Genetiske varianter forbundet med risikoen for galdesten og skrumpelever.
Galdestenssygdom er mere almindelig hos patienter med cirrose. Denne sammenhæng er blevet veletableret i forskellige undersøgelser. Blandt de forskellige faktorer, der disponerer en patient med galdestenssygdom for at have associeret levercirrhose, spiller genetik også en vigtig rolle.
Denne undersøgelse har til formål at lave en genetisk panel-baseret analyse af gener, der er involveret i kolestase for at finde en sammenhæng mellem levercirrhose og galdestenssygdom.
Patienter med historie med galdesten eller historie med kolecystektomi udført for galdestenssygdom vil blive vurderet for tilstedeværelsen af levercirrhose ved fibroscanning og ultralyd. De patienter med cirrhose og uden cirrhose vil gennemgå en panelbaseret genetisk test for de almindelige kolestasegener, og multivariat analyse vil blive udført for varianter forbundet med litogenese og cirrhose.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Undersøgelsespopulation:
- Patienter > 18 år.
- Som har enten galdestenssygdom eller skrumpelever. Undersøgelsesdesign: Alle på hinanden følgende indlagte og ambulante patienter, der kræver leverbiopsi til evaluering af diffus parenkymal leversygdom, vil blive evalueret med henblik på inklusion.
Studietid: 1 år. Intervention: Blodprøver fra inkluderede patienter vil blive underlagt panelbaseret NGS.
Overvågning og vurdering: Anamnese for alle patienter inklusive familiehistorie vil blive taget. Screening for skrumpelever vil ske ved fibroscanning eller ultralydsscanning. Galdestensdiagnose stilles af USG. Historie om patienters forældre, søskende, ægtefælle, børn vil blive taget med hensyn til galdesten og skrumpelever. NGS af kolecystitis vil blive sendt til forsøgspersonen, og resultaterne vil blive indsamlet som fastQ-filen til analyse.
Statistisk analyse: MVA vil blive udført for at identificere genvarianter uafhængigt forbundet med litogenese og cirrhose, sammen med demografiske og miljømæssige risikofaktorer for disse tilstande. * Ud fra disse data vil overlappende risikovarianter i almindelige associerede gener blive identificeret. Et risikoestimat (OR med 95 % CI) vil blive beregnet for hver af de ovenfor identificerede genetiske risikovarianter for fænotypen af skrumpelever med GS.
Bivirkninger:
Der er ingen negative resultater med hensyn til denne undersøgelse. Studiestandsregel: Der er ingen standsningsregler for studiet.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Telefonnummer: 01146300000
- E-mail: ananthunarayansj@gmail.com
Studiesteder
-
-
Delhi
-
New Delhi, Delhi, Indien, 110070
- Institute of Liver & Biliary Sciences
-
Kontakt:
- Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Telefonnummer: 01146300000
- E-mail: ananthunarayansj@gmail.com
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
- Patienter > 18 år.
- Som har enten galdestenssygdom eller skrumpelever.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter > 18 år.
- Hvem har en GSD diagnosticeret af USG eller har en historie med kolecystektomi for galdestenssygdom.
- Hvem er et diagnosticeret tilfælde af skrumpelever af Fibroscan eller USG (cirrhose inklusive alkoholrelateret skrumpelever, hepatitis B, hepatitis C, Wilsons sygdom, hæmokromatose er udelukket.
Ekskluderingskriterier:
- Patienter med hæmolytisk anæmi
- Patienter, der ikke giver samtykke til genetisk undersøgelse
- Patienter, der har en diagnosticeret årsag til leversygdom, herunder alkoholrelateret skrumpelever, hepatitis B, hepatitis C, Wilsons sygdom, hæmokromatose.
- Manglende evne til at give informeret samtykke.
- Kan ikke forstå hindi eller engelsk bør udelukkes, da de ikke vil være i stand til at svare objektivt på spørgeskemaet.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Skrumpelever med GSD
|
|
Ingen skrumpelever uden GSD
|
|
Skrumpelever uden GSD
|
|
GSD uden skrumpelever
|
|
Cirrhose med historie om kolecystektomi for GSD
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Identifikation af genetiske risikovarianter forbundet med både GS og modulering af levercirrhose hos patienter med cirrhose.
Tidsramme: Dag 0
|
Dag 0
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Identifikation af genetiske polymorfier i galdesyremetabolisme og enterohepatisk cirkulation, forbundet med øget GS-risiko hos patienter med cirrhose.
Tidsramme: Dag 0
|
Dag 0
|
|
Identifikation af genetiske polymorfismer i kolesterolmetabolismevej, forbundet med øget GS-risiko hos patienter med cirrhose.
Tidsramme: Dag 0
|
Dag 0
|
|
At studere sammenhængen mellem UGT1A1-polymorfismer, der påvirker bilirubinkonjugering, med risiko for GS hos patienter med cirrose.
Tidsramme: Dag 0
|
Dag 0
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- ILBS-Cirrhosis-67
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .