Genetische Varianten im Zusammenhang mit dem Risiko von Gallensteinen und Leberzirrhose.
Gallensteinerkrankungen treten häufiger bei Patienten mit Leberzirrhose auf. Dieser Zusammenhang wurde in verschiedenen Studien gut belegt. Unter den verschiedenen Faktoren, die einen Patienten mit Gallensteinleiden für eine begleitende Leberzirrhose prädisponieren, spielt auch die Genetik eine wichtige Rolle.
Diese Studie zielt darauf ab, eine genetische Panel-basierte Analyse von Genen durchzuführen, die an der Cholestase beteiligt sind, um einen Zusammenhang zwischen Leberzirrhose und Gallensteinerkrankungen festzustellen.
Patienten mit Gallensteinen in der Vorgeschichte oder einer Cholezystektomie aufgrund einer Gallensteinerkrankung werden durch Fibroscan und Ultraschall auf das Vorliegen einer Leberzirrhose untersucht. Patienten mit und ohne Zirrhose werden einem Panel-basierten Gentest für die häufigen Cholestase-Gene unterzogen und es wird eine multivariate Analyse für Varianten durchgeführt, die mit Lithogenese und Zirrhose in Zusammenhang stehen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Studienpopulation:
- Patienten > 18 Jahre.
- Die entweder an einer Gallensteinerkrankung oder einer Leberzirrhose leiden. Studiendesign: Alle aufeinanderfolgenden stationären und ambulanten Patienten, die zur Beurteilung einer diffusen parenchymalen Lebererkrankung eine Leberbiopsie benötigen, werden auf Einschluss untersucht.
Studiendauer: 1 Jahr. Intervention: Die Blutprobe der eingeschlossenen Patienten wird einem Panel-basierten NGS unterzogen.
Überwachung und Beurteilung: Die Anamnese aller Patienten, einschließlich der Familienanamnese, wird erhoben. Das Screening auf Zirrhose erfolgt mittels Fibroscan oder Ultraschall. Die Gallensteindiagnose erfolgt durch USG. Es wird eine Anamnese über die Eltern, Geschwister, Ehepartner und Kinder des Patienten im Hinblick auf Gallensteine und Leberzirrhose erhoben. NGS der Cholezystitis werden an den Probanden gesendet und die Ergebnisse werden als fastQ-Datei zur Analyse gesammelt.
Statistische Analyse: MVA wird durchgeführt, um Genvarianten zu identifizieren, die unabhängig mit Lithogenese und Zirrhose in Zusammenhang stehen, zusammen mit demografischen und umweltbedingten Risikofaktoren für diese Erkrankungen. * Anhand dieser Daten werden überlappende Risikovarianten in häufig assoziierten Genen identifiziert. Für jede der oben identifizierten genetischen Risikovarianten für den Phänotyp der Zirrhose mit GS wird eine Risikoschätzung (OR mit 95 %-KI) berechnet.
Nebenwirkungen:
Es gibt keine negativen Ergebnisse in Bezug auf diese Studie. Abbruchregeln für das Studium: Es gibt keine Abbruchregeln für das Studium.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Telefonnummer: 01146300000
- E-Mail: ananthunarayansj@gmail.com
Studienorte
-
-
Delhi
-
New Delhi, Delhi, Indien, 110070
- Institute of Liver & Biliary Sciences
-
Kontakt:
- Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Telefonnummer: 01146300000
- E-Mail: ananthunarayansj@gmail.com
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
- Patienten > 18 Jahre.
- Die entweder an einer Gallensteinerkrankung oder einer Leberzirrhose leiden.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten > 18 Jahre.
- Bei denen eine durch USG diagnostizierte GSD vorliegt oder bei denen in der Vergangenheit eine Cholezystektomie wegen einer Gallensteinerkrankung durchgeführt wurde.
- Bei wem wurde durch Fibroscan oder USG eine Zirrhose diagnostiziert (Zirrhose einschließlich alkoholbedingter Zirrhose, Hepatitis B, Hepatitis C, Morbus Wilson, Hämochromatose sind ausgeschlossen).
Ausschlusskriterien:
- Patienten mit hämolytischer Anämie
- Patienten, die einer genetischen Untersuchung nicht zustimmen
- Patienten, bei denen eine diagnostizierte Ursache für eine Lebererkrankung vorliegt, einschließlich alkoholbedingter Leberzirrhose, Hepatitis B, Hepatitis C, Morbus Wilson, Hämochromatose.
- Unfähigkeit, eine Einverständniserklärung abzugeben.
- Personen, die kein Hindi oder Englisch verstehen, sollten ausgeschlossen werden, da sie den Fragebogen nicht objektiv beantworten können.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
Zirrhose mit GSD
|
|
Keine Zirrhose ohne GSD
|
|
Zirrhose ohne GSD
|
|
GSD ohne Zirrhose
|
|
Zirrhose mit Cholezystektomie wegen GSD in der Vorgeschichte
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Identifizierung genetischer Risikovarianten, die sowohl mit GS als auch mit der Modulation der Leberzirrhose bei Patienten mit Leberzirrhose verbunden sind.
Zeitfenster: Tag 0
|
Tag 0
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Identifizierung genetischer Polymorphismen im Gallensäurestoffwechsel und im enterohepatischen Kreislauf, die mit einem erhöhten GS-Risiko bei Patienten mit Leberzirrhose verbunden sind.
Zeitfenster: Tag 0
|
Tag 0
|
|
Identifizierung genetischer Polymorphismen im Cholesterinstoffwechselweg, die mit einem erhöhten GS-Risiko bei Patienten mit Leberzirrhose verbunden sind.
Zeitfenster: Tag 0
|
Tag 0
|
|
Es sollte der Zusammenhang von UGT1A1-Polymorphismen untersucht werden, die die Bilirubin-Konjugation beeinflussen, mit dem Risiko einer GS bei Patienten mit Zirrhose.
Zeitfenster: Tag 0
|
Tag 0
|
Mitarbeiter und Ermittler
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Geschätzt)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- ILBS-Cirrhosis-67
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .