담석 및 간경변의 위험과 관련된 유전적 변이.
담석 질환은 간경변증 환자에게 더 흔합니다. 이 연관성은 다양한 연구에서 잘 확립되었습니다. 담석증 환자에게 간경변증이 발생하기 쉽게 만드는 다양한 요인 중에서 유전적 요인도 중요한 역할을 합니다.
본 연구의 목적은 간경변증과 담석 질환 사이의 연관성을 찾기 위해 담즙정체와 관련된 유전자에 대한 유전적 패널 기반 분석을 수행하는 것입니다.
담석 병력이 있거나 담석 질환으로 인해 담낭 절제술을 받은 환자는 섬유 스캔과 초음파 검사를 통해 간경변증의 존재 여부를 평가합니다. 간경변증이 있는 환자와 간경변증이 없는 환자는 일반적인 담즙정체 유전자에 대한 패널 기반 유전자 검사를 받게 되며 결석형성 및 간경변증과 관련된 변종에 대해 다변량 분석이 수행됩니다.
연구 개요
상세 설명
연구 인구:
- 18세 이상의 환자.
- 담석증이나 간경변증이 있는 분. 연구 설계: 미만성 실질 간 질환의 평가를 위해 간 생검이 필요한 모든 연속 입원 환자 및 외래 환자는 포함 여부를 평가할 것입니다.
학습 기간: 1년. 개입: 포함된 환자의 혈액 샘플은 패널 기반 NGS의 대상이 됩니다.
모니터링 및 평가: 가족력을 포함한 모든 환자의 병력을 수집합니다. 간경변 검사는 섬유 스캔이나 초음파 검사로 수행됩니다. 담석 진단은 USG에서 실시합니다. 환자의 부모, 형제자매, 배우자, 자녀에 대한 병력을 담석 및 간경변증과 관련하여 수집합니다. 담낭염의 NGS는 피험자에게 전송되며 결과는 분석을 위해 fastQ 파일로 수집됩니다.
통계 분석: MVA는 이러한 상태에 대한 인구통계학적 및 환경적 위험 요소와 함께 암석 형성 및 간경변증과 독립적으로 연관된 유전자 변이를 식별하기 위해 수행됩니다. * 이 데이터를 통해 공통 관련 유전자에서 중복되는 위험 변이가 식별됩니다. GS가 있는 간경변의 표현형에 대해 위에서 확인된 유전적 위험 변이체 각각에 대해 위험 추정치(OR 95% CI)를 계산합니다.
부작용:
본 연구와 관련하여 부정적인 결과는 없습니다. 연구 중지 규칙: 연구에 대한 중지 규칙이 없습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Dr Ananthu Narayan S J, MD
- 전화번호: 01146300000
- 이메일: ananthunarayansj@gmail.com
연구 장소
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Delhi
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New Delhi, Delhi, 인도, 110070
- Institute of Liver & Biliary Sciences
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연락하다:
- Dr Ananthu Narayan S J, MD
- 전화번호: 01146300000
- 이메일: ananthunarayansj@gmail.com
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
- 18세 이상의 환자.
- 담석증이나 간경변증이 있는 분.
설명
포함 기준:
- 18세 이상의 환자.
- USG에서 진단된 GSD가 있거나 담석 질환으로 인해 담낭절제술을 받은 병력이 있는 사람.
- Fibroscan 또는 USG에서 간경변증으로 진단된 경우(알코올 관련 간경변증을 포함한 간경변증, B형 간염, C형 간염, 윌슨병, 혈색소증은 제외됩니다.
제외 기준:
- 용혈성 빈혈이 있는 환자
- 유전자 연구에 동의하지 않는 환자
- 알코올 관련 간경변, B형 간염, C형 간염, 윌슨병, 혈색소증 등 간 질환의 원인이 진단된 환자.
- 사전 동의를 제공할 수 없음.
- 힌디어나 영어를 이해하지 못하는 경우에는 설문지에 객관적인 답변을 할 수 없으므로 제외되어야 합니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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GSD를 동반한 간경변
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GSD가 없으면 간경변이 없습니다.
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GSD가 없는 간경변증
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간경변증이 없는 GSD
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GSD에 대한 담낭절제술 병력이 있는 간경변증
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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간경변증 환자의 GS 및 간경변증 조절과 관련된 유전적 위험 변이의 식별.
기간: 0일차
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0일차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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간경변증 환자의 GS 위험 증가와 관련된 담즙산 대사 및 장간 순환의 유전적 다형성 확인.
기간: 0일차
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0일차
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간경변증 환자의 GS 위험 증가와 관련된 콜레스테롤 대사 경로의 유전적 다형성 확인.
기간: 0일차
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0일차
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간경변증 환자에서 GS 위험과 빌리루빈 결합에 영향을 미치는 UGT1A1 다형성의 연관성을 연구합니다.
기간: 0일차
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0일차
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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