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Frecuencia de polimorfismos de nucleótido único seleccionados en portadores de expansión genética de la enfermedad de Huntington

24 de julio de 2026 actualizado por: Hoffmann-La Roche

Frecuencia de polimorfismos de nucleótido único seleccionados en fase con los alelos HTT mutantes y de tipo salvaje en portadores de expansión genética de la enfermedad de Huntington

Para participar en este estudio epidemiológico se requiere una visita de un solo día al sitio del estudio. Los participantes serán reclutados en clínicas de la enfermedad de Huntington y se les pedirá que respondan preguntas sobre su demografía, incluido el sexo, la edad, la raza y el origen étnico, y su historial médico y de medicación. Al final de la visita, se extraerá una muestra de sangre para permitir la prueba con un ensayo de secuenciación que está diseñado específicamente para la fase de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en los alelos de Huntington de tipo salvaje (wtHTT) y Huntington mutante (mHTT).

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

574

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Berlin, Alemania, 10117
        • Charité - Universitätsmed. Berlin, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
      • Bochum, Alemania, 44791
        • St. Josef-Hospital, Neurologische Klinik der Ruhr-Uni
      • Erlangen, Alemania, 91054
        • Universitätsklinikum Erlangen, Abteilung Molekulare Neurologie
      • Ulm, Alemania, 89081
        • Universitätsklinikum Ulm
  • Argentina
      • Ciudad Autonoma Buenos Aires, Argentina, C1284AEB
        • Hospital Británico de Buenos Aires
  • Australia
    • New South Wales
      • Caulfield South, New South Wales, Australia, 3162
        • Calvary Health Care Bethlehem
      • Westmead, New South Wales, Australia, 2145
        • Westmead Hospital
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3050
        • Royal Melbourne Hospital
    • Western Australia
      • Mount Claremont, Western Australia, Australia, 6010
        • Graylands Hospital
  • Canadá
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canadá, T6G 2G3
        • University of Alberta
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá, V6T 2B5
        • University of British Columbia Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canadá, B3S 1N2
        • Centricity Research
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M2J 1V1
        • North York General Hospital
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H3A 2B4
        • McGill University
  • Dinamarca
      • København Ø, Dinamarca, 2100
        • Rigshospitalet, Hukommelsesklinikken
  • España
      • Badajoz, España, 06080
        • Hospital Universitario de Badajoz
      • Barcelona, España, 08041
        • Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
      • Burgos, España, 09006
        • Hospital Universitario de Burgos. Servicio de Neurología
      • Madrid, España, 28034
        • Hospital Ramon y Cajal
  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
        • Uab Medicine
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85013
        • Barrow Neurological Institute
    • California
      • La Jolla, California, Estados Unidos, 92037-1337
        • University of California San Diego
      • Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
        • University of California Davis Medical System
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Estados Unidos, 80113
        • CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
    • Florida
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33612
        • University of South Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Northwestern University
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
        • John Hopkins University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
        • Beth Israel Deaconess Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37212
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Washington
      • Kirkland, Washington, Estados Unidos, 98034
        • EvergreenHealth Investigational Drug Services
  • Italia
    • Lombardy
      • Milan, Lombardy, Italia, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
    • Tuscany
      • Florence, Tuscany, Italia, 50134
        • Università degli studi di Firenze
  • Nueva Zelanda
      • Auckland, Nueva Zelanda
        • Auckland DHB - Neurlogy Department
      • Christchurch, Nueva Zelanda, 8011
        • New Zealand Brain Research Institute
      • Wellington, Nueva Zelanda, 6021
        • Wellington Hospital
  • Polonia
      • Gda?sk, Polonia, 80-462
        • Szpital Sw. Wojciecha
      • Warsaw, Polonia, 01-755
        • Wojskowy Instytut Medycyny Lotniczej
  • Portugal
      • Lisbon, Portugal, 1649-035
        • Unidade Local de Saúde de Santa Maria, E.P.E. - Hospital de Santa Maria
      • Torres Vedras, Portugal, 2560-280
        • CNS - Campus Neurológico
  • Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido, B16 8PF
        • Birmingham and Solihull Mental Health Foundation NHS Trust
      • Cambridge, Reino Unido, CB2 0QQ
        • Addenbrookes Hospital
      • London, Reino Unido, WC1N 3BG
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
      • Oxford, Reino Unido, OX3 9DU
        • John Radcliffe Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Este estudio epidemiológico se llevará a cabo en hombres y mujeres ambulatorios de 25 a 60 años (inclusive) que sean portadores de la expansión del gen de la enfermedad de Huntington (HD) y cumplan con la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Huntington (UHDRS), la puntuación motora total (TMS) y la puntuación funcional total. Criterios de capacidad (TFC) para las etapas 2-3 del HD Integrated Staging System (HD-ISS).

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Haber firmado el Formulario de Consentimiento Informado (CIF)
  • Edad de 25 a 60 años, inclusive, en el momento de la firma del CIF
  • Confirmación del estado de portador de la mutación de expansión del gen de la enfermedad de Huntington (EH)
  • Confirmación de Capacidad Funcional Total (TFC) ≥9 y Puntuación Motora Total (TMS) >6 dentro de los 12 meses previos a la firma del ICF
  • Capacidad para tolerar extracciones de sangre.

Criterios de exclusión:

  • Ninguno

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Participantes que son portadores de expansión genética de la enfermedad de Huntington

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Frecuencias de alelos de polimorfismo de nucleótido único (SNP) seleccionados en fase con los alelos mHTT y wtHTT
Periodo de tiempo: Día 1
Día 1

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Número de participantes con SNP seleccionados según su historial médico
Periodo de tiempo: Día 1
Día 1
Número de participantes con SNP seleccionados según su historial de medicación
Periodo de tiempo: Día 1
Día 1
Número de participantes con SNP seleccionados según sus características demográficas (edad, sexo, etnia y raza)
Periodo de tiempo: Día 1
Día 1

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Hoffmann-La Roche

Investigadores

  • Director de estudio: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

2 de septiembre de 2024

Finalización primaria (Actual)

3 de julio de 2026

Finalización del estudio (Actual)

3 de julio de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

30 de octubre de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de octubre de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

31 de octubre de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

28 de julio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de julio de 2026

Última verificación

1 de julio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • WE45491

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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