胆石および肝硬変のリスクに関連する遺伝子変異。
胆石症は肝硬変患者でより一般的です。 この関連性はさまざまな研究で十分に確立されています。 胆石症患者が肝硬変を発症しやすくするさまざまな要因の中で、遺伝学も重要な役割を果たしています。
この研究は、胆汁うっ滞に関与する遺伝子を遺伝子パネルに基づいて解析し、肝硬変と胆石症との関連性を明らかにすることを目的としています。
胆石の病歴または胆石症のために行われた胆嚢摘出術の病歴のある患者は、フィブロスキャンおよび超音波検査によって肝硬変の存在について評価されます。 肝硬変のある患者と肝硬変のない患者は、一般的な胆汁うっ滞遺伝子についてパネルベースの遺伝子検査を受け、結石形成および肝硬変に関連する変異について多変量解析が行われます。
調査の概要
詳細な説明
研究対象集団:
- 18歳以上の患者。
- 胆石症または肝硬変のいずれかを患っている人。 研究デザイン: びまん性実質肝疾患の評価のために肝生検を必要とする連続した入院患者および外来患者すべてが対象として評価されます。
学習期間：1年間。 介入: 対象患者からの血液サンプルは、パネルベースの NGS の対象となります。
モニタリングと評価: 家族歴を含むすべての患者の病歴が採取されます。 肝硬変のスクリーニングは、フィブロスキャンまたは超音波スキャンによって行われます。 胆石の診断は USG によって行われます。 胆石と肝硬変に関しては、患者の両親、兄弟、配偶者、子供に関する病歴が調べられます。 胆嚢炎の NGS が被験者に送信され、結果は分析用の fastQ ファイルとして収集されます。
統計分析: MVA は、結石形成と肝硬変に独立して関連する遺伝子変異体を特定するために、またこれらの状態の人口統計学的および環境的危険因子を特定するために行われます。 * このデータから、共通の関連遺伝子における重複するリスクバリアントが特定されます。 リスク推定値 (95% CI の OR) は、GS 肝硬変の表現型について上記で特定された遺伝的リスク変異のそれぞれについて計算されます。
悪影響:
この研究に関して有害な結果はありません。 研究の中止ルール: 研究に中止のルールはありません。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Dr Ananthu Narayan S J, MD
- 電話番号：01146300000
- メール：ananthunarayansj@gmail.com
研究場所
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Delhi
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New Delhi、Delhi、インド、110070
- Institute of Liver & Biliary Sciences
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コンタクト：
- Dr Ananthu Narayan S J, MD
- 電話番号：01146300000
- メール：ananthunarayansj@gmail.com
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
- 18歳以上の患者。
- 胆石症または肝硬変のいずれかを患っている人。
説明
包含基準:
- 18歳以上の患者。
- USGによってGSDと診断された人、または胆石症による胆嚢摘出術の履歴がある人。
- フィブロスキャンまたはUSGにより肝硬変と診断された人（アルコール性肝硬変を含む肝硬変、B型肝炎、C型肝炎、ウィルソン病、ヘモクロマトーシスは除く）。
除外基準:
- 溶血性貧血のある患者さん
- 遺伝子研究に同意されない患者さん
- アルコール関連肝硬変、B型肝炎、C型肝炎、ウィルソン病、ヘモクロマトーシスなどの肝疾患の原因が診断されている患者。
- インフォームドコンセントを提供できない。
- ヒンディー語や英語が理解できない人は客観的にアンケートに回答できないため除外してください。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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GSDを伴う肝硬変
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肝硬変がなくGSDもない
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GSDを伴わない肝硬変
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肝硬変を伴わないGSD
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GSDに対する胆嚢摘出術の既往のある肝硬変
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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肝硬変患者におけるGSと肝硬変の調節の両方に関連する遺伝的リスクバリアントの同定。
時間枠：0日目
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0日目
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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肝硬変患者におけるGSリスクの増加に関連する、胆汁酸代謝および腸肝循環における遺伝子多型の同定。
時間枠：0日目
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0日目
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肝硬変患者におけるGSリスクの増加に関連する、コレステロール代謝経路における遺伝子多型の同定。
時間枠：0日目
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0日目
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ビリルビン結合に影響を与えるUGT1A1多型と、肝硬変患者におけるGSのリスクとの関連を研究する。
時間枠：0日目
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0日目
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (推定)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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