NOHL変異患者における網膜神経線維層に基づくメタボロミクス解析（MétabOCT） (MétabOCT)
NOHL変異患者における網膜神経線維層の厚さに応じたメタボロミクス解析
ミトコンドリアDNA（mtDNA）変異によるレーバー遺伝性視神経症（LHON）は、深刻な視覚障害の原因となります。 しかしながら、視力が低下する前に視神経障害が始まっているという証拠があります。 視力低下が起こる前に視神経障害がいつ始まるかを判断するバイオマーカーは存在しません。
LHONを示唆するmtDNA変異（11778、3460または14484）を持つ健康な患者において、OCT所見に視神経障害の兆候があるかどうかに応じて、メタボロミクス解析により特定のメタボロームプロファイルとビタミンB3およびB9レベルの違いが明らかになることを期待しています。 正常値が確立されている視神経線維層の厚さの増加の存在は、視神経障害を支持する兆候となります。
調査の概要
詳細な説明
主目的は、OCTにおける視神経線維層の肥厚の有無に関わらず、NOHL（11778、3460または14484）を示唆するmtDNA変異を有する健常患者のメタボロミクスプロファイルを決定することです。
男女間におけるNOHL有病率の差（男女比7:3）を考慮し、この主目的はこれら2群において別々に評価されます。
副次目的には、OCTにおける視神経線維層の肥厚の有無に関わらず、NOHL（11778、3460または14484）を示唆するmtDNA変異を有する健常患者の細胞メタボロミクスプロファイルの決定が含まれます。
OCTにおける光線維層の肥厚の有無に関わらず、NOHL（11778、3460または14484）を示唆するmtDNA変異を有する健常者の涙液中メタボロミクスプロファイルの決定。
黄斑OCTにおける光線維層肥厚の有無、およびmtDNA変異のない対照集団との比較に基づく、NOHL（11778、3460または14484）を示唆するmtDNA変異を有する健常者の血清および細胞メタボロミクスプロファイルの比較。メタボロミクスプロファイルに基づく臨床的および臨床補助的（OCT）経過の差異の決定。
黄斑OCTにおける光線維層肥厚の有無、およびmtDNA変異のない対照集団との比較に基づく、NOHL（11778、3460または14484）を示唆するmtDNA変異を有する健常者のビタミンB3およびB9レベルの決定。
上述の理由により、副次目的は男性と女性で別々に研究され、2群の患者構成がなされます。
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：christophe Orssaud, MD
- 電話番号：33 +156093466
- メール：christophe.orssaud@aphp.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Pascal Reynier, MD PhD
- メール：PaReynier@chu-angers.fr
研究場所
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Paris
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Paris、Paris、フランス、75015
- 募集
- HEGP
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コンタクト：
- Christophe ORSSAUD, MD
- 電話番号：33 1 56 09 34 98
- メール：christophe.orssaud@aphp.fr
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コンタクト：
- Dominique Bremond Gignac, MD PhD
- 電話番号：33 1 44 49 45 02
- メール：dominique.bremond@aphp.fr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
説明
対象基準：
- 正常視力で視神経症の既往がなく、NOHLが示唆されるmtDNA変異（11778、3460または14484）を有する患者、または正常視力で視神経症の既往がなく、NOHLが示唆されるmtDNA変異（11778、3460または14484）を有さない患者
- OCT検査を受けることに同意する患者
- インフォームドコンセントに署名することに同意する患者
- フランス社会保険（基礎健康保険基金、CMUなど）または欧州社会保険に加入している患者
除外基準：
- 原因を問わず、現在または過去に視神経症のある患者
- 原因を問わず、緑内障のある患者
- OCT検査を受けたくない患者
- インフォームドコンセントに署名したくない患者
- フランス社会保険（基礎健康保険基金、CMUなど）または欧州社会保険に加入していない患者
- 18歳未満または60歳超の患者
- 妊娠中の患者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：性別に基づいて2つの群が構成され、OCTデータに基づいて交差割り付けが行われます
男女間におけるNOHL有病率の差（男女比7：3）を考慮し、メタボローム解析データは性別およびOCTデータに従って分析されます。
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健康な患者のメタボロミクスプロファイルを、視神経乳頭と網膜神経線維層（RNFL）のOCT所見に基づいて比較します
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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OCTにおける視神経線維層の厚さ増加の有無にかかわらず、NOHL（11778、3460または14484）を示唆するmtDNA変異を有する健常患者のメタボロミックプロファイル
時間枠：一年
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OCT所見と性別に基づいて確立された異なる群における、LHON（11778、3460、または14484）を示唆するmtDNA変異を保有する健康な患者の代謝物解析の結果。
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一年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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OCTにおける光線維層の肥厚の有無にかかわらず、NOHL（11778、3460または14484）を示唆するmtDNA変異を有する健康な患者の涙液中の代謝プロファイル
時間枠：一年
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OCT所見と性別に基づいて確立された健康な患者の異なるグループにおいて、NOHL（11778、3460、または14484）を示唆するmtDNA変異を有する患者の涙に基づいて確立された代謝物の結果。
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一年
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健康な患者における、OCTにおける視神経線維層の肥厚の有無にかかわらず、NOHL（11778、3460または14484）を示唆するmtDNA変異を有する患者の細胞代謝プロファイル
時間枠：一日
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OCT（光干渉断層計）所見と性別に基づいて確立された異なる群における、NOHL（11778、3460または14484）を示唆するmtDNA変異を有する健康な患者の白血球で確立された細胞代謝物の結果。
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一日
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代謝プロファイルに応じた視力の変化を評価するため。
時間枠：一年
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異なるOCT所見と性別に基づいて設定されたグループにおいて、NOHL（11778、3460または14484）を示唆するmtDNA変異を有する健康な患者における1年間の視力の臨床経過のモニタリング。
メタボロミクスプロファイルとの比較。
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一年
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メタボロミックプロファイルに応じた異なるOCTの経過を評価する。
時間枠：一年
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OCT所見と性別に基づいて確立された異なる群における、NOHL（11778、3460または14484）を示唆するmtDNA変異を有する健常患者の視力の経過とOCTデータの1年間のモニタリング。
代謝プロファイルとの比較。
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一年
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健常者におけるビタミンB3およびB9レベルの比較：黄斑OCTデータに基づき、NOHLを示唆するmtDNA変異（11778、3460、または14484）を有する患者と、mtDNA変異のない対照集団との比較。
時間枠：一年
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健常者におけるmtDNA変異（11778、3460または14484）を有し、NOHLが示唆される患者を対象に、OCT所見および性別に基づいて設定された異なる群間でのビタミンB3およびB9の血中濃度測定
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一年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Christophe Orssaud, MD、Hopital Necker
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- MétabOCT-022022
- 2022-A00537-36 (その他の識別子：ID-RCB)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
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