Генетические варианты, связанные с риском образования желчных камней и цирроза печени.
Желчнокаменная болезнь чаще встречается у пациентов с циррозом печени. Эта связь была хорошо установлена в различных исследованиях. Среди различных факторов, которые предрасполагают пациента с желчнокаменной болезнью к развитию цирроза печени, важную роль также играет генетика.
Целью данного исследования является проведение генетического панельного анализа генов, участвующих в холестазе, чтобы выявить любую связь между циррозом печени и желчнокаменной болезнью.
Пациенты с камнями в желчном пузыре в анамнезе или в анамнезе холецистэктомии, выполненной по поводу желчнокаменной болезни, будут оцениваться на наличие цирроза печени с помощью фибросканирования и ультразвукового исследования. Пациенты с циррозом печени и без цирроза пройдут панельный генетический тест на общие гены холестаза, а также будет проведен многомерный анализ вариантов, связанных с камнеобразованием и циррозом печени.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Исследуемая популяция:
- Пациенты > 18 лет.
- У кого либо желчнокаменная болезнь, либо цирроз печени. Дизайн исследования: Все последовательные стационарные и амбулаторные пациенты, нуждающиеся в биопсии печени для оценки диффузного паренхиматозного заболевания печени, будут оценены на предмет включения.
Срок обучения: 1 год. Вмешательство: Образцы крови включенных пациентов будут подвергаться панельному NGS.
Мониторинг и оценка: Будет собран анамнез всех пациентов, включая семейный анамнез. Скрининг на цирроз печени будет проводиться с помощью фибросканирования или ультразвукового сканирования. Диагностика камней в желчном пузыре проводится УЗИ. Будет собран анамнез о родителях, братьях и сестрах пациентов, супруге, детях в отношении камней в желчном пузыре и цирроза печени. NGS холецистита будет отправлен субъекту, а результаты будут собраны в виде файла fastQ для анализа.
Статистический анализ: MVA будет проведен для выявления вариантов генов, независимо связанных с литогенезом и циррозом печени, а также демографических и экологических факторов риска этих состояний. * На основании этих данных будут идентифицированы перекрывающиеся варианты риска в общих ассоциированных генах. Оценка риска (ОШ с 95% ДИ) будет рассчитана для каждого из выявленных выше вариантов генетического риска фенотипа цирроза печени с СЖ.
Побочные эффекты:
Негативных результатов в этом исследовании нет. Правило остановки исследования: Правил остановки исследования не существует.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Номер телефона: 01146300000
- Электронная почта: ananthunarayansj@gmail.com
Места учебы
-
-
Delhi
-
New Delhi, Delhi, Индия, 110070
- Institute of Liver & Biliary Sciences
-
Контакт:
- Dr Ananthu Narayan S J, MD
- Номер телефона: 01146300000
- Электронная почта: ananthunarayansj@gmail.com
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
- Пациенты > 18 лет.
- У кого либо желчнокаменная болезнь, либо цирроз печени.
Описание
Критерии включения:
- Пациенты > 18 лет.
- У кого есть диагноз GSD при УЗИ или у кого в анамнезе была холецистэктомия по поводу желчнокаменной болезни.
- У кого цирроз печени диагностирован с помощью Фиброскана или УЗИ (исключается цирроз, включая алкогольный цирроз, гепатит В, гепатит С, болезнь Вильсона, гемохроматоз.
Критерии исключения:
- Пациенты с гемолитической анемией
- Пациенты, не дающие согласия на генетическое исследование
- Пациенты, у которых диагностирована причина заболевания печени, включая алкогольный цирроз печени, гепатит В, гепатит С, болезнь Вильсона, гемохроматоз.
- Невозможность дать информированное согласие.
- Не понимающие хинди или английский должны быть исключены, поскольку они не смогут объективно ответить на анкету.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Цирроз печени с GSD
|
|
Нет цирроза печени без GSD
|
|
Цирроз печени без GSD
|
|
GSD без цирроза печени
|
|
Цирроз печени с холецистэктомией в анамнезе по поводу ЖКБ
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Выявление генетических вариантов риска, связанных как с ГС, так и с модуляцией цирроза печени у пациентов с циррозом печени.
Временное ограничение: День 0
|
День 0
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Выявление генетических полиморфизмов в обмене желчных кислот и энтерогепатической циркуляции, связанных с повышенным риском ГС у больных циррозом печени.
Временное ограничение: День 0
|
День 0
|
|
Выявление генетических полиморфизмов в пути метаболизма холестерина, связанных с повышенным риском ГС у больных циррозом печени.
Временное ограничение: День 0
|
День 0
|
|
Изучить связь полиморфизмов UGT1A1, влияющих на конъюгацию билирубина, с риском развития СЖ у пациентов с циррозом печени.
Временное ограничение: День 0
|
День 0
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- ILBS-Cirrhosis-67
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .