Varianti genetiche associate al rischio di calcoli biliari e cirrosi.
La malattia dei calcoli biliari è più comune nei pazienti con cirrosi. Questa associazione è stata ben stabilita in diversi studi. Tra i vari fattori che predispongono un paziente affetto da calcoli biliari alla cirrosi epatica associata, anche la genetica gioca un ruolo importante.
Questo studio mira a fare un'analisi basata su pannello genetico dei geni coinvolti nella colestasi per trovare qualsiasi associazione tra cirrosi epatica e malattia dei calcoli biliari.
I pazienti con storia di calcoli biliari o storia di colecistectomia eseguita per calcoli biliari saranno valutati per la presenza di cirrosi epatica mediante fibroscan ed ecografia. I pazienti con cirrosi e senza cirrosi verranno sottoposti a un test genetico basato su pannello per i geni comuni della colestasi e verrà eseguita un'analisi multivariata per le varianti associate alla litogenesi e alla cirrosi.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Popolazione dello studio:
- Pazienti > 18 anni di età.
- Che hanno la malattia dei calcoli biliari o la cirrosi. Disegno dello studio: tutti i pazienti ricoverati e ambulatoriali consecutivi che necessitano di biopsia epatica per la valutazione della malattia epatica parenchimale diffusa saranno valutati per l'inclusione.
Periodo di studio: 1 anno. Intervento: il campione di sangue dei pazienti inclusi sarà soggetto a NGS basato su pannello.
Monitoraggio e valutazione: verrà raccolta la storia di tutti i pazienti, inclusa la storia familiare. Lo screening per la cirrosi verrà effettuato mediante fibroscan o ecografia. La diagnosi dei calcoli biliari viene effettuata dall'USG. Verrà raccolta l'anamnesi dei genitori, dei fratelli, del coniuge e dei figli dei pazienti per quanto riguarda i calcoli biliari e la cirrosi. Verrà inviato un NGS di colecistite al soggetto e i risultati verranno raccolti come file fastQ per l'analisi.
Analisi statistica: la MVA verrà eseguita per identificare varianti genetiche associate indipendentemente alla litogenesi e alla cirrosi, insieme ai fattori di rischio demografici e ambientali per queste condizioni. * Da questi dati verranno identificate varianti di rischio sovrapposte nei geni comuni associati. Verrà calcolata una stima del rischio (OR con IC al 95%) per ciascuna delle varianti di rischio genetico sopra identificate per il fenotipo della cirrosi con GS.
Effetti avversi:
Non ci sono risultati avversi rispetto a questo studio. Regola di interruzione dello studio: non esistono regole di interruzione dello studio.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Numero di telefono: 01146300000
- Email: ananthunarayansj@gmail.com
Luoghi di studio
-
-
Delhi
-
New Delhi, Delhi, India, 110070
- Institute of Liver & Biliary Sciences
-
Contatto:
- Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Numero di telefono: 01146300000
- Email: ananthunarayansj@gmail.com
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
- Pazienti > 18 anni di età.
- Che hanno la malattia dei calcoli biliari o la cirrosi.
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Pazienti > 18 anni di età.
- Chi ha una GSD diagnosticata dall'USG o ha una storia di colecistectomia per calcoli biliari.
- A chi è stato diagnosticato un caso di cirrosi mediante Fibroscan o USG (sono escluse la cirrosi inclusa la cirrosi correlata all'alcol, l'epatite B, l'epatite C, la malattia di Wilson, l'emocromatosi.
Criteri di esclusione:
- Pazienti che soffrono di anemia emolitica
- Pazienti che non acconsentono allo studio genetico
- Pazienti a cui è stata diagnosticata una causa di malattia epatica, inclusa cirrosi alcolica, epatite B, epatite C, malattia di Wilson, emocromatosi.
- Impossibilità di fornire il consenso informato.
- Coloro che non capiscono l'hindi o l'inglese dovrebbero essere esclusi poiché non saranno in grado di rispondere in modo obiettivo al questionario.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
Cirrosi con GSD
|
|
Nessuna cirrosi senza GSD
|
|
Cirrosi senza GSD
|
|
GSD senza cirrosi
|
|
Cirrosi con storia di colecistectomia per GSD
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Identificazione delle varianti genetiche di rischio associate sia alla GS che alla modulazione della cirrosi epatica nei pazienti con cirrosi.
Lasso di tempo: Giorno 0
|
Giorno 0
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Identificazione di polimorfismi genetici nel metabolismo degli acidi biliari e nella circolazione enteroepatica, associati ad un aumento del rischio di GS nei pazienti con cirrosi.
Lasso di tempo: Giorno 0
|
Giorno 0
|
|
Identificazione di polimorfismi genetici nella via del metabolismo del colesterolo, associati ad un aumento del rischio di GS nei pazienti con cirrosi.
Lasso di tempo: Giorno 0
|
Giorno 0
|
|
Studiare l'associazione dei polimorfismi UGT1A1 che influenzano la coniugazione della bilirubina, con il rischio di GS nei pazienti con cirrosi.
Lasso di tempo: Giorno 0
|
Giorno 0
|
Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- ILBS-Cirrhosis-67
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .