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Fréquence de certains polymorphismes nucléotidiques uniques chez les porteurs de l'expansion génétique de la maladie de Huntington

24 juillet 2026 mis à jour par: Hoffmann-La Roche

Fréquence de certains polymorphismes nucléotidiques uniques en phase avec les allèles HTT mutants et de type sauvage chez les porteurs de l'expansion génétique de la maladie de Huntington

Pour participer à cette étude épidémiologique, une visite d'une journée sur le site d'étude est requise. Les participants seront recrutés dans les cliniques de la maladie de Huntington et il leur sera demandé de répondre à des questions concernant leurs données démographiques, notamment leur sexe, leur âge, leur race et leur origine ethnique, ainsi que leurs antécédents médicaux et médicamenteux. À la fin de la visite, un échantillon de sang sera prélevé pour permettre un test avec un test de séquençage spécialement conçu pour la mise en phase des polymorphismes mononucléotidiques (SNP) sur les allèles Huntington de type sauvage (wtHTT) et Huntington mutant (mHTT).

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Maladie de Huntington

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

574

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Allemagne
- - Berlin, Allemagne, 10117
    - Charité - Universitätsmed. Berlin, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
  - Bochum, Allemagne, 44791
    - St. Josef-Hospital, Neurologische Klinik der Ruhr-Uni
  - Erlangen, Allemagne, 91054
    - Universitätsklinikum Erlangen, Abteilung Molekulare Neurologie
  - Ulm, Allemagne, 89081
    - Universitätsklinikum Ulm
Argentine
- - Ciudad Autonoma Buenos Aires, Argentine, C1284AEB
    - Hospital Británico de Buenos Aires
Australie
- New South Wales
  - Caulfield South, New South Wales, Australie, 3162
    - Calvary Health Care Bethlehem
  - Westmead, New South Wales, Australie, 2145
    - Westmead Hospital
- Victoria
  - Parkville, Victoria, Australie, 3050
    - Royal Melbourne Hospital
- Western Australia
  - Mount Claremont, Western Australia, Australie, 6010
    - Graylands Hospital
Canada
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2G3
    - University of Alberta
- British Columbia
  - Vancouver, British Columbia, Canada, V6T 2B5
    - University of British Columbia Hospital
- Nova Scotia
  - Halifax, Nova Scotia, Canada, B3S 1N2
    - Centricity Research
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Canada, M2J 1V1
    - North York General Hospital
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Canada, H3A 2B4
    - McGill University
Danemark
- - København Ø, Danemark, 2100
    - Rigshospitalet, Hukommelsesklinikken
Espagne
- - Badajoz, Espagne, 06080
    - Hospital Universitario de Badajoz
  - Barcelona, Espagne, 08041
    - Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
  - Burgos, Espagne, 09006
    - Hospital Universitario de Burgos. Servicio de Neurología
  - Madrid, Espagne, 28034
    - Hospital Ramon y Cajal
Italie
- Lombardy
  - Milan, Lombardy, Italie, 20133
    - Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
- Tuscany
  - Florence, Tuscany, Italie, 50134
    - Università degli studi di Firenze
Le Portugal
- - Lisbon, Le Portugal, 1649-035
    - Unidade Local de Saúde de Santa Maria, E.P.E. - Hospital de Santa Maria
  - Torres Vedras, Le Portugal, 2560-280
    - CNS - Campus Neurológico
Nouvelle-Zélande
- - Auckland, Nouvelle-Zélande
    - Auckland DHB - Neurlogy Department
  - Christchurch, Nouvelle-Zélande, 8011
    - New Zealand Brain Research Institute
  - Wellington, Nouvelle-Zélande, 6021
    - Wellington Hospital
Pologne
- - Gda?sk, Pologne, 80-462
    - Szpital Sw. Wojciecha
  - Warsaw, Pologne, 01-755
    - Wojskowy Instytut Medycyny Lotniczej
Royaume-Uni
- - Birmingham, Royaume-Uni, B16 8PF
    - Birmingham and Solihull Mental Health Foundation NHS Trust
  - Cambridge, Royaume-Uni, CB2 0QQ
    - Addenbrookes Hospital
  - London, Royaume-Uni, WC1N 3BG
    - National Hospital For Neurology and Neurosurgery
  - Oxford, Royaume-Uni, OX3 9DU
    - John Radcliffe Hospital
États-Unis
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, États-Unis, 35294
    - Uab Medicine
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, États-Unis, 85013
    - Barrow Neurological Institute
- California
  - La Jolla, California, États-Unis, 92037-1337
    - University of California San Diego
  - Sacramento, California, États-Unis, 95817
    - University of California Davis Medical System
- Colorado
  - Englewood, Colorado, États-Unis, 80113
    - CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
- Florida
  - Tampa, Florida, États-Unis, 33612
    - University of South Florida
- Illinois
  - Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
    - Northwestern University
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242
    - University of Iowa Hospitals and Clinics
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, États-Unis, 21287
    - John Hopkins University School of Medicine
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, États-Unis, 02215
    - Beth Israel Deaconess Medical Center
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15213
    - University of Pittsburgh
- Tennessee
  - Nashville, Tennessee, États-Unis, 37212
    - Vanderbilt University Medical Center
- Washington
  - Kirkland, Washington, États-Unis, 98034
    - EvergreenHealth Investigational Drug Services

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Adulte

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Cette étude épidémiologique sera menée chez des hommes et des femmes ambulatoires âgés de 25 à 60 ans (inclus) porteurs de l'expansion du gène de la maladie de Huntington (HD) et répondent à l'échelle unifiée d'évaluation de la maladie de Huntington (UHDRS) Score moteur total (TMS) et fonctionnel total Critères de capacité (TFC) pour les étapes 2 et 3 du système de mise en scène intégré HD (HD-ISS).

La description

Critères d'intégration :

Avoir signé le formulaire de consentement éclairé (ICF)
Âgé de 25 à 60 ans inclus au moment de la signature de l'ICF
Confirmation du statut de porteur d'une mutation d'expansion du gène de la maladie de Huntington (HD)
Confirmation de la capacité fonctionnelle totale (TFC) ≥9 et du score moteur total (TMS) >6 dans les 12 mois précédant la signature de l'ICF
Capacité à tolérer les prises de sang

Critères d'exclusion :

Aucun

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Participants porteurs de l’expansion du gène de la maladie de Huntington

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Délai
Fréquences des allèles sélectionnés du polymorphisme nucléotidique unique (SNP) en phase avec les allèles mHTT et wtHTT Délai: Jour 1	Jour 1

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Délai
Nombre de participants avec des SNP sélectionnés en fonction de leurs antécédents médicaux Délai: Jour 1	Jour 1
Nombre de participants avec des SNP sélectionnés en fonction de leurs antécédents médicamenteux Délai: Jour 1	Jour 1
Nombre de participants avec des SNP sélectionnés en fonction de leurs caractéristiques démographiques (âge, sexe, origine ethnique et race) Délai: Jour 1	Jour 1

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hoffmann-La Roche

Les enquêteurs

Directeur d'études: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

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Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

2 septembre 2024

Achèvement primaire (Réel)

3 juillet 2026

Achèvement de l'étude (Réel)

3 juillet 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

30 octobre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité