Genetické varianty spojené s rizikem žlučových kamenů a cirhózy.
Onemocnění žlučových kamenů je častější u pacientů s cirhózou. Tato asociace byla dobře prokázána v různých studiích. Mezi různými faktory, které predisponují pacienta s onemocněním žlučových kamenů k tomu, že má přidruženou jaterní cirhózu, hraje důležitou roli také genetika.
Tato studie si klade za cíl provést analýzu genů, které se podílejí na cholestáze, na základě genetického panelu, aby bylo možné najít jakoukoli souvislost mezi cirhózou jater a onemocněním žlučových kamenů.
Pacienti s anamnézou žlučníkových kamenů nebo anamnézou cholecystektomie provedené pro žlučové kameny budou vyšetřeni na přítomnost jaterní cirhózy pomocí fibroscanu a ultrasonografie. Pacienti s cirhózou a bez cirhózy podstoupí panelový genetický test na společné geny cholestázy a bude provedena multivariační analýza pro varianty spojené s litogenezí a cirhózou.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Studijní populace:
- Pacienti ve věku > 18 let.
- kteří mají buď onemocnění žlučových kamenů nebo cirhózu. Návrh studie: Všichni po sobě jdoucí hospitalizovaní a ambulantní pacienti vyžadující jaterní biopsii pro hodnocení difuzního parenchymálního onemocnění jater budou hodnoceni pro zařazení.
Doba studia: 1 rok. Intervence: Vzorek krve od zahrnutých pacientů bude podroben panelovému NGS.
Monitorování a hodnocení: Bude odebrána anamnéza všech pacientů včetně rodinné anamnézy. Screening cirhózy bude proveden fibroscanem nebo ultrazvukem. Diagnostika žlučových kamenů se provádí pomocí USG. Anamnéza o rodičích pacientů, sourozencích, manželovi, dětech bude odebírána s ohledem na žlučové kameny a cirhózu. NGS cholecystitidy bude odesláno subjektu a výsledky budou shromážděny jako soubor fastQ pro analýzu.
Statistická analýza: MVA bude provedena k identifikaci genových variant nezávisle spojených s litogenezí a cirhózou, spolu s demografickými a environmentálními rizikovými faktory pro tyto stavy. * Z těchto údajů budou identifikovány překrývající se rizikové varianty v běžných asociovaných genech. Pro každou z výše identifikovaných variant genetického rizika pro fenotyp cirhózy s GS bude vypočítán odhad rizika (OR s 95% CI).
Nežádoucí účinky:
S ohledem na tuto studii nejsou žádné nepříznivé výsledky. Pravidla pro zastavení studia: Pro studium neexistují žádná pravidla pro zastavení.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Telefonní číslo: 01146300000
- E-mail: ananthunarayansj@gmail.com
Studijní místa
-
-
Delhi
-
New Delhi, Delhi, Indie, 110070
- Institute of Liver & Biliary Sciences
-
Kontakt:
- Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Telefonní číslo: 01146300000
- E-mail: ananthunarayansj@gmail.com
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
- Pacienti ve věku > 18 let.
- kteří mají buď onemocnění žlučových kamenů nebo cirhózu.
Popis
Kritéria zahrnutí:
- Pacienti ve věku > 18 let.
- Kdo má GSD diagnostikovanou USG nebo má v anamnéze cholecystektomii pro onemocnění žlučových kamenů.
- Kdo má diagnostikovanou cirhózu pomocí Fibroscan nebo USG (cirhóza včetně cirhózy související s alkoholem, hepatitida B, hepatitida C, Wilsonova choroba, hemochromatóza jsou vyloučeny.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti s hemolytickou anémií
- Pacienti, kteří nesouhlasí s genetickou studií
- Pacienti, kteří mají diagnostikovanou příčinu onemocnění jater, včetně cirhózy související s alkoholem, hepatitidy B, hepatitidy C, Wilsonovy choroby, hemochromatózy.
- Neschopnost poskytnout informovaný souhlas.
- Nerozumějí hindštině nebo angličtině by měli být vyloučeni, protože nebudou schopni objektivně odpovědět na dotazník.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Cirhóza s GSD
|
|
Žádná cirhóza bez GSD
|
|
Cirhóza bez GSD
|
|
GSD bez cirhózy
|
|
Cirhóza s anamnézou cholecystektomie pro GSD
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Identifikace genetických rizikových variant spojených s GS a modulací jaterní cirhózy u pacientů s cirhózou.
Časové okno: Den 0
|
Den 0
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Identifikace genetických polymorfismů v metabolismu žlučových kyselin a enterohepatální cirkulaci, spojených se zvýšeným rizikem GS u pacientů s cirhózou.
Časové okno: Den 0
|
Den 0
|
|
Identifikace genetických polymorfismů v metabolické dráze cholesterolu, spojených se zvýšeným rizikem GS u pacientů s cirhózou.
Časové okno: Den 0
|
Den 0
|
|
Studovat asociaci polymorfismů UGT1A1 ovlivňujících konjugaci bilirubinu s rizikem GS u pacientů s cirhózou.
Časové okno: Den 0
|
Den 0
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- ILBS-Cirrhosis-67
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .