Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Frequentie van geselecteerde enkelvoudige nucleotidepolymorfismen bij dragers van genexpansie bij de ziekte van Huntington

24 juli 2026 bijgewerkt door: Hoffmann-La Roche

Frequentie van geselecteerde enkelvoudige nucleotidepolymorfismen in fase met de mutante en wildtype HTT-allelen bij dragers van genexpansie door de ziekte van Huntington

Voor deelname aan dit epidemiologische onderzoek is een eendaags bezoek aan de onderzoekslocatie vereist. Deelnemers zullen worden gerekruteerd uit klinieken voor de ziekte van Huntington, en hen zal worden gevraagd vragen te beantwoorden over hun demografische gegevens, waaronder geslacht, leeftijd, ras en etniciteit, en hun medische en medicatiegeschiedenis. Aan het einde van het bezoek zal een bloedmonster worden afgenomen om testen mogelijk te maken met een sequencing-test die specifiek is ontworpen voor het faseren van single nucleotide polymorphisms (SNP's) op de wildtype Huntington (wtHTT) en mutante Huntington (mHTT) allelen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

De ziekte van Huntington

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

574

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Argentinië
- - Ciudad Autonoma Buenos Aires, Argentinië, C1284AEB
    - Hospital Británico de Buenos Aires
Australië
- New South Wales
  - Caulfield South, New South Wales, Australië, 3162
    - Calvary Health Care Bethlehem
  - Westmead, New South Wales, Australië, 2145
    - Westmead Hospital
- Victoria
  - Parkville, Victoria, Australië, 3050
    - Royal Melbourne Hospital
- Western Australia
  - Mount Claremont, Western Australia, Australië, 6010
    - Graylands Hospital
Canada
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2G3
    - University of Alberta
- British Columbia
  - Vancouver, British Columbia, Canada, V6T 2B5
    - University of British Columbia Hospital
- Nova Scotia
  - Halifax, Nova Scotia, Canada, B3S 1N2
    - Centricity Research
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Canada, M2J 1V1
    - North York General Hospital
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Canada, H3A 2B4
    - McGill University
Denemarken
- - København Ø, Denemarken, 2100
    - Rigshospitalet, Hukommelsesklinikken
Duitsland
- - Berlin, Duitsland, 10117
    - Charité - Universitätsmed. Berlin, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
  - Bochum, Duitsland, 44791
    - St. Josef-Hospital, Neurologische Klinik der Ruhr-Uni
  - Erlangen, Duitsland, 91054
    - Universitätsklinikum Erlangen, Abteilung Molekulare Neurologie
  - Ulm, Duitsland, 89081
    - Universitätsklinikum Ulm
Italië
- Lombardy
  - Milan, Lombardy, Italië, 20133
    - Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
- Tuscany
  - Florence, Tuscany, Italië, 50134
    - Università degli studi di Firenze
Nieuw-Zeeland
- - Auckland, Nieuw-Zeeland
    - Auckland DHB - Neurlogy Department
  - Christchurch, Nieuw-Zeeland, 8011
    - New Zealand Brain Research Institute
  - Wellington, Nieuw-Zeeland, 6021
    - Wellington Hospital
Polen
- - Gda?sk, Polen, 80-462
    - Szpital Sw. Wojciecha
  - Warsaw, Polen, 01-755
    - Wojskowy Instytut Medycyny Lotniczej
Portugal
- - Lisbon, Portugal, 1649-035
    - Unidade Local de Saúde de Santa Maria, E.P.E. - Hospital de Santa Maria
  - Torres Vedras, Portugal, 2560-280
    - CNS - Campus Neurológico
Spanje
- - Badajoz, Spanje, 06080
    - Hospital Universitario de Badajoz
  - Barcelona, Spanje, 08041
    - Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
  - Burgos, Spanje, 09006
    - Hospital Universitario de Burgos. Servicio de Neurología
  - Madrid, Spanje, 28034
    - Hospital Ramon y Cajal
Verenigd Koninkrijk
- - Birmingham, Verenigd Koninkrijk, B16 8PF
    - Birmingham and Solihull Mental Health Foundation NHS Trust
  - Cambridge, Verenigd Koninkrijk, CB2 0QQ
    - Addenbrookes Hospital
  - London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3BG
    - National Hospital For Neurology and Neurosurgery
  - Oxford, Verenigd Koninkrijk, OX3 9DU
    - John Radcliffe Hospital
Verenigde Staten
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Verenigde Staten, 35294
    - Uab Medicine
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Verenigde Staten, 85013
    - Barrow Neurological Institute
- California
  - La Jolla, California, Verenigde Staten, 92037-1337
    - University of California San Diego
  - Sacramento, California, Verenigde Staten, 95817
    - University of California Davis Medical System
- Colorado
  - Englewood, Colorado, Verenigde Staten, 80113
    - CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
- Florida
  - Tampa, Florida, Verenigde Staten, 33612
    - University of South Florida
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
    - Northwestern University
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242
    - University of Iowa Hospitals and Clinics
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21287
    - John Hopkins University School of Medicine
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02215
    - Beth Israel Deaconess Medical Center
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15213
    - University of Pittsburgh
- Tennessee
  - Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37212
    - Vanderbilt University Medical Center
- Washington
  - Kirkland, Washington, Verenigde Staten, 98034
    - EvergreenHealth Investigational Drug Services

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Dit epidemiologische onderzoek zal worden uitgevoerd bij ambulante mannen en vrouwen van 25 tot en met 60 jaar oud die drager zijn van de genuitbreiding van de ziekte van Huntington (ZvH) en voldoen aan de Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS), Total Motor Score (TMS) en Total Functional Capaciteitscriteria (TFC) voor HD Integrated Staging System (HD-ISS) fasen 2-3.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Het geïnformeerde toestemmingsformulier (ICF) hebben ondertekend
Leeftijd 25 tot en met 60 jaar op het moment van ondertekening van de ICF
Bevestiging van dragerschap van de ziekte van Huntington (HD) genexpansiemutatie
Bevestiging van totale functionele capaciteit (TFC) ≥9 en totale motorische score (TMS) >6 binnen 12 maanden voorafgaand aan ondertekening van de ICF
Vermogen om bloedafnames te verdragen

Uitsluitingscriteria:

Geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Deelnemers die drager zijn van genexpansie bij de ziekte van Huntington

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Frequenties van geselecteerde SNP-allelen (Single Nucleotide Polymorphism) in fase met de mHTT- en wtHTT-allelen Tijdsspanne: Dag 1	Dag 1

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Aantal deelnemers met geselecteerde SNP's op basis van hun medische geschiedenis Tijdsspanne: Dag 1	Dag 1
Aantal deelnemers met geselecteerde SNP's volgens hun medicatiegeschiedenis Tijdsspanne: Dag 1	Dag 1
Aantal deelnemers met geselecteerde SNP's op basis van hun demografische kenmerken (leeftijd, geslacht, etniciteit en ras) Tijdsspanne: Dag 1	Dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hoffmann-La Roche

Onderzoekers

Studie directeur: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Please use this form to submit your questions for a faster response: https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry. Do not include or attach any medical records when emailing or completing the form. A nurse will respond within 24 business hours.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

2 september 2024

Primaire voltooiing (Werkelijk)

3 juli 2026

Studie voltooiing (Werkelijk)

3 juli 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

30 oktober 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria