Genetische varianten die verband houden met het risico op galstenen en cirrose.
Galsteenziekte komt vaker voor bij patiënten met cirrose. Deze associatie is in verschillende onderzoeken goed vastgesteld. Onder de verschillende factoren die een patiënt met galsteenziekte vatbaar maken voor geassocieerde levercirrose, speelt genetica ook een belangrijke rol.
Deze studie heeft tot doel een genetische panelanalyse uit te voeren van genen die betrokken zijn bij cholestase om een verband tussen levercirrose en galsteenziekte te vinden.
Patiënten met een voorgeschiedenis van galsteen of een voorgeschiedenis van cholecystectomie vanwege galsteenziekte zullen worden beoordeeld op de aanwezigheid van levercirrose door middel van fibroscan en echografie. Die patiënten met cirrose en zonder cirrose zullen een panelgebaseerde genetische test ondergaan voor de algemene cholestasegenen en er zal multivariate analyse worden uitgevoerd voor varianten geassocieerd met lithogenese en cirrose.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Studiepopulatie:
- Patiënten > 18 jaar.
- Die galsteenziekte of cirrose hebben. Studieopzet: Alle opeenvolgende klinische en poliklinische patiënten die een leverbiopsie nodig hebben voor de evaluatie van diffuse parenchymale leverziekte zullen worden geëvalueerd voor opname.
Studieperiode: 1 jaar. Interventie: Bloedmonsters van geïncludeerde patiënten zullen worden onderworpen aan panelgebaseerde NGS.
Monitoring en beoordeling: De geschiedenis van alle patiënten, inclusief de familiegeschiedenis, zal worden afgenomen. Screening op cirrose zal gebeuren door middel van fibroscan of echografie. Galsteendiagnose wordt gesteld door USG. De geschiedenis van de ouders, broers en zussen, echtgenoten en kinderen van de patiënt zal worden afgenomen met betrekking tot galstenen en cirrose. NGS van cholecystitis wordt naar de proefpersoon gestuurd en de resultaten worden als fastQ-bestand verzameld voor analyse.
Statistische analyse: MVA zal worden uitgevoerd om genvarianten te identificeren die onafhankelijk geassocieerd zijn met lithogenese en cirrose, samen met demografische en omgevingsrisicofactoren voor deze aandoeningen. * Uit deze gegevens zullen overlappende risicovarianten in gemeenschappelijke geassocieerde genen worden geïdentificeerd. Voor elk van de hierboven geïdentificeerde genetische risicovarianten voor het fenotype van cirrose met GS zal een risicoschatting (OR met 95% BI) worden berekend.
Nadelige effecten:
Er zijn geen negatieve uitkomsten met betrekking tot dit onderzoek. Stoppende studieregel: Er zijn geen stopregels voor de studie.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Telefoonnummer: 01146300000
- E-mail: ananthunarayansj@gmail.com
Studie Locaties
-
-
Delhi
-
New Delhi, Delhi, Indië, 110070
- Institute of Liver & Biliary Sciences
-
Contact:
- Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Telefoonnummer: 01146300000
- E-mail: ananthunarayansj@gmail.com
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
- Patiënten > 18 jaar.
- Die galsteenziekte of cirrose hebben.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten > 18 jaar.
- Wie heeft een GSD gediagnosticeerd door USG of heeft een voorgeschiedenis van cholecystectomie voor galsteenziekte.
- Bij wie is een geval van cirrose gediagnosticeerd door Fibroscan of USG (Cirrose inclusief alcoholgerelateerde cirrose, Hepatitis B, Hepatitis C, de ziekte van Wilson en Hemochromatose zijn uitgesloten.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten met hemolytische anemie
- Patiënten die geen toestemming geven voor genetisch onderzoek
- Patiënten met een gediagnosticeerde oorzaak van een leverziekte, waaronder alcoholgerelateerde cirrose, hepatitis B, hepatitis C, de ziekte van Wilson en hemochromatose.
- Onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven.
- Kan het Hindi of Engels niet begrijpen, moet worden uitgesloten, omdat zij niet in staat zullen zijn objectief op de vragenlijst te antwoorden.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Cirrose met GSD
|
|
Geen cirrose zonder GSD
|
|
Cirrose zonder GSD
|
|
GSD zonder cirrose
|
|
Cirrose met een voorgeschiedenis van cholecystectomie voor GSD
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Identificatie van genetische risicovarianten geassocieerd met zowel GS als modulatie van levercirrose bij patiënten met cirrose.
Tijdsspanne: Dag 0
|
Dag 0
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Identificatie van genetische polymorfismen in het galzuurmetabolisme en de enterohepatische circulatie, geassocieerd met een verhoogd GS-risico bij patiënten met cirrose.
Tijdsspanne: Dag 0
|
Dag 0
|
|
Identificatie van genetische polymorfismen in het cholesterolmetabolisme, geassocieerd met een verhoogd GS-risico bij patiënten met cirrose.
Tijdsspanne: Dag 0
|
Dag 0
|
|
Het bestuderen van de associatie van UGT1A1-polymorfismen die de bilirubineconjugatie beïnvloeden, met risico op GS bij patiënten met cirrose.
Tijdsspanne: Dag 0
|
Dag 0
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- ILBS-Cirrhosis-67
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .