Variantes genéticas asociadas al riesgo de cálculos biliares y cirrosis.
La enfermedad de cálculos biliares es más común en pacientes con cirrosis. Esta asociación ha sido bien establecida en diferentes estudios. Entre los diversos factores que predisponen a un paciente con cálculos biliares a tener cirrosis hepática asociada, la genética también juega un papel importante.
Este estudio tiene como objetivo realizar un análisis basado en panel genético de genes que están involucrados en la colestasis para encontrar cualquier asociación entre cirrosis hepática y enfermedad de cálculos biliares.
Los pacientes con antecedentes de cálculos biliares o antecedentes de colecistectomía realizada por cálculos biliares serán evaluados para detectar la presencia de cirrosis hepática mediante fibroscan y ecografía. Aquellos pacientes con cirrosis y sin cirrosis se someterán a una prueba genética basada en panel para los genes comunes de colestasis y se realizará un análisis multivariado para variantes asociadas con litogénesis y cirrosis.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Población de estudio:
- Pacientes > 18 años.
- Que tienen enfermedad de cálculos biliares o cirrosis. Diseño del estudio: todos los pacientes hospitalizados y ambulatorios consecutivos que requieran una biopsia hepática para la evaluación de la enfermedad hepática parenquimatosa difusa serán evaluados para su inclusión.
Periodo de estudio: 1 año. Intervención: La muestra de sangre de los pacientes incluidos estará sujeta a NGS basada en panel.
Seguimiento y evaluación: se tomarán los antecedentes de todos los pacientes, incluidos los antecedentes familiares. La detección de cirrosis se realizará mediante fibroscan o ecografía. El diagnóstico de cálculos biliares se realiza mediante ecografía. Se tomarán antecedentes de los padres, hermanos, cónyuge e hijos de los pacientes con respecto a los cálculos biliares y la cirrosis. Se enviará NGS de colecistitis al sujeto y los resultados se recopilarán como el archivo fastQ para su análisis.
Análisis estadístico: Se realizará MVA para identificar variantes genéticas asociadas de forma independiente con litogénesis y cirrosis, junto con factores de riesgo demográficos y ambientales para estas condiciones. * A partir de estos datos, se identificarán variantes de riesgo superpuestas en genes asociados comunes. Se calculará una estimación de riesgo (OR con IC del 95%) para cada una de las variantes de riesgo genético identificadas anteriormente para el fenotipo de cirrosis con GS.
Efectos adversos:
No hay resultados adversos con respecto a este estudio. Regla de interrupción del estudio: No existen reglas de interrupción del estudio.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Número de teléfono: 01146300000
- Correo electrónico: ananthunarayansj@gmail.com
Ubicaciones de estudio
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Delhi
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New Delhi, Delhi, India, 110070
- Institute of Liver & Biliary Sciences
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Contacto:
- Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Número de teléfono: 01146300000
- Correo electrónico: ananthunarayansj@gmail.com
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
- Pacientes > 18 años.
- Que tienen enfermedad de cálculos biliares o cirrosis.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes > 18 años.
- Que tiene un GSD diagnosticado por USG o tiene antecedentes de colecistectomía por enfermedad de cálculos biliares.
- Quién es un caso diagnosticado de cirrosis mediante Fibroscan o USG (se excluye la cirrosis, incluida la cirrosis relacionada con el alcohol, la hepatitis B, la hepatitis C, la enfermedad de Wilson y la hemocromatosis).
Criterios de exclusión:
- Pacientes que tienen anemia hemolítica.
- Pacientes que no dan su consentimiento para el estudio genético.
- Pacientes a los que se les ha diagnosticado una causa de enfermedad hepática, incluida cirrosis relacionada con el alcohol, hepatitis B, hepatitis C, enfermedad de Wilson y hemocromatosis.
- Incapacidad para dar consentimiento informado.
- No pueden entender hindi o inglés deben ser excluidos ya que no podrán responder objetivamente al cuestionario.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Cirrosis con GSD
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Sin cirrosis sin GSD
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Cirrosis sin GSD
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GSD sin cirrosis
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Cirrosis con antecedentes de colecistectomía por GSD
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Identificación de variantes de riesgo genético asociadas tanto con GS como con la modulación de la cirrosis hepática en pacientes con cirrosis.
Periodo de tiempo: Día 0
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Día 0
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Identificación de polimorfismos genéticos en el metabolismo de los ácidos biliares y la circulación enterohepática, asociados con un mayor riesgo de GS en pacientes con cirrosis.
Periodo de tiempo: Día 0
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Día 0
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Identificación de polimorfismos genéticos en la vía del metabolismo del colesterol, asociados con un mayor riesgo de SG en pacientes con cirrosis.
Periodo de tiempo: Día 0
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Día 0
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Estudiar la asociación de polimorfismos UGT1A1 que afectan la conjugación de bilirrubina, con riesgo de SG en pacientes con cirrosis.
Periodo de tiempo: Día 0
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Día 0
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
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Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
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Última actualización publicada (Estimado)
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Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ILBS-Cirrhosis-67
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Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
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