Warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia kamieni żółciowych i marskości wątroby.
Kamica żółciowa występuje częściej u pacjentów z marskością wątroby. Związek ten został dobrze ugruntowany w różnych badaniach. Wśród różnych czynników predysponujących pacjenta z kamicą żółciową do marskości wątroby, ważną rolę odgrywa również genetyka.
Celem tego badania jest przeprowadzenie opartej na panelu genetycznym analizy genów biorących udział w cholestazie w celu znalezienia związku pomiędzy marskością wątroby a chorobą kamicy żółciowej.
Pacjenci z kamicą żółciową w wywiadzie lub po cholecystektomii wykonanej z powodu kamicy żółciowej zostaną poddani ocenie pod kątem marskości wątroby za pomocą fibroskanu i ultrasonografii. Pacjenci z marskością wątroby i bez marskości wątroby zostaną poddani panelowemu testowi genetycznemu pod kątem powszechnych genów cholestazy, a analiza wieloczynnikowa zostanie przeprowadzona pod kątem wariantów związanych z litogenezą i marskością wątroby.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Badana populacja:
- Pacjenci w wieku > 18 lat.
- Kto ma kamicę żółciową lub marskość wątroby. Projekt badania: Wszyscy kolejni pacjenci hospitalizowani i ambulatoryjni wymagający biopsji wątroby w celu oceny rozlanej miąższowej choroby wątroby zostaną zakwalifikowani do włączenia do badania.
Okres studiów: 1 rok. Interwencja: Próbka krwi od włączonych pacjentów zostanie poddana badaniu NGS opartemu na panelu.
Monitorowanie i ocena: Od wszystkich pacjentów zostanie zebrany wywiad, w tym wywiad rodzinny. Badania przesiewowe w kierunku marskości wątroby będą wykonywane za pomocą fibroscanu lub USG. Diagnozę kamicy żółciowej przeprowadza się na podstawie badania USG. Zbierany będzie wywiad dotyczący rodziców, rodzeństwa, małżonka i dzieci pacjentów pod kątem kamicy żółciowej i marskości wątroby. Do pacjenta zostanie wysłany NGS zapalenia pęcherzyka żółciowego, a wyniki zostaną zebrane w pliku fastQ do analizy.
Analiza statystyczna: MVA zostanie przeprowadzona w celu zidentyfikowania wariantów genów niezależnie związanych z litogenezą i marskością wątroby, wraz z demograficznymi i środowiskowymi czynnikami ryzyka tych schorzeń. * Na podstawie tych danych zostaną zidentyfikowane nakładające się warianty ryzyka w powszechnie powiązanych genach. Oszacowanie ryzyka (OR z 95% CI) zostanie obliczone dla każdego z powyżej zidentyfikowanych wariantów ryzyka genetycznego dla fenotypu marskości wątroby z GS.
Działania niepożądane:
W tym badaniu nie stwierdzono żadnych niekorzystnych wyników. Zasada przerywania nauki: Nie ma żadnych zasad zatrzymywania nauki.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Numer telefonu: 01146300000
- E-mail: ananthunarayansj@gmail.com
Lokalizacje studiów
-
-
Delhi
-
New Delhi, Delhi, Indie, 110070
- Institute of Liver & Biliary Sciences
-
Kontakt:
- Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Numer telefonu: 01146300000
- E-mail: ananthunarayansj@gmail.com
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
- Pacjenci w wieku > 18 lat.
- Kto ma kamicę żółciową lub marskość wątroby.
Opis
Kryteria włączenia:
- Pacjenci w wieku > 18 lat.
- Kto ma GSD zdiagnozowany przez USG lub miał historię cholecystektomii z powodu kamicy żółciowej.
- U kogo zdiagnozowano marskość wątroby za pomocą Fibroscan lub USG (wyklucza się marskość wątroby, w tym marskość związaną z alkoholem, zapalenie wątroby typu B, zapalenie wątroby typu C, chorobę Wilsona, hemochromatozę.
Kryteria wykluczenia:
- Pacjenci z niedokrwistością hemolityczną
- Pacjenci, którzy nie wyrażają zgody na badania genetyczne
- Pacjenci, u których zdiagnozowano przyczynę choroby wątroby, w tym marskość wątroby związaną z alkoholem, zapalenie wątroby typu B, zapalenie wątroby typu C, chorobę Wilsona, hemochromatozę.
- Brak możliwości wyrażenia świadomej zgody.
- Osoby nie rozumiejące języka hindi lub angielskiego powinny zostać wykluczone, ponieważ osoby te nie będą w stanie obiektywnie odpowiedzieć na pytania zawarte w kwestionariuszu.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Marskość wątroby z GSD
|
|
Brak marskości wątroby i brak GSD
|
|
Marskość wątroby bez GSD
|
|
GSD bez marskości wątroby
|
|
Marskość wątroby po cholecystektomii z powodu GSD
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Identyfikacja genetycznych wariantów ryzyka związanych zarówno z GS, jak i modulacją marskości wątroby u pacjentów z marskością wątroby.
Ramy czasowe: Dzień 0
|
Dzień 0
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Identyfikacja polimorfizmów genetycznych w metabolizmie kwasów żółciowych i krążeniu jelitowo-wątrobowym, związanych ze zwiększonym ryzykiem GS u pacjentów z marskością wątroby.
Ramy czasowe: Dzień 0
|
Dzień 0
|
|
Identyfikacja polimorfizmów genetycznych w szlaku metabolizmu cholesterolu, związanych ze zwiększonym ryzykiem GS u pacjentów z marskością wątroby.
Ramy czasowe: Dzień 0
|
Dzień 0
|
|
Badanie związku polimorfizmów UGT1A1 wpływających na koniugację bilirubiny z ryzykiem GS u pacjentów z marskością wątroby.
Ramy czasowe: Dzień 0
|
Dzień 0
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- ILBS-Cirrhosis-67
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .