Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hyppighed af udvalgte enkeltnukleotidpolymorfismer hos genudvidelsesbærere fra Huntingtons sygdom

24. juli 2026 opdateret af: Hoffmann-La Roche

Hyppighed af udvalgte enkeltnukleotidpolymorfismer i fase med mutant- og vildtype-HTT-alleler i genudvidelsesbærere for Huntingtons sygdom

For deltagelse i denne epidemiologiske undersøgelse kræves et endagsbesøg på undersøgelsesstedet. Deltagerne vil blive rekrutteret fra Huntington Disease-klinikker, og de vil blive bedt om at besvare spørgsmål vedrørende deres demografi, herunder køn, alder, race og etnicitet, og deres medicinske historie og medicinhistorie. Ved slutningen af ​​besøget vil der blive udtaget en blodprøve for at muliggøre testning med et sekventeringsassay, der er specifikt designet til at fase single nucleotid polymorphisms (SNP'er) på vildtype Huntington (wtHTT) og mutant Huntington (mHTT) alleler.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

574

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Argentina
      • Ciudad Autonoma Buenos Aires, Argentina, C1284AEB
        • Hospital Britanico de Buenos Aires
  • Australien
    • New South Wales
      • Caulfield South, New South Wales, Australien, 3162
        • Calvary Health Care Bethlehem
      • Westmead, New South Wales, Australien, 2145
        • Westmead Hospital
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australien, 3050
        • Royal Melbourne Hospital
    • Western Australia
      • Mount Claremont, Western Australia, Australien, 6010
        • Graylands Hospital
  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2G3
        • University of Alberta
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6T 2B5
        • University of British Columbia Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canada, B3S 1N2
        • Centricity Research
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M2J 1V1
        • North York General Hospital
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3A 2B4
        • McGill University
  • Danmark
      • København Ø, Danmark, 2100
        • Rigshospitalet, Hukommelsesklinikken
  • Det Forenede Kongerige
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige, B16 8PF
        • Birmingham and Solihull Mental Health Foundation NHS Trust
      • Cambridge, Det Forenede Kongerige, CB2 0QQ
        • Addenbrookes Hospital
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3BG
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
      • Oxford, Det Forenede Kongerige, OX3 9DU
        • John Radcliffe Hospital
  • Forenede Stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forenede Stater, 35294
        • Uab Medicine
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forenede Stater, 85013
        • Barrow Neurological Institute
    • California
      • La Jolla, California, Forenede Stater, 92037-1337
        • University of California San Diego
      • Sacramento, California, Forenede Stater, 95817
        • University of California Davis Medical System
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Forenede Stater, 80113
        • CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
    • Florida
      • Tampa, Florida, Forenede Stater, 33612
        • University of South Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Northwestern University
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21287
        • John Hopkins University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02215
        • Beth Israel Deaconess Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15213
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37212
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Washington
      • Kirkland, Washington, Forenede Stater, 98034
        • EvergreenHealth Investigational Drug Services
  • Italien
    • Lombardy
      • Milan, Lombardy, Italien, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
    • Tuscany
      • Florence, Tuscany, Italien, 50134
        • Università degli studi di Firenze
  • New Zealand
      • Auckland, New Zealand
        • Auckland DHB - Neurlogy Department
      • Christchurch, New Zealand, 8011
        • New Zealand Brain Research Institute
      • Wellington, New Zealand, 6021
        • Wellington Hospital
  • Polen
      • Gda?sk, Polen, 80-462
        • Szpital Sw. Wojciecha
      • Warsaw, Polen, 01-755
        • Wojskowy Instytut Medycyny Lotniczej
  • Portugal
      • Lisbon, Portugal, 1649-035
        • Unidade Local de Saúde de Santa Maria, E.P.E. - Hospital de Santa Maria
      • Torres Vedras, Portugal, 2560-280
        • CNS - Campus Neurológico
  • Spanien
      • Badajoz, Spanien, 06080
        • Hospital Universitario de Badajoz
      • Barcelona, Spanien, 08041
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
      • Burgos, Spanien, 09006
        • Hospital Universitario de Burgos. Servicio de Neurología
      • Madrid, Spanien, 28034
        • Hospital Ramón Y Cajal
  • Tyskland
      • Berlin, Tyskland, 10117
        • Charité - Universitätsmed. Berlin, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
      • Bochum, Tyskland, 44791
        • St. Josef-Hospital, Neurologische Klinik der Ruhr-Uni
      • Erlangen, Tyskland, 91054
        • Universitätsklinikum Erlangen, Abteilung Molekulare Neurologie
      • Ulm, Tyskland, 89081
        • Universitätsklinikum Ulm

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne epidemiologiske undersøgelse vil blive udført i ambulante mænd og kvinder i alderen 25 til 60 år (inklusive), som bærer Huntington Disease (HD) genudvidelsen og opfylder Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) Total Motor Score (TMS) og Total Functional Kapacitetskriterier (TFC) for HD Integrated Staging System (HD-ISS) trin 2-3.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Har underskrevet Informed Consent Form (ICF)
  • I alderen 25 til 60 år, inklusive, på tidspunktet for underskrivelsen af ​​ICF
  • Bekræftelse af Huntington Disease (HD) genudvidelsesmutation bærerstatus
  • Bekræftelse af Total Functional Capacity (TFC) ≥9 og Total Motor Score (TMS) >6 inden for 12 måneder før underskrivelse af ICF
  • Evne til at tolerere blodprøver

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Deltagere, der er genudvidelsesbærere af Huntingtons sygdom

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Hyppigheder af udvalgte single nucleotide polymorphism (SNP) alleler i fase med mHTT og wtHTT allelerne
Tidsramme: Dag 1
Dag 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antal deltagere med udvalgte SNP'er i henhold til deres medicinske historie
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
Antal deltagere med udvalgte SNP'er i henhold til deres medicinhistorie
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
Antal deltagere med udvalgte SNP'er i henhold til deres demografiske karakteristika (alder, køn, etnicitet og race)
Tidsramme: Dag 1
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hoffmann-La Roche

Efterforskere

  • Studieleder: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

2. september 2024

Primær færdiggørelse (Faktiske)

3. juli 2026

Studieafslutning (Faktiske)

3. juli 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

30. oktober 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. oktober 2024

Først opslået (Faktiske)

31. oktober 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. juli 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. juli 2026

Sidst verificeret

1. juli 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • WE45491

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner