Variantes génétiques associées au risque de calculs biliaires et de cirrhose.
La maladie des calculs biliaires est plus fréquente chez les patients atteints de cirrhose. Cette association a été bien établie dans différentes études. Parmi les différents facteurs qui prédisposent un patient atteint de calculs biliaires à une cirrhose hépatique associée, la génétique joue également un rôle important.
Cette étude vise à effectuer une analyse génétique basée sur un panel de gènes impliqués dans la cholestase pour trouver toute association entre la cirrhose du foie et la maladie des calculs biliaires.
Les patients ayant des antécédents de calculs biliaires ou des antécédents de cholécystectomie pratiquée pour une maladie des calculs biliaires seront évalués pour la présence d'une cirrhose du foie par fibroscan et échographie. Les patients atteints de cirrhose et sans cirrhose subiront un test génétique par panel pour les gènes communs de la cholestase et une analyse multivariée sera effectuée pour les variantes associées à la lithogenèse et à la cirrhose.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Population étudiée :
- Patients > 18 ans.
- Qui ont soit une maladie des calculs biliaires, soit une cirrhose. Conception de l'étude : Tous les patients hospitalisés et ambulatoires consécutifs nécessitant une biopsie hépatique pour l'évaluation d'une maladie hépatique parenchymateuse diffuse seront évalués pour inclusion.
Durée d'études : 1 an. Intervention : un échantillon de sang des patients inclus sera soumis à un NGS basé sur un panel.
Surveillance et évaluation : les antécédents de tous les patients, y compris les antécédents familiaux, seront pris en compte. Le dépistage de la cirrhose se fera par fibroscan ou échographie. Le diagnostic des calculs biliaires est effectué par l'USG. Les antécédents des parents, frères et sœurs, conjoints et enfants des patients seront recueillis en ce qui concerne les calculs biliaires et la cirrhose. NGS de cholécystite sera envoyé pour le sujet et les résultats seront collectés sous forme de fichier fastQ pour analyse.
Analyse statistique : une MVA sera réalisée pour identifier les variantes génétiques associées indépendamment à la lithogenèse et à la cirrhose, ainsi que les facteurs de risque démographiques et environnementaux de ces conditions. * À partir de ces données, des variantes de risque qui se chevauchent dans les gènes associés communs seront identifiées. Une estimation du risque (OR avec IC à 95 %) sera calculée pour chacune des variantes de risque génétique identifiées ci-dessus pour le phénotype de cirrhose avec GS.
Effets indésirables :
Il n’y a aucun résultat indésirable concernant cette étude. Règle d'arrêt de l'étude : Il n'y a pas de règles d'arrêt de l'étude.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Numéro de téléphone: 01146300000
- E-mail: ananthunarayansj@gmail.com
Lieux d'étude
-
-
Delhi
-
New Delhi, Delhi, Inde, 110070
- Institute of Liver & Biliary Sciences
-
Contact:
- Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Numéro de téléphone: 01146300000
- E-mail: ananthunarayansj@gmail.com
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
- Patients > 18 ans.
- Qui ont soit une maladie des calculs biliaires, soit une cirrhose.
La description
Critères d'intégration :
- Patients > 18 ans.
- Qui a un GSD diagnostiqué par l'USG ou qui a des antécédents de cholécystectomie pour calculs biliaires.
- Qui est un cas de cirrhose diagnostiqué par Fibroscan ou USG (la cirrhose, y compris la cirrhose liée à l'alcool, l'hépatite B, l'hépatite C, la maladie de Wilson, l'hémochromatose sont exclues).
Critères d'exclusion :
- Patients souffrant d'anémie hémolytique
- Patients qui ne consentent pas à une étude génétique
- Patients chez qui une cause diagnostiquée de maladie du foie, y compris la cirrhose liée à l'alcool, l'hépatite B, l'hépatite C, la maladie de Wilson, l'hémochromatose.
- Incapacité de fournir un consentement éclairé.
- Les personnes ne comprenant pas l'hindi ou l'anglais doivent être exclues car elles ne seront pas en mesure de répondre objectivement au questionnaire.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
|
Cirrhose avec GSD
|
|
Pas de cirrhose sans GSD
|
|
Cirrhose sans GSD
|
|
GSD sans cirrhose
|
|
Cirrhose avec antécédents de cholécystectomie pour GSD
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
Identification des variantes de risque génétique associées à la fois à la GS et à la modulation de la cirrhose du foie chez les patients atteints de cirrhose.
Délai: Jour 0
|
Jour 0
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
Identification de polymorphismes génétiques dans le métabolisme des acides biliaires et la circulation entérohépatique, associés à un risque accru de SG chez les patients atteints de cirrhose.
Délai: Jour 0
|
Jour 0
|
|
Identification de polymorphismes génétiques dans la voie du métabolisme du cholestérol, associés à un risque accru de SG chez les patients atteints de cirrhose.
Délai: Jour 0
|
Jour 0
|
|
Étudier l'association des polymorphismes UGT1A1 affectant la conjugaison de la bilirubine, avec le risque de GS chez les patients atteints de cirrhose.
Délai: Jour 0
|
Jour 0
|
Collaborateurs et enquêteurs
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- ILBS-Cirrhosis-67
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .