Genetiske varianter assosiert med risiko for gallestein og skrumplever.
Gallesteinsykdom er mer vanlig hos pasienter med cirrhose. Denne assosiasjonen har blitt godt etablert i forskjellige studier. Blant de ulike faktorene som disponerer en pasient med gallesteinsykdom for å ha assosiert levercirrhose, spiller genetikk også en viktig rolle.
Denne studien tar sikte på å gjøre en genetisk panelbasert analyse av gener som er involvert i kolestase for å finne en sammenheng mellom levercirrhose og gallesteinsykdom.
Pasienter med historie med gallestein eller tidligere kolecystektomi utført for gallesteinsykdom vil bli evaluert for tilstedeværelse av levercirrhose ved fibroskanning og ultralyd. Pasienter med cirrhose og uten cirrhose vil gjennomgå en panelbasert genetisk test for de vanlige kolestase-genene og multivariat analyse vil bli gjort for varianter assosiert med litogenese og cirrhose.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Studiepopulasjon:
- Pasienter > 18 år.
- Som har enten gallesteinsykdom eller skrumplever. Studiedesign: Alle påfølgende innlagte og polikliniske pasienter som trenger leverbiopsi for evaluering av diffus parenkymal leversykdom vil bli evaluert for inkludering.
Studietid: 1 år. Intervensjon: Blodprøver fra inkluderte pasienter vil bli underlagt panelbasert NGS.
Overvåking og vurdering: Anamnese til alle pasienter inkludert familiehistorie vil bli tatt. Screening for skrumplever vil bli gjort ved fibroskanning eller ultralydskanning. Gallesteinsdiagnose gjøres av USG. Historie om pasientenes foreldre, søsken, ektefelle, barn vil bli tatt med hensyn til gallestein og skrumplever. NGS av kolecystitt vil bli sendt til forsøkspersonen og resultatene vil bli samlet inn som fastQ-filen for analyse.
Statistisk analyse: MVA vil bli gjort for å identifisere genvarianter uavhengig assosiert med litogenese og cirrhose, sammen med demografiske og miljømessige risikofaktorer for disse tilstandene. * Fra disse dataene vil overlappende risikovarianter i vanlige assosierte gener identifiseres. Et risikoestimat (OR med 95 % CI) vil bli beregnet for hver av de ovenfor identifiserte genetiske risikovariantene for fenotypen skrumplever med GS.
Bivirkninger:
Det er ingen negative utfall med hensyn til denne studien. Studiestopp: Det er ingen stopperegler for studiet.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Telefonnummer: 01146300000
- E-post: ananthunarayansj@gmail.com
Studiesteder
-
-
Delhi
-
New Delhi, Delhi, India, 110070
- Institute of Liver & Biliary Sciences
-
Ta kontakt med:
- Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Telefonnummer: 01146300000
- E-post: ananthunarayansj@gmail.com
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
- Pasienter > 18 år.
- Som har enten gallesteinsykdom eller skrumplever.
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Pasienter > 18 år.
- Som har en GSD diagnostisert av USG eller som har en historie med kolecystektomi for gallesteinsykdom.
- Hvem er et diagnostisert tilfelle av skrumplever av Fibroscan eller USG (cirrhose inkludert alkoholrelatert skrumplever, hepatitt B, hepatitt C, Wilsons sykdom, hemokromatose er ekskludert.
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter som har hemolytisk anemi
- Pasienter som ikke samtykker til genetisk undersøkelse
- Pasienter som har en diagnostisert årsak til leversykdom, inkludert alkoholrelatert cirrhose, hepatitt B, hepatitt C, Wilsons sykdom, hemokromatose.
- Manglende evne til å gi informert samtykke.
- Kan ikke forstå hindi eller engelsk bør utelukkes siden de ikke vil kunne svare objektivt på spørreskjemaet.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Skrumplever med GSD
|
|
Ingen skrumplever uten GSD
|
|
Skrumplever uten GSD
|
|
GSD uten skrumplever
|
|
Cirrhose med historie med kolecystektomi for GSD
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Identifikasjon av genetiske risikovarianter assosiert med både GS og modulering av levercirrhose hos pasienter med skrumplever.
Tidsramme: Dag 0
|
Dag 0
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Identifikasjon av genetiske polymorfismer i gallesyremetabolisme og enterohepatisk sirkulasjon, assosiert med økt GS-risiko hos pasienter med cirrhose.
Tidsramme: Dag 0
|
Dag 0
|
|
Identifikasjon av genetiske polymorfismer i kolesterolmetabolismevei, assosiert med økt GS-risiko hos pasienter med skrumplever.
Tidsramme: Dag 0
|
Dag 0
|
|
For å studere sammenhengen mellom UGT1A1-polymorfismer som påvirker bilirubinkonjugering, med risiko for GS hos pasienter med cirrhose.
Tidsramme: Dag 0
|
Dag 0
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- ILBS-Cirrhosis-67
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .