Sappikivien ja kirroosin riskiin liittyvät geneettiset variantit.
Sappikivitauti on yleisempää kirroosipotilailla. Tämä yhdistys on vakiintunut eri tutkimuksissa. Niiden eri tekijöiden joukossa, jotka altistavat sappikivitautipotilaalle liittyvän maksakirroosin, myös genetiikalla on tärkeä rooli.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tehdä geneettinen paneelipohjainen analyysi kolestaasiin osallistuvista geeneistä löytääkseen yhteys maksakirroosin ja sappikivitaudin välillä.
Potilailta, joilla on aiemmin ollut sappikiviä tai sappikivitaudin vuoksi tehty kolekystektomia, arvioidaan maksakirroosin esiintyminen fibroskannauksella ja ultraäänellä. Niille potilaille, joilla on kirroosi ja joilla ei ole kirroosia, tehdään paneelipohjainen geneettinen testi yleisten kolestaasigeenien varalta ja monimuuttujaanalyysi tehdään litogeneesiin ja kirroosiin liittyville varianteille.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuspopulaatio:
- Yli 18-vuotiaat potilaat.
- Joilla on joko sappikivitauti tai kirroosi. Tutkimussuunnitelma: Kaikki peräkkäiset sairaalapotilaat ja avopotilaat, jotka tarvitsevat maksabiopsiaa diffuusin parenkymaalisen maksasairauden arvioimiseksi, otetaan mukaan.
Opintojakso: 1 vuosi. Interventio: Mukana olevien potilaiden verinäytteille tehdään paneelipohjainen NGS.
Seuranta ja arviointi: Kaikkien potilaiden historia, mukaan lukien sukuhistoria, otetaan. Kirroosin seulonta tehdään fibroskannauksella tai ultraäänellä. Sappikividiagnoosin tekee USG. Historia potilaiden vanhemmista, sisaruksista, puolisosta, lapsista otetaan huomioon sappikiven ja kirroosin suhteen. Kolekystiitin NGS lähetetään koehenkilölle ja tulokset kerätään fastQ-tiedostoksi analysointia varten.
Tilastollinen analyysi: MVA tehdään sellaisten geenivarianttien tunnistamiseksi, jotka liittyvät itsenäisesti litogeneesiin ja kirroosiin, sekä näiden sairauksien demografiset ja ympäristöriskitekijät. * Näistä tiedoista tunnistetaan yhteisten assosioituneiden geenien päällekkäiset riskivariantit. Riskiarvio (OR 95 % luottamusvälillä) lasketaan kullekin edellä mainitulle GS-kirroosin fenotyypin geneettiselle riskimuunnokselle.
Haittavaikutukset:
Tässä tutkimuksessa ei ole haitallisia tuloksia. Opiskelun lopetussääntö: Opiskelulle ei ole pysäytyssääntöjä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Puhelinnumero: 01146300000
- Sähköposti: ananthunarayansj@gmail.com
Opiskelupaikat
-
-
Delhi
-
New Delhi, Delhi, Intia, 110070
- Institute of Liver & Biliary Sciences
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Puhelinnumero: 01146300000
- Sähköposti: ananthunarayansj@gmail.com
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
- Yli 18-vuotiaat potilaat.
- Joilla on joko sappikivitauti tai kirroosi.
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Yli 18-vuotiaat potilaat.
- Kenellä on USG:n toteama GSD tai jolla on aiemmin tehty kolekystektomia sappikivitaudin vuoksi.
- Kenelle on diagnosoitu kirroosi Fibroscanin tai USG:n avulla (kirroosi mukaan lukien alkoholiin liittyvä kirroosi, B-hepatiitti, C-hepatiitti, Wilsonin tauti ja hemokromatoosi eivät sisälly).
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on hemolyyttinen anemia
- Potilaat, jotka eivät suostu geneettiseen tutkimukseen
- Potilaat, joilla on diagnosoitu syy maksasairauteen, mukaan lukien alkoholiin liittyvä kirroosi, hepatiitti B, hepatiitti C, Wilsonin tauti, hemokromatoosi.
- Kyvyttömyys antaa tietoon perustuva suostumus.
- Ei ymmärrä hindiä tai englantia tulisi jättää pois, koska he eivät pysty vastaamaan objektiivisesti kyselyyn.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Kirroosi GSD:llä
|
|
Ei kirroosia ilman GSD:tä
|
|
Kirroosi ilman GSD:tä
|
|
GSD ilman kirroosia
|
|
Kirroosi, jossa on aiemmin tehty kolekystektomia GSD:n vuoksi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Sekä GS:ään että maksakirroosin modulaatioon liittyvien geneettisten riskimuutosten tunnistaminen potilailla, joilla on kirroosi.
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Päivä 0
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Geneettisten polymorfismien tunnistaminen sappihappoaineenvaihdunnassa ja enterohepaattisessa verenkierrossa, jotka liittyvät lisääntyneeseen GS-riskiin potilailla, joilla on kirroosi.
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Päivä 0
|
|
Geneettisten polymorfismien tunnistaminen kolesterolin aineenvaihduntareitissä, joka liittyy lisääntyneeseen GS-riskiin potilailla, joilla on kirroosi.
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Päivä 0
|
|
Tutkia bilirubiinikonjugaatioon vaikuttavien UGT1A1-polymorfismien yhteyttä GS-riskiin kirroosipotilailla.
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Päivä 0
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- ILBS-Cirrhosis-67
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .