Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Metabolomische Analyse Volgens de Retinale Zenuwvezellaag bij Patiënten met NOHL-mutaties (MétabOCT) (MétabOCT)

15 november 2025 bijgewerkt door: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

Metabolomische analyse volgens de dikte van de retinale zenuwvezellaag bij patiënten met NOHL-mutaties

Leber's erfelijke optische neuropathie (LHON), veroorzaakt door mitochondriële DNA (mtDNA) mutaties, is verantwoordelijk voor ernstige visuele beperking. Er is echter bewijs dat de oogzenuwschade begint voordat het zicht achteruitgaat. Er is geen biomarker om te bepalen wanneer de oogzenuwschade begint voordat de gezichtsscherpte afneemt.

We hopen dat de analyse van metabolomics specifieke metabolomische profielen en verschillende vitamine B3- en B9-niveaus zal onthullen, afhankelijk van of er OCT-tekenen van oogzenuwschade zijn bij gezonde patiënten met mtDNA-mutaties die wijzen op LHON (11778, 3460 of 14484). Het bestaan van een toename in de dikte van de optische vezellaag, waarvan de normale waarden goed vastgesteld zijn, vormt een dergelijk teken in het voordeel van oogzenuwschade.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het primaire doel is het bepalen van het metabolomische profiel van gezonde patiënten met een mtDNA-mutatie die suggestief is voor NOHL (11778, 3460 of 14484) met of zonder verdikking van de optische vezellaag in OCT.

Gezien het verschil in prevalentie van NOHL bij mannen en vrouwen, met een geslachtsverhouding van 7 mannen per 3 vrouwen, zal dit primaire doel afzonderlijk worden geëvalueerd in deze 2 groepen mensen.

Secundaire doelstellingen omvatten Bepaling van het cellulaire metabolomische profiel van gezonde patiënten met een mtDNA-mutatie die suggestief is voor NOHL (11778, 3460 of 14484) met of zonder verdikking van de optische vezellaag in OCT.

Bepaling van het metabolomische profiel in tranen van gezonde personen met een mtDNA-mutatie die suggestief is voor NOHL (11778, 3460 of 14484) met of zonder verdikking van de optische vezellaag in OCT.

Vergelijking van het serum- en cellulaire metabolomische profiel van gezonde personen met een mtDNA-mutatie die suggestief is voor NOHL (11778, 3460 of 14484) volgens het al dan niet bestaan van een verdikking van de optische vezellaag in maculaire OCT en met een controlepopulatie zonder mtDNA-mutatie; Bepaling van een verschillende klinische en paraklinische (OCT) evolutie volgens de metabolomische profielen.

Bepaling van de vitamine B3- en B9-spiegels van gezonde personen met een mtDNA-mutatie die suggestief is voor NOHL (11778, 3460 of 14484) volgens het al dan niet bestaan van een verdikking van de optische vezellaag in maculaire OCT en met een controlepopulatie zonder mtDNA-mutatie.

Om de bovengenoemde redenen zullen de secundaire doelstellingen afzonderlijk worden bestudeerd bij mannen en vrouwen met de vorming van 2 patiëntengroepen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

90

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënt met een mtDNA-mutatie die suggereert voor NOHL (11778, 3460 of 14484) met normale gezichtsscherpte en die nog nooit optische neuropathie heeft gehad, of Patiënt zonder mtDNA-mutatie die suggereert voor NOHL (11778, 3460 of 14484) met normale gezichtsscherpte en die nog nooit optische neuropathie heeft gehad;
  • Patiënt die ermee instemt een OCT te ondergaan;
  • Patiënt die ermee instemt het geïnformeerde toestemmingsformulier te ondertekenen;
  • Patiënt aangesloten bij de Franse sociale bescherming (Primaire Ziektekostenverzekering, CMU, etc.) of Europese sociale bescherming.

Exclusiecriteria:

  • Patiënt met of die optische neuropathie heeft gehad, ongeacht de etiologie
  • Patiënt met glaucoom, ongeacht de etiologie;
  • Patiënt die geen OCT wil ondergaan;
  • Patiënt die het geïnformeerde toestemmingsformulier niet wil ondertekenen;
  • Patiënt niet aangesloten bij de Franse sociale bescherming (Primaire Ziektekostenverzekering, CMU, etc.) of Europese.
  • Patiënten jonger dan 18 jaar of ouder dan 60 jaar
  • Zwangere patiënt

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Er worden twee armen samengesteld op basis van geslacht en gekruist volgens OCT-gegevens
Gezien het verschil in NOHL-prevalentie bij mannen en vrouwen, met een geslachtsverhouding van 7 mannen tot 3 vrouwen, zullen de metabolomische analysegegevens worden geanalyseerd volgens geslacht en OCT-gegevens.
Diagnostische toets: Optische coherentietomografie
Wij vergelijken het metabolomische profiel van gezonde patiënten op basis van het OCT-uitzicht van de oogzenuwkop en RNFL

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Metabolomisch profiel van gezonde patiënten met een mtDNA-mutatie die wijst op NOHL (11778, 3460 of 14484) met of zonder verdikking van de optische vezellaag in OCT
Tijdsspanne: een jaar
Resultaten van de metabolomische analyse in de verschillende groepen vastgesteld volgens het uiterlijk van de OCT en geslacht bij gezonde patiënten met mtDNA-mutaties die suggestief zijn voor LHON (11778, 3460 of 14484).
een jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Metabolomisch profiel in tranen van gezonde patiënten met een mtDNA-mutatie suggestief voor NOHL (11778, 3460 of 14484) met of zonder verhoogde dikte van de optische vezellaag in OCT.
Tijdsspanne: een jaar
Resultaten van het metaboloom vastgesteld op basis van tranen in de verschillende groepen vastgesteld volgens het uiterlijk van de OCT en het geslacht bij gezonde patiënten met een mtDNA-mutatie die suggestief is voor NOHL (11778, 3460 of 14484).
een jaar
Cellulair metabolomisch profiel van gezonde patiënten met een mtDNA-mutatie die suggestief is voor NOHL (11778, 3460 of 14484) met of zonder verhoogde dikte van de optische vezellaag in OCT.
Tijdsspanne: one day
Resultaten van het cellulaire metaboloom vastgesteld op leukocyten in de verschillende groepen gevormd volgens het uiterlijk van de OCT en het geslacht bij gezonde patiënten met een mtDNA-mutatie die suggestief is voor NOHL (11778, 3460 of 14484).
one day
Om de evolutie van de gezichtsscherpte te beoordelen afhankelijk van de metabolomische profielen.
Tijdsspanne: een jaar
Monitoring van de klinische evolutie van gezichtsscherpte gedurende één jaar in de verschillende groepen vastgesteld volgens het OCT-beeld en geslacht bij gezonde patiënten met mtDNA-mutaties die suggestief zijn voor NOHL (11778, 3460 of 14484). vergelijking met metabolomische profielen.
een jaar
Om een verschillende OCT-evolutie afhankelijk van de metabolomische profielen te beoordelen.
Tijdsspanne: een jaar
Monitoring van de evolutie van gezichtsscherpte en OCT-gegevens gedurende één jaar in de verschillende groepen opgesteld volgens het OCT-beeld en geslacht bij gezonde patiënten met mtDNA-mutaties die suggestief zijn voor NOHL (11778, 3460 of 14484). vergelijk met metabolomische profielen.
een jaar
Vergelijking van vitamine B3- en B9-spiegels bij gezonde patiënten met een mtDNA-mutatie die wijst op NOHL (11778, 3460 of 14484) volgens maculaire OCT-gegevens en met een controlegroep zonder mtDNA-mutatie.
Tijdsspanne: een jaar
Bepaling van bloedspiegels van vitamine B3 en B9 in verschillende groepen ingedeeld volgens OCT-beeld en geslacht bij gezonde patiënten met mtDNA-mutaties die wijzen op NOHL (11778, 3460 of 14484).
een jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hôpital Necker-Enfants Malades

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Christophe Orssaud, MD, Hopital Necker

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

10 maart 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

30 oktober 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 november 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

12 november 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 november 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 november 2025

Laatst geverifieerd

1 november 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • MétabOCT-022022
  • 2022-A00537-36 (Andere identificatie: ID-RCB)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren