Häufigkeit ausgewählter Einzelnukleotidpolymorphismen bei Trägern der Huntington-Genexpansion
24. Juli 2026 aktualisiert von: Hoffmann-La Roche
Häufigkeit ausgewählter Einzelnukleotidpolymorphismen in Phase mit den mutierten und Wildtyp-HTT-Allelen in Genexpansionsträgern der Huntington-Krankheit
Für die Teilnahme an dieser epidemiologischen Studie ist ein eintägiger Besuch am Studienort erforderlich.
Die Teilnehmer werden aus Kliniken für die Huntington-Krankheit rekrutiert und gebeten, Fragen zu ihren demografischen Merkmalen zu beantworten, einschließlich Geschlecht, Alter, Rasse und ethnischer Zugehörigkeit sowie ihrer Kranken- und Medikamentengeschichte.
Am Ende des Besuchs wird eine Blutprobe entnommen, um Tests mit einem Sequenzierungsassay zu ermöglichen, der speziell für die Phasenbestimmung von Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) auf den Wildtyp-Huntington-Allelen (wtHTT) und mutierten Huntington-Allelen (mHTT) entwickelt wurde.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
574
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Ciudad Autonoma Buenos Aires, Argentinien, C1284AEB
- Hospital Británico de Buenos Aires
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New South Wales
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Caulfield South, New South Wales, Australien, 3162
- Calvary Health Care Bethlehem
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Westmead, New South Wales, Australien, 2145
- Westmead Hospital
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Victoria
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Parkville, Victoria, Australien, 3050
- Royal Melbourne Hospital
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Western Australia
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Mount Claremont, Western Australia, Australien, 6010
- Graylands Hospital
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Berlin, Deutschland, 10117
- Charité - Universitätsmed. Berlin, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
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Bochum, Deutschland, 44791
- St. Josef-Hospital, Neurologische Klinik der Ruhr-Uni
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Erlangen, Deutschland, 91054
- Universitätsklinikum Erlangen, Abteilung Molekulare Neurologie
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Ulm, Deutschland, 89081
- Universitätsklinikum Ulm
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København Ø, Dänemark, 2100
- Rigshospitalet, Hukommelsesklinikken
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Lombardy
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Milan, Lombardy, Italien, 20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Tuscany
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Florence, Tuscany, Italien, 50134
- Università degli studi di Firenze
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Alberta
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Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2G3
- University of Alberta
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British Columbia
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Vancouver, British Columbia, Kanada, V6T 2B5
- University of British Columbia Hospital
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Nova Scotia
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Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3S 1N2
- Centricity Research
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Ontario
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Toronto, Ontario, Kanada, M2J 1V1
- North York General Hospital
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Quebec
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Montreal, Quebec, Kanada, H3A 2B4
- McGill University
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Auckland, Neuseeland
- Auckland DHB - Neurlogy Department
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Christchurch, Neuseeland, 8011
- New Zealand Brain Research Institute
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Wellington, Neuseeland, 6021
- Wellington Hospital
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Gda?sk, Polen, 80-462
- Szpital Sw. Wojciecha
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Warsaw, Polen, 01-755
- Wojskowy Instytut Medycyny Lotniczej
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Lisbon, Portugal, 1649-035
- Unidade Local de Saúde de Santa Maria, E.P.E. - Hospital de Santa Maria
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Torres Vedras, Portugal, 2560-280
- CNS - Campus Neurológico
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Badajoz, Spanien, 06080
- Hospital Universitario de Badajoz
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Barcelona, Spanien, 08041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
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Burgos, Spanien, 09006
- Hospital Universitario de Burgos. Servicio de Neurología
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Madrid, Spanien, 28034
- Hospital Ramon y Cajal
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Alabama
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Birmingham, Alabama, Vereinigte Staaten, 35294
- Uab Medicine
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Vereinigte Staaten, 85013
- Barrow Neurological Institute
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California
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La Jolla, California, Vereinigte Staaten, 92037-1337
- University of California San Diego
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Sacramento, California, Vereinigte Staaten, 95817
- University of California Davis Medical System
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Colorado
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Englewood, Colorado, Vereinigte Staaten, 80113
- CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
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Florida
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Tampa, Florida, Vereinigte Staaten, 33612
- University of South Florida
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Illinois
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Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
- Northwestern University
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
- University of Iowa Hospitals and Clinics
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21287
- John Hopkins University School of Medicine
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02215
- Beth Israel Deaconess Medical Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15213
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37212
- Vanderbilt University Medical Center
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Washington
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Kirkland, Washington, Vereinigte Staaten, 98034
- EvergreenHealth Investigational Drug Services
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Birmingham, Vereinigtes Königreich, B16 8PF
- Birmingham and Solihull Mental Health Foundation NHS Trust
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Cambridge, Vereinigtes Königreich, CB2 0QQ
- Addenbrookes Hospital
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London, Vereinigtes Königreich, WC1N 3BG
- National Hospital For Neurology and Neurosurgery
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Oxford, Vereinigtes Königreich, OX3 9DU
- John Radcliffe Hospital
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Diese epidemiologische Studie wird an ambulanten Männern und Frauen im Alter von 25 bis 60 Jahren (einschließlich) durchgeführt, die Träger der Generweiterung der Huntington-Krankheit (HD) sind und die einheitliche Bewertungsskala für die Huntington-Krankheit (UHDRS) für den Gesamtmotorikwert (TMS) und die Gesamtfunktionalität erfüllen Kapazitätskriterien (TFC) für die Stufen 2–3 des HD Integrated Staging System (HD-ISS).
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Das Informed Consent Form (ICF) unterschrieben haben
- Zum Zeitpunkt der Unterzeichnung des ICF im Alter von 25 bis einschließlich 60 Jahren
- Bestätigung des Trägerstatus der Huntington-Krankheit (HD)-Genexpansionsmutation
- Bestätigung der Total Functional Capacity (TFC) ≥9 und des Total Motor Score (TMS) >6 innerhalb von 12 Monaten vor Unterzeichnung des ICF
- Fähigkeit, Blutabnahmen zu tolerieren
Ausschlusskriterien:
- Keiner
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
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Teilnehmer, die Träger der Genexpansion der Huntington-Krankheit sind
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
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Häufigkeiten ausgewählter SNP-Allele (Single Nucleotide Polymorphism) in Phase mit den mHTT- und wtHTT-Allelen
Zeitfenster: Tag 1
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Tag 1
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
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Anzahl der Teilnehmer mit ausgewählten SNPs entsprechend ihrer Krankengeschichte
Zeitfenster: Tag 1
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Tag 1
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Anzahl der Teilnehmer mit ausgewählten SNPs entsprechend ihrer Medikamentenhistorie
Zeitfenster: Tag 1
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Tag 1
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Anzahl der Teilnehmer mit ausgewählten SNPs entsprechend ihren demografischen Merkmalen (Alter, Geschlecht, ethnische Zugehörigkeit und Rasse)
Zeitfenster: Tag 1
|
Tag 1
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
2. September 2024
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
3. Juli 2026
Studienabschluss (Tatsächlich)
3. Juli 2026
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
30. Oktober 2024
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
30. Oktober 2024
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
31. Oktober 2024
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
28. Juli 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
24. Juli 2026
Zuletzt verifiziert
1. Juli 2026
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Psychische Störungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Neurokognitive Störungen
- Kognitionsstörungen
- Demenz
- Neurodegenerative Krankheiten
- Bewegungsstörungen
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Erkrankungen der Basalganglien
- Dyskinesien
- Chorea
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Huntington-Krankheit
Andere Studien-ID-Nummern
- WE45491
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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