Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Częstotliwość wybranych polimorfizmów pojedynczych nukleotydów w nośnikach ekspansji genów choroby Huntingtona

24 lipca 2026 zaktualizowane przez: Hoffmann-La Roche

Częstotliwość wybranych polimorfizmów pojedynczych nukleotydów w fazie ze zmutowanymi i allelami HTT typu dzikiego w nośnikach ekspansji genów choroby Huntingtona

Aby wziąć udział w tym badaniu epidemiologicznym, wymagana jest jednodniowa wizyta w ośrodku badawczym. Uczestnicy zostaną rekrutowani z klinik choroby Huntingtona i zostaną poproszeni o udzielenie odpowiedzi na pytania dotyczące ich danych demograficznych, w tym płci, wieku, rasy i pochodzenia etnicznego, a także historii medycznej i stosowanych leków. Na koniec wizyty zostanie pobrana próbka krwi w celu przeprowadzenia badania za pomocą testu sekwencjonowania zaprojektowanego specjalnie do fazowania polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) na allelach Huntingtona typu dzikiego (wtHTT) i zmutowanych allelach Huntingtona (mHTT).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Choroba Huntingtona

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

574

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Argentyna
- - Ciudad Autonoma Buenos Aires, Argentyna, C1284AEB
    - Hospital Británico de Buenos Aires
Australia
- New South Wales
  - Caulfield South, New South Wales, Australia, 3162
    - Calvary Health Care Bethlehem
  - Westmead, New South Wales, Australia, 2145
    - Westmead Hospital
- Victoria
  - Parkville, Victoria, Australia, 3050
    - Royal Melbourne Hospital
- Western Australia
  - Mount Claremont, Western Australia, Australia, 6010
    - Graylands Hospital
Dania
- - København Ø, Dania, 2100
    - Rigshospitalet, Hukommelsesklinikken
Hiszpania
- - Badajoz, Hiszpania, 06080
    - Hospital Universitario de Badajoz
  - Barcelona, Hiszpania, 08041
    - Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
  - Burgos, Hiszpania, 09006
    - Hospital Universitario de Burgos. Servicio de Neurología
  - Madrid, Hiszpania, 28034
    - Hospital Ramon y Cajal
Kanada
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2G3
    - University of Alberta
- British Columbia
  - Vancouver, British Columbia, Kanada, V6T 2B5
    - University of British Columbia Hospital
- Nova Scotia
  - Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3S 1N2
    - Centricity Research
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Kanada, M2J 1V1
    - North York General Hospital
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Kanada, H3A 2B4
    - McGill University
Niemcy
- - Berlin, Niemcy, 10117
    - Charité - Universitätsmed. Berlin, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
  - Bochum, Niemcy, 44791
    - St. Josef-Hospital, Neurologische Klinik der Ruhr-Uni
  - Erlangen, Niemcy, 91054
    - Universitätsklinikum Erlangen, Abteilung Molekulare Neurologie
  - Ulm, Niemcy, 89081
    - Universitätsklinikum Ulm
Nowa Zelandia
- - Auckland, Nowa Zelandia
    - Auckland DHB - Neurlogy Department
  - Christchurch, Nowa Zelandia, 8011
    - New Zealand Brain Research Institute
  - Wellington, Nowa Zelandia, 6021
    - Wellington Hospital
Polska
- - Gda?sk, Polska, 80-462
    - Szpital Sw. Wojciecha
  - Warsaw, Polska, 01-755
    - Wojskowy Instytut Medycyny Lotniczej
Portugalia
- - Lisbon, Portugalia, 1649-035
    - Unidade Local de Saúde de Santa Maria, E.P.E. - Hospital de Santa Maria
  - Torres Vedras, Portugalia, 2560-280
    - CNS - Campus Neurológico
Stany Zjednoczone
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Stany Zjednoczone, 35294
    - Uab Medicine
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Stany Zjednoczone, 85013
    - Barrow Neurological Institute
- California
  - La Jolla, California, Stany Zjednoczone, 92037-1337
    - University of California San Diego
  - Sacramento, California, Stany Zjednoczone, 95817
    - University of California Davis Medical System
- Colorado
  - Englewood, Colorado, Stany Zjednoczone, 80113
    - CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
- Florida
  - Tampa, Florida, Stany Zjednoczone, 33612
    - University of South Florida
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
    - Northwestern University
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
    - University of Iowa Hospitals and Clinics
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21287
    - John Hopkins University School of Medicine
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02215
    - Beth Israel Deaconess Medical Center
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15213
    - University of Pittsburgh
- Tennessee
  - Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37212
    - Vanderbilt University Medical Center
- Washington
  - Kirkland, Washington, Stany Zjednoczone, 98034
    - EvergreenHealth Investigational Drug Services
Włochy
- Lombardy
  - Milan, Lombardy, Włochy, 20133
    - Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
- Tuscany
  - Florence, Tuscany, Włochy, 50134
    - Università degli studi di Firenze
Zjednoczone Królestwo
- - Birmingham, Zjednoczone Królestwo, B16 8PF
    - Birmingham and Solihull Mental Health Foundation NHS Trust
  - Cambridge, Zjednoczone Królestwo, CB2 0QQ
    - Addenbrookes Hospital
  - London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3BG
    - National Hospital For Neurology and Neurosurgery
  - Oxford, Zjednoczone Królestwo, OX3 9DU
    - John Radcliffe Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Niniejsze badanie epidemiologiczne zostanie przeprowadzone z udziałem ambulatoryjnych mężczyzn i kobiet w wieku od 25 do 60 lat (włącznie), którzy są nosicielami ekspansji genu choroby Huntingtona (HD) i spełniają kryteria Całkowitej Wyniku Motorycznego (TMS) i Całkowitego Funkcjonalności w Jednolitej Skali Oceny Choroby Huntingtona (UHDRS). Kryteria pojemności (TFC) dla zintegrowanych systemów stopniowania HD (HD-ISS) stopnie 2-3.

Opis

Kryteria włączenia:

Podpisałeś formularz świadomej zgody (ICF)
Wiek od 25 do 60 lat włącznie w chwili podpisania ICF
Potwierdzenie statusu nosiciela mutacji związanej z ekspansją genu choroby Huntingtona (HD).
Potwierdzenie całkowitej zdolności funkcjonalnej (TFC) ≥9 i całkowitego wyniku motorycznego (TMS) >6 w ciągu 12 miesięcy przed podpisaniem ICF
Zdolność do tolerowania pobierania krwi

Kryteria wykluczenia:

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Uczestnicy będący nosicielami ekspansji genów choroby Huntingtona

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Ramy czasowe
Częstotliwości wybranych alleli polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) w fazie z allelami mHTT i wtHTT Ramy czasowe: Dzień 1	Dzień 1

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Ramy czasowe
Liczba uczestników z wybranymi SNP według ich historii medycznej Ramy czasowe: Dzień 1	Dzień 1
Liczba uczestników z wybranymi SNP według ich historii leczenia Ramy czasowe: Dzień 1	Dzień 1
Liczba uczestników z wybranymi SNP według ich cech demograficznych (wiek, płeć, pochodzenie etniczne i rasa) Ramy czasowe: Dzień 1	Dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hoffmann-La Roche

Śledczy

Dyrektor Studium: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Please use this form to submit your questions for a faster response: https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry. Do not include or attach any medical records when emailing or completing the form. A nurse will respond within 24 business hours.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

2 września 2024

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

3 lipca 2026

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

3 lipca 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 października 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości