Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Частота выбранных однонуклеотидных полиморфизмов у носителей расширения гена болезни Хантингтона

24 июля 2026 г. обновлено: Hoffmann-La Roche

Частота выбранных однонуклеотидных полиморфизмов в фазе с мутантными аллелями HTT и дикого типа у носителей расширения гена болезни Хантингтона

Для участия в этом эпидемиологическом исследовании требуется однодневное посещение места исследования. Участники будут набраны из клиник, специализирующихся на болезни Хантингтона, и им будет предложено ответить на вопросы, касающиеся их демографических данных, включая пол, возраст, расу и этническую принадлежность, а также их истории болезни и приема лекарств. В конце визита будет взят образец крови для проведения тестирования с помощью анализа секвенирования, специально разработанного для поэтапного определения однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) на аллелях Хантингтона дикого типа (wtHTT) и мутантных аллелях Хантингтона (mHTT).

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Болезнь Гентингтона

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

574

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Австралия
- New South Wales
  - Caulfield South, New South Wales, Австралия, 3162
    - Calvary Health Care Bethlehem
  - Westmead, New South Wales, Австралия, 2145
    - Westmead Hospital
- Victoria
  - Parkville, Victoria, Австралия, 3050
    - Royal Melbourne Hospital
- Western Australia
  - Mount Claremont, Western Australia, Австралия, 6010
    - Graylands Hospital
Аргентина
- - Ciudad Autonoma Buenos Aires, Аргентина, C1284AEB
    - Hospital Británico de Buenos Aires
Германия
- - Berlin, Германия, 10117
    - Charité - Universitätsmed. Berlin, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
  - Bochum, Германия, 44791
    - St. Josef-Hospital, Neurologische Klinik der Ruhr-Uni
  - Erlangen, Германия, 91054
    - Universitätsklinikum Erlangen, Abteilung Molekulare Neurologie
  - Ulm, Германия, 89081
    - Universitätsklinikum Ulm
Дания
- - København Ø, Дания, 2100
    - Rigshospitalet, Hukommelsesklinikken
Испания
- - Badajoz, Испания, 06080
    - Hospital Universitario de Badajoz
  - Barcelona, Испания, 08041
    - Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
  - Burgos, Испания, 09006
    - Hospital Universitario de Burgos. Servicio de Neurología
  - Madrid, Испания, 28034
    - Hospital Ramon y Cajal
Италия
- Lombardy
  - Milan, Lombardy, Италия, 20133
    - Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
- Tuscany
  - Florence, Tuscany, Италия, 50134
    - Università degli studi di Firenze
Канада
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Канада, T6G 2G3
    - University of Alberta
- British Columbia
  - Vancouver, British Columbia, Канада, V6T 2B5
    - University of British Columbia Hospital
- Nova Scotia
  - Halifax, Nova Scotia, Канада, B3S 1N2
    - Centricity Research
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Канада, M2J 1V1
    - North York General Hospital
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Канада, H3A 2B4
    - McGill University
Новая Зеландия
- - Auckland, Новая Зеландия
    - Auckland DHB - Neurlogy Department
  - Christchurch, Новая Зеландия, 8011
    - New Zealand Brain Research Institute
  - Wellington, Новая Зеландия, 6021
    - Wellington Hospital
Польша
- - Gda?sk, Польша, 80-462
    - Szpital Sw. Wojciecha
  - Warsaw, Польша, 01-755
    - Wojskowy Instytut Medycyny Lotniczej
Португалия
- - Lisbon, Португалия, 1649-035
    - Unidade Local de Saúde de Santa Maria, E.P.E. - Hospital de Santa Maria
  - Torres Vedras, Португалия, 2560-280
    - CNS - Campus Neurológico
Соединенное Королевство
- - Birmingham, Соединенное Королевство, B16 8PF
    - Birmingham and Solihull Mental Health Foundation NHS Trust
  - Cambridge, Соединенное Королевство, CB2 0QQ
    - Addenbrookes Hospital
  - London, Соединенное Королевство, WC1N 3BG
    - National Hospital For Neurology and Neurosurgery
  - Oxford, Соединенное Королевство, OX3 9DU
    - John Radcliffe Hospital
Соединенные Штаты
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Соединенные Штаты, 35294
    - Uab Medicine
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Соединенные Штаты, 85013
    - Barrow Neurological Institute
- California
  - La Jolla, California, Соединенные Штаты, 92037-1337
    - University of California San Diego
  - Sacramento, California, Соединенные Штаты, 95817
    - University of California Davis Medical System
- Colorado
  - Englewood, Colorado, Соединенные Штаты, 80113
    - CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
- Florida
  - Tampa, Florida, Соединенные Штаты, 33612
    - University of South Florida
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60611
    - Northwestern University
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Соединенные Штаты, 52242
    - University of Iowa Hospitals and Clinics
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21287
    - John Hopkins University School of Medicine
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02215
    - Beth Israel Deaconess Medical Center
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15213
    - University of Pittsburgh
- Tennessee
  - Nashville, Tennessee, Соединенные Штаты, 37212
    - Vanderbilt University Medical Center
- Washington
  - Kirkland, Washington, Соединенные Штаты, 98034
    - EvergreenHealth Investigational Drug Services

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Это эпидемиологическое исследование будет проводиться на амбулаторных мужчинах и женщинах в возрасте от 25 до 60 лет (включительно), которые являются носителями экспансии гена болезни Хантингтона (БГ) и соответствуют Единой шкале оценки болезни Хантингтона (UHDRS), общему двигательному баллу (TMS) и общему функциональному состоянию. Критерии мощности (TFC) для интегрированной системы подготовки HD (HD-ISS), этапы 2–3.

Описание

Критерии включения:

Подписали форму информированного согласия (ICF)
Возраст от 25 до 60 лет включительно на момент подписания МКФ
Подтверждение статуса носителя мутации расширения гена болезни Хантингтона (БХ)
Подтверждение общей функциональной способности (TFC) ≥9 и общего двигательного балла (TMS) >6 в течение 12 месяцев до подписания ICF.
Способность переносить заборы крови

Критерии исключения:

Никто

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Участники, являющиеся носителями расширения гена болезни Хантингтона

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
Частоты выбранных аллелей однонуклеотидного полиморфизма (SNP) в фазе с аллелями mHTT и wtHTT Временное ограничение: День 1	День 1

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
Количество участников с выбранными SNP согласно их истории болезни Временное ограничение: День 1	День 1
Количество участников с выбранными SNP в соответствии с историей их приема лекарств Временное ограничение: День 1	День 1
Количество участников с выбранными SNP в соответствии с их демографическими характеристиками (возраст, пол, этническая принадлежность и раса) Временное ограничение: День 1	День 1

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Hoffmann-La Roche

Следователи

Директор по исследованиям: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Please use this form to submit your questions for a faster response: https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry. Do not include or attach any medical records when emailing or completing the form. A nurse will respond within 24 business hours.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

2 сентября 2024 г.

Первичное завершение (Действительный)

3 июля 2026 г.

Завершение исследования (Действительный)

3 июля 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

30 октября 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества