Variantes genéticas associadas ao risco de cálculos biliares e cirrose.
A doença do cálculo biliar é mais comum em pacientes com cirrose. Esta associação foi bem estabelecida em diferentes estudos. Entre os vários fatores que predispõem um paciente com litíase biliar a ter cirrose hepática associada, a genética também desempenha um papel importante.
Este estudo tem como objetivo fazer uma análise baseada em painel genético de genes que estão envolvidos na colestase para encontrar qualquer associação entre cirrose hepática e doença do cálculo biliar.
Pacientes com história de cálculo biliar ou história de colecistectomia feita para doença de cálculo biliar serão avaliados quanto à presença de cirrose hepática por fibroscan e ultrassonografia. Aqueles pacientes com cirrose e sem cirrose serão submetidos a um teste genético baseado em painel para os genes comuns da colestase e a análise multivariada será feita para variantes associadas à litogênese e cirrose.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
População do estudo:
- Pacientes > 18 anos de idade.
- Que têm doença de cálculos biliares ou cirrose. Desenho do estudo: Todos os pacientes internados e ambulatoriais consecutivos que necessitam de biópsia hepática para avaliação de doença hepática parenquimatosa difusa serão avaliados para inclusão.
Período de estudo: 1 ano. Intervenção: A amostra de sangue dos pacientes incluídos estará sujeita a NGS baseado em painel.
Monitoramento e avaliação: Será obtido o histórico de todos os pacientes, incluindo histórico familiar. A triagem para cirrose será feita por fibroscan ou ultrassonografia. O diagnóstico de cálculos biliares é feito pela USG. A história dos pais, irmãos, cônjuge e filhos dos pacientes será coletada em relação a cálculos biliares e cirrose. NGS de colecistite será enviado para o sujeito e os resultados serão coletados como arquivo fastQ para análise.
Análise estatística: O MVA será feito para identificar variantes genéticas independentemente associadas à litogênese e à cirrose, juntamente com fatores de risco demográficos e ambientais para essas condições. * A partir destes dados, serão identificadas variantes de risco sobrepostas em genes associados comuns. Uma estimativa de risco (OR com IC de 95%) será calculada para cada uma das variantes de risco genético identificadas acima para o fenótipo de cirrose com GS.
Efeitos adversos:
Não há resultados adversos em relação a este estudo. Regra de interrupção do estudo: Não existem regras de interrupção do estudo.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Número de telefone: 01146300000
- E-mail: ananthunarayansj@gmail.com
Locais de estudo
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Delhi
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New Delhi, Delhi, Índia, 110070
- Institute of Liver & Biliary Sciences
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Contato:
- Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Número de telefone: 01146300000
- E-mail: ananthunarayansj@gmail.com
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
- Pacientes > 18 anos de idade.
- Que têm doença de cálculos biliares ou cirrose.
Descrição
Critérios de inclusão:
- Pacientes > 18 anos de idade.
- Quem tem GSD diagnosticado por USG ou tem histórico de colecistectomia por cálculo biliar.
- Quem é um caso diagnosticado de cirrose por Fibroscan ou USG (cirrose incluindo cirrose relacionada ao álcool, hepatite B, hepatite C, doença de Wilson, hemocromatose são excluídas.
Critérios de exclusão:
- Pacientes com anemia hemolítica
- Pacientes que não consentem com estudo genético
- Pacientes com causa diagnosticada de doença hepática, incluindo cirrose relacionada ao álcool, hepatite B, hepatite C, doença de Wilson, hemocromatose.
- Incapacidade de fornecer consentimento informado.
- Os que não entendem hindi ou inglês devem ser excluídos, pois não serão capazes de responder objetivamente ao questionário.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Cirrose com GSD
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Sem cirrose sem GSD
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Cirrose sem GSD
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GSD sem cirrose
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Cirrose com história de colecistectomia para GSD
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Identificação de variantes genéticas de risco associadas à SG e à modulação da cirrose hepática em pacientes com cirrose.
Prazo: Dia 0
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Dia 0
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Identificação de polimorfismos genéticos no metabolismo dos ácidos biliares e na circulação entero-hepática, associados ao aumento do risco de SG em pacientes com cirrose.
Prazo: Dia 0
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Dia 0
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Identificação de polimorfismos genéticos na via do metabolismo do colesterol, associados ao aumento do risco de SG em pacientes com cirrose.
Prazo: Dia 0
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Dia 0
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Estudar a associação de polimorfismos UGT1A1 que afetam a conjugação da bilirrubina, com risco de SG em pacientes com cirrose.
Prazo: Dia 0
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Dia 0
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- ILBS-Cirrhosis-67
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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