Frequência de polimorfismos de nucleotídeo único selecionados em portadores de expansão genética da doença de Huntington
24 de julho de 2026 atualizado por: Hoffmann-La Roche
Frequência de polimorfismos de nucleotídeo único selecionados em fase com os alelos HTT mutantes e de tipo selvagem em portadores de expansão genética da doença de Huntington
Para participação neste estudo epidemiológico, é necessária uma visita de um dia ao local do estudo.
Os participantes serão recrutados em clínicas da doença de Huntington e serão solicitados a responder perguntas sobre seus dados demográficos, incluindo sexo, idade, raça e etnia, e seu histórico médico e de medicação.
No final da visita, uma amostra de sangue será coletada para permitir o teste com um ensaio de sequenciamento que é projetado especificamente para faseamento de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) nos alelos de Huntington de tipo selvagem (wtHTT) e Huntington mutante (mHTT).
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
574
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Berlin, Alemanha, 10117
- Charité - Universitätsmed. Berlin, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
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Bochum, Alemanha, 44791
- St. Josef-Hospital, Neurologische Klinik der Ruhr-Uni
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Erlangen, Alemanha, 91054
- Universitätsklinikum Erlangen, Abteilung Molekulare Neurologie
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Ulm, Alemanha, 89081
- Universitätsklinikum Ulm
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Ciudad Autonoma Buenos Aires, Argentina, C1284AEB
- Hospital Británico de Buenos Aires
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New South Wales
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Caulfield South, New South Wales, Austrália, 3162
- Calvary Health Care Bethlehem
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Westmead, New South Wales, Austrália, 2145
- Westmead Hospital
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Victoria
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Parkville, Victoria, Austrália, 3050
- Royal Melbourne Hospital
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Western Australia
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Mount Claremont, Western Australia, Austrália, 6010
- Graylands Hospital
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Alberta
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Edmonton, Alberta, Canadá, T6G 2G3
- University of Alberta
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British Columbia
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Vancouver, British Columbia, Canadá, V6T 2B5
- University of British Columbia Hospital
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Nova Scotia
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Halifax, Nova Scotia, Canadá, B3S 1N2
- Centricity Research
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá, M2J 1V1
- North York General Hospital
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H3A 2B4
- McGill University
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København Ø, Dinamarca, 2100
- Rigshospitalet, Hukommelsesklinikken
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Badajoz, Espanha, 06080
- Hospital Universitario de Badajoz
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Barcelona, Espanha, 08041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
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Burgos, Espanha, 09006
- Hospital Universitario de Burgos. Servicio de Neurología
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Madrid, Espanha, 28034
- Hospital Ramon y Cajal
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Alabama
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Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
- Uab Medicine
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85013
- Barrow Neurological Institute
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California
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La Jolla, California, Estados Unidos, 92037-1337
- University of California San Diego
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Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
- University of California Davis Medical System
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Colorado
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Englewood, Colorado, Estados Unidos, 80113
- CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
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Florida
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Tampa, Florida, Estados Unidos, 33612
- University of South Florida
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Northwestern University
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- University of Iowa Hospitals and Clinics
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
- John Hopkins University School of Medicine
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
- Beth Israel Deaconess Medical Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37212
- Vanderbilt University Medical Center
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Washington
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Kirkland, Washington, Estados Unidos, 98034
- EvergreenHealth Investigational Drug Services
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Lombardy
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Milan, Lombardy, Itália, 20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Tuscany
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Florence, Tuscany, Itália, 50134
- Università degli studi di Firenze
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Auckland, Nova Zelândia
- Auckland DHB - Neurlogy Department
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Christchurch, Nova Zelândia, 8011
- New Zealand Brain Research Institute
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Wellington, Nova Zelândia, 6021
- Wellington Hospital
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Gda?sk, Polônia, 80-462
- Szpital Sw. Wojciecha
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Warsaw, Polônia, 01-755
- Wojskowy Instytut Medycyny Lotniczej
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Lisbon, Portugal, 1649-035
- Unidade Local de Saúde de Santa Maria, E.P.E. - Hospital de Santa Maria
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Torres Vedras, Portugal, 2560-280
- CNS - Campus Neurológico
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Birmingham, Reino Unido, B16 8PF
- Birmingham and Solihull Mental Health Foundation NHS Trust
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Cambridge, Reino Unido, CB2 0QQ
- Addenbrookes Hospital
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London, Reino Unido, WC1N 3BG
- National Hospital For Neurology and Neurosurgery
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Oxford, Reino Unido, OX3 9DU
- John Radcliffe Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Este estudo epidemiológico será realizado em homens e mulheres ambulatoriais com idade entre 25 e 60 anos (inclusive) que carregam a expansão do gene da doença de Huntington (HD) e atendem à Escala Unificada de Avaliação da Doença de Huntington (UHDRS), Pontuação Motora Total (TMS) e Total Funcional Critérios de capacidade (TFC) para os estágios 2-3 do sistema de estadiamento integrado HD (HD-ISS).
Descrição
Critérios de inclusão:
- Ter assinado o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE)
- Idade entre 25 e 60 anos, inclusive, no momento da assinatura do TCLE
- Confirmação do estatuto de portador da mutação de expansão genética da Doença de Huntington (DH)
- Confirmação de Capacidade Funcional Total (CFT) ≥9 e Pontuação Motora Total (EMT) >6 nos 12 meses anteriores à assinatura do TCLE
- Capacidade de tolerar coletas de sangue
Critérios de exclusão:
- Nenhum
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Participantes que são portadores de expansão genética da doença de Huntington
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Frequências de alelos de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) selecionados em fase com os alelos mHTT e wtHTT
Prazo: Dia 1
|
Dia 1
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Número de participantes com SNPs selecionados de acordo com seu histórico médico
Prazo: Dia 1
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Dia 1
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Número de participantes com SNPs selecionados de acordo com seu histórico de medicação
Prazo: Dia 1
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Dia 1
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Número de participantes com SNPs selecionados de acordo com suas características demográficas (idade, sexo, etnia e raça)
Prazo: Dia 1
|
Dia 1
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
2 de setembro de 2024
Conclusão Primária (Real)
3 de julho de 2026
Conclusão do estudo (Real)
3 de julho de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
30 de outubro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
30 de outubro de 2024
Primeira postagem (Real)
31 de outubro de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
28 de julho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
24 de julho de 2026
Última verificação
1 de julho de 2026
Mais Informações
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- Doenças Cerebrais
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- Doença de Huntington
Outros números de identificação do estudo
- WE45491
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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