoria
-
Parkville, Victoria, Australia, 3050
- Royal Melbourne Hospital
-
-
Western Australia
-
Mount Claremont, Western Australia, Australia, 6010
- Graylands Hospital
-
-
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2G3
- University of Alberta
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Canada, V6T 2B5
- University of British Columbia Hospital
-
-
Nova Scotia
-
Halifax, Nova Scotia, Canada, B3S 1N2
- Centricity Research
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada, M2J 1V1
- North York General Hospital
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H3A 2B4
- McGill University
-
-
-
-
-
København Ø, Danmark, 2100
- Rigshospitalet, Hukommelsesklinikken
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Forente stater, 35294
- Uab Medicine
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Forente stater, 85013
- Barrow Neurological Institute
-
-
California
-
La Jolla, California, Forente stater, 92037-1337
- University of California San Diego
-
Sacramento, California, Forente stater, 95817
- University of California Davis Medical System
-
-
Colorado
-
Englewood, Colorado, Forente stater, 80113
- CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Forente stater, 33612
- University of South Florida
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
- Northwestern University
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
- University of Iowa Hospitals and Clinics
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forente stater, 21287
- John Hopkins University School of Medicine
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02215
- Beth Israel Deaconess Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15213
- University of Pittsburgh
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Forente stater, 37212
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Washington
-
Kirkland, Washington, Forente stater, 98034
- EvergreenHealth Investigational Drug Services
-
-
-
-
Lombardy
-
Milan, Lombardy, Italia, 20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
-
Tuscany
-
Florence, Tuscany, Italia, 50134
- Università degli studi di Firenze
-
-
-
-
-
Auckland, New Zealand
- Auckland DHB - Neurlogy Department
-
Christchurch, New Zealand, 8011
- New Zealand Brain Research Institute
-
Wellington, New Zealand, 6021
- Wellington Hospital
-
-
-
-
-
Gda?sk, Polen, 80-462
- Szpital Sw. Wojciecha
-
Warsaw, Polen, 01-755
- Wojskowy Instytut Medycyny Lotniczej
-
-
-
-
-
Lisbon, Portugal, 1649-035
- Unidade Local de Saúde de Santa Maria, E.P.E. - Hospital de Santa Maria
-
Torres Vedras, Portugal, 2560-280
- CNS - Campus Neurológico
-
-
-
-
-
Badajoz, Spania, 06080
- Hospital Universitario de Badajoz
-
Barcelona, Spania, 08041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
-
Burgos, Spania, 09006
- Hospital Universitario de Burgos. Servicio de Neurología
-
Madrid, Spania, 28034
- Hospital Ramon y Cajal
-
-
-
-
-
Birmingham, Storbritannia, B16 8PF
- Birmingham and Solihull Mental Health Foundation NHS Trust
-
Cambridge, Storbritannia, CB2 0QQ
- Addenbrookes Hospital
-
London, Storbritannia, WC1N 3BG
- National Hospital For Neurology and Neurosurgery
-
Oxford, Storbritannia, OX3 9DU
- John Radcliffe Hospital
-
-
-
-
-
Berlin, Tyskland, 10117
- Charité - Universitätsmed. Berlin, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
-
Bochum, Tyskland, 44791
- St. Josef-Hospital, Neurologische Klinik der Ruhr-Uni
-
Erlangen, Tyskland, 91054
- Universitätsklinikum Erlangen, Abteilung Molekulare Neurologie
-
Ulm, Tyskland, 89081
- Universitätsklinikum Ulm
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Denne epidemiologiske studien vil bli utført på ambulerende menn og kvinner i alderen 25 til 60 år (inklusive) som bærer genutvidelsen Huntington Disease (HD) og oppfyller Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) Total Motor Score (TMS) og Total Functional Kapasitet (TFC) kriterier for HD Integrated Staging System (HD-ISS) trinn 2-3.
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Har signert skjemaet for informert samtykke (ICF)
- I alderen 25 til 60 år, inklusive, på tidspunktet for signering av ICF
- Bekreftelse av Huntingtons sykdom (HD) genutvidelsesmutasjonsbærerstatus
- Bekreftelse av total funksjonell kapasitet (TFC) ≥9 og total motorscore (TMS) >6 innen 12 måneder før signering av ICF
- Evne til å tolerere blodprøver
Ekskluderingskriterier:
- Ingen
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Deltakere som er bærere av genutvidelse av Huntingtons sykdom
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Frekvenser av utvalgte enkeltnukleotidpolymorfisme (SNP) alleler i fase med mHTT- og wtHTT-alleler
Tidsramme: Dag 1
|
Dag 1
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Antall deltakere med utvalgte SNP-er i henhold til deres medisinske historie
Tidsramme: Dag 1
|
Dag 1
|
|
Antall deltakere med utvalgte SNP-er i henhold til medisinhistorien deres
Tidsramme: Dag 1
|
Dag 1
|
|
Antall deltakere med utvalgte SNP-er i henhold til deres demografiske kjennetegn (alder, kjønn, etnisitet og rase)
Tidsramme: Dag 1
|
Dag 1
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
2. september 2024
Primær fullføring (Faktiske)
3. juli 2026
Studiet fullført (Faktiske)
3. juli 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
30. oktober 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
30. oktober 2024
Først lagt ut (Faktiske)
31. oktober 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
28. juli 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
24. juli 2026
Sist bekreftet
1. juli 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Psykiske lidelser
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Nevrokognitive lidelser
- Kognisjonsforstyrrelser
- Demens
- Nevrodegenerative sykdommer
- Bevegelsesforstyrrelser
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Basal ganglia sykdommer
- Dyskinesier
- Chorea
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Huntingtons sykdom
Andre studie-ID-numre
- WE45491
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .