Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Analiza Metabolomiki Zgodnie z Warstwą Włókien Nerwowych Siatkówki u Pacjentów z Mutacjami NOHL (MétabOCT) (MétabOCT)

15 listopada 2025 zaktualizowane przez: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

Analiza metabolomiczna w zależności od grubości warstwy włókien nerwowych siatkówki u pacjentów z mutacjami NOHL

Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON), spowodowana mutacjami mitochondrialnego DNA (mtDNA), jest odpowiedzialna za poważne upośledzenie wzroku. Istnieją jednak dowody na to, że uszkodzenie nerwu wzrokowego zaczyna się przed pogorszeniem widzenia. Nie ma biomarkera, który pozwoliłby określić, kiedy zaczyna się uszkodzenie nerwu wzrokowego, zanim nastąpi pogorszenie ostrości wzroku.

Mamy nadzieję, że analiza metabolomiki ujawni specyficzne profile metabolomiczne oraz różne poziomy witaminy B3 i B9 w zależności od tego, czy u zdrowych pacjentów z mutacjami mtDNA sugerującymi LHON (11778, 3460 lub 14484) występują oznaki uszkodzenia nerwu wzrokowego w badaniu OCT. Istnienie zwiększenia grubości warstwy włókien nerwowych, której prawidłowe wartości są dobrze ustalone, stanowi taki znak przemawiający za uszkodzeniem nerwu wzrokowego.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Głównym celem jest określenie profilu metabolomicznego zdrowych pacjentów noszących mutację mtDNA sugerującą NOHL (11778, 3460 lub 14484) ze zwiększoną lub bez zwiększonej grubości warstwy włókien nerwowych w OCT.

Zważywszy na różnicę w częstości występowania NOHL u mężczyzn i kobiet, przy stosunku płci 7 mężczyzn na 3 kobiety, ten główny cel będzie oceniany oddzielnie w tych 2 grupach osób.

Cele drugorzędowe obejmują: Określenie komórkowego profilu metabolomicznego zdrowych pacjentów noszących mutację mtDNA sugerującą NOHL (11778, 3460 lub 14484) ze zwiększoną lub bez zwiększonej grubości warstwy włókien nerwowych w OCT.

Określenie profilu metabolomicznego w łzach zdrowych osób z mutacją mtDNA sugerującą NOHL (11778, 3460 lub 14484) ze zwiększoną lub bez zwiększonej grubości warstwy włókien nerwowych w OCT.

Porównanie surowiczego i komórkowego profilu metabolomicznego zdrowych osób z mutacją mtDNA sugerującą NOHL (11778, 3460 lub 14484) w zależności od istnienia lub braku zwiększenia grubości warstwy włókien nerwowych w OCT plamki oraz z populacją kontrolną bez mutacji mtDNA; Określenie różnej ewolucji klinicznej i paraklinicznej (OCT) w zależności od profili metabolomicznych.

Określenie poziomów witaminy B3 i B9 u zdrowych osób z mutacją mtDNA sugerującą NOHL (11778, 3460 lub 14484) w zależności od istnienia lub braku zwiększenia grubości warstwy włókien nerwowych w OCT plamki oraz z populacją kontrolną bez mutacji mtDNA.

Z powodów wymienionych powyżej, cele drugorzędowe będą badane oddzielnie u mężczyzn i kobiet z utworzeniem 2 grup pacjentów.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

90

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria włączenia:

  • Pacjent z mutacją mtDNA sugerującą NOHL (11778, 3460 lub 14484) z prawidłową ostrością wzroku, który nigdy nie miał neuropatii nerwu wzrokowego, lub Pacjent bez mutacji mtDNA sugerującej NOHL (11778, 3460 lub 14484) z prawidłową ostrością wzroku, który nigdy nie miał neuropatii nerwu wzrokowego;
  • Pacjent wyrażający zgodę na wykonanie OCT;
  • Pacjent wyrażający zgodę na podpisanie świadomej zgody;
  • Pacjent objęty francuskim systemem zabezpieczenia społecznego (Podstawowy Fundusz Ubezpieczenia Zdrowotnego, CMU, itp.) lub europejskim systemem zabezpieczenia społecznego.

Kryteria wykluczenia:

  • Pacjent z neuropatią nerwu wzrokowego lub który miał neuropatię nerwu wzrokowego, niezależnie od jej etiologii
  • Pacjent z jaskrą, niezależnie od jej etiologii;
  • Pacjent niechętny do wykonania OCT;
  • Pacjent niechętny do podpisania świadomej zgody;
  • Pacjent nieobjęty francuskim systemem zabezpieczenia społecznego (Podstawowy Fundusz Ubezpieczenia Zdrowotnego, CMU, itp.) lub europejskim systemem zabezpieczenia społecznego.
  • Pacjenci poniżej 18 roku życia lub powyżej 60 roku życia
  • Pacjentka w ciąży

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Dwie grupy zostaną utworzone według płci i skrzyżowane zgodnie z danymi OCT
Biorąc pod uwagę różnicę w częstości występowania NOHL u mężczyzn i kobiet, przy stosunku płci 7 mężczyzn do 3 kobiet, dane z analizy metabolomicznej będą analizowane według płci oraz dane OCT.
Test diagnostyczny: Tomografia optyczna koherencyjna
Porównujemy profil metabolomiczny zdrowych pacjentów w oparciu o wygląd tarczy nerwu wzrokowego i warstwy włókien nerwowych (RNFL) w badaniu OCT

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Profil metabolomiczny zdrowych pacjentów noszących mutację mtDNA sugerującą NOHL (11778, 3460 lub 14484) z lub bez zwiększonej grubości warstwy włókien nerwowych w OCT
Ramy czasowe: jeden rok
Wyniki analizy metabolomicznej w różnych grupach ustalonych na podstawie wyglądu OCT i płci u zdrowych pacjentów noszących mutacje mtDNA sugerujące LHON (11778, 3460 lub 14484).
jeden rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Profil metabolomiczny w łzach zdrowych pacjentów noszących mutację mtDNA sugerującą NOHL (11778, 3460 lub 14484) ze zwiększoną lub bez zwiększonej grubości warstwy włókien nerwowych w OCT.
Ramy czasowe: jeden rok
Wyniki metabolomu ustalone na podstawie łez w różnych grupach utworzonych zgodnie z wyglądem OCT i płcią u zdrowych pacjentów noszących mutację mtDNA sugerującą NOHL (11778, 3460 lub 14484).
jeden rok
Profil metaboliczny komórkowy zdrowych pacjentów noszących mutację mtDNA sugerującą NOHL (11778, 3460 lub 14484) z lub bez zwiększonej grubości warstwy włókien nerwowych w OCT.
Ramy czasowe: jeden dzień
Wyniki metabolomu komórkowego ustalone na leukocytach w różnych grupach ustalonych zgodnie z wyglądem OCT i płcią u zdrowych pacjentów noszących mutację mtDNA sugerującą NOHL (11778, 3460 lub 14484).
jeden dzień
Ocena ewolucji ostrości wzroku w zależności od profili metabolomicznych.
Ramy czasowe: jeden rok
Monitorowanie przebiegu klinicznego ostrości wzroku przez rok w różnych grupach ustalonych na podstawie wyglądu OCT i płci u zdrowych pacjentów z mutacjami mtDNA sugerującymi NOHL (11778, 3460 lub 14484). porównanie z profilami metabolomicznymi.
jeden rok
Aby ocenić różną ewolucję OCT w zależności od profili metabolomicznych.
Ramy czasowe: jeden rok
Monitorowanie ewolucji ostrości wzroku i danych OCT przez rok w różnych grupach ustalonych na podstawie wyglądu OCT i płci u zdrowych pacjentów z mutacjami mtDNA sugerującymi NOHL (11778, 3460 lub 14484). porównanie z profilami metabolomicznymi.
jeden rok
Porównanie poziomów witaminy B3 i B9 u zdrowych pacjentów z mutacją mtDNA sugerującą NOHL (11778, 3460 lub 14484) według danych OCT plamki żółtej oraz z populacją kontrolną bez mutacji mtDNA.
Ramy czasowe: jeden rok
Pomiar stężeń witamin B3 i B9 we krwi w różnych grupach ustalonych na podstawie wyglądu OCT i płci u zdrowych pacjentów z mutacjami mtDNA sugerującymi NOHL (11778, 3460 lub 14484).
jeden rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hôpital Necker-Enfants Malades

Śledczy

  • Główny śledczy: Christophe Orssaud, MD, Hopital Necker

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 marca 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 października 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 listopada 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

12 listopada 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 listopada 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • MétabOCT-022022
  • 2022-A00537-36 (Inny identyfikator: ID-RCB)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj