Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Metabolomisk analyse i henhold til retinal nerve fiber layer hos pasienter med NOHL-mutasjoner (MétabOCT) (MétabOCT)

15. november 2025 oppdatert av: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

Metabolomisk analyse i henhold til tykkelsen av retinale nervefiberlagret hos pasienter med NOHL-mutasjoner

Leber hereditær optisk nevropati (LHON), forårsaket av mitokondrielt DNA (mtDNA)-mutasjoner, er ansvarlig for betydelig synsnedsettelse. Det er imidlertid bevis for at synsnerskaden begynner før synet forverres. Det finnes ingen biomarkør for å fastslå når synsnerskaden begynner før synsstyrken reduseres.

Vi håper at analysen av metabolomikk vil avdekke spesifikke metabolomiske profiler og forskjellige nivåer av vitamin B3 og B9 avhengig av om det finnes OCT-tegn på synsnerskade hos friske pasienter med mtDNA-mutasjoner som tyder på LHON (11778, 3460 eller 14484). Eksistensen av en økning i tykkelsen av optisk fiberlag, hvis normale verdier er godt etablert, utgjør et slikt tegn på synsnerskade.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Hovedmålet er å bestemme metabolomprofilen til friske pasienter som bærer en mtDNA-mutasjon som tyder på NOHL (11778, 3460 eller 14484) med eller uten økt tykkelse av optisk fiberlag i OCT.

Gitt forskjellen i forekomsten av NOHL hos menn og kvinner, med et kjønnsforhold på 7 menn til 3 kvinner, vil dette primærmålet bli evaluert separat i disse to gruppene.

Sekundære mål inkluderer: Bestemmelse av den cellulære metabolomprofilen til friske pasienter som bærer en mtDNA-mutasjon som tyder på NOHL (11778, 3460 eller 14484) med eller uten økt tykkelse av optisk fiberlag i OCT.

Bestemmelse av metabolomprofilen i tårer fra friske med en mtDNA-mutasjon som tyder på NOHL (11778, 3460 eller 14484) med eller uten økt tykkelse av det optiske fiberlaget i OCT.

Sammenligning av serum- og cellulær metabolomprofil hos friske med en mtDNA-mutasjon som tyder på NOHL (11778, 3460 eller 14484) i henhold til eksistensen eller ikke av en økning i tykkelsen av det optiske fiberlaget i makulær OCT og med en kontrollpopulasjon uten mtDNA-mutasjon; Bestemmelse av en annen klinisk og paraklinisk (OCT) utvikling i henhold til metabolomprofilene.

Bestemmelse av vitamin B3- og B9-nivåer hos friske med en mtDNA-mutasjon som tyder på NOHL (11778, 3460 eller 14484) i henhold til eksistensen eller ikke av en økning i tykkelsen av det optiske fiberlaget i makulær OCT og med en kontrollpopulasjon uten mtDNA-mutasjon.

Av de ovennevnte grunnene vil de sekundære målene bli studert separat hos menn og kvinner med etablering av 2 pasientgrupper.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

90

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasient med mtDNA-mutasjon som tyder på NOHL (11778, 3460 eller 14484) med normal synsskarphet og som aldri har hatt optisk nevropati, eller Pasient uten mtDNA-mutasjon som tyder på NOHL (11778, 3460 eller 14484) med normal synsskarphet og som aldri har hatt optisk nevropati;
  • Pasient som samtykker i å gjennomgå OCT;
  • Pasient som samtykker i å signere informert samtykke;
  • Pasient tilknyttet fransk sosialbeskyttelse (Primære helseforsikringskasse, CMU, etc.) eller europeisk sosialbeskyttelse.

Eksklusjonskriterier:

  • Pasient med eller som har hatt optisk nevropati uavhengig av etiologi
  • Pasient med glaukom uavhengig av etiologi;
  • Pasient som ikke ønsker å gjennomgå OCT;
  • Pasient som ikke ønsker å signere informert samtykke;
  • Pasient som ikke er tilknyttet fransk sosialbeskyttelse (Primære helseforsikringskasse, CMU, etc.) eller europeisk sosialbeskyttelse.
  • Pasienter under 18 år eller over 60 år
  • Gravid pasient

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: To armer vil bli konstituert i henhold til kjønn og krysset i henhold til OCT-data
Med tanke på forskjellen i forekomsten av NOHL hos menn og kvinner, med et kjønnsforhold på 7 menn til 3 kvinner, vil metabolomiske analysedata bli analysert etter kjønn og OCT-data.
Diagnostisk test: Optisk koherenstomografi
Vi sammenligner metabolomikkprofilen til friske pasienter basert på OCT-utseendet til optisk skive og RNFL

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Metabolomisk profil hos friske pasienter som bærer en mtDNA-mutasjon som tyder på NOHL (11778, 3460 eller 14484) med eller uten økt tykkelse av optisk fiberlag i OCT
Tidsramme: ett år
Resultater av metabolomisk analyse i de ulike gruppene etablert i henhold til utseendet av OCT og kjønn hos friske pasienter som bærer mtDNA-mutasjoner som tyder på LHON (11778, 3460 eller 14484).
ett år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Metabolomisk profil i tårer av friske pasienter som bærer en mtDNA-mutasjon som tyder på NOHL (11778, 3460 eller 14484) med eller uten økt tykkelse av optisk fiberlag i OCT.
Tidsramme: ett år
Resultater av metabolomet etablert på tårer i de ulike gruppene etablert i henhold til utseendet av OCT og kjønn hos friske pasienter som bærer mtDNA-mutasjon som er suggestiv for NOHL (11778, 3460 eller 14484).
ett år
Cellemetabolomisk profil for friske pasienter som bærer en mtDNA-mutasjon som tyder på NOHL (11778, 3460 eller 14484) med eller uten økt tykkelse av optisk fiberlag i OCT.
Tidsramme: en dag
Resultater av det cellulære metabolomet etablert på leukocytter i de ulike gruppene etablert i henhold til utseendet av OCT og kjønn hos friske pasienter som bærer mtDNA-mutasjon som er assosiert med NOHL (11778, 3460 eller 14484).
en dag
For å vurdere utviklingen av synsskarphet avhengig av metabolomiske profiler.
Tidsramme: ett år
Overvåking av den kliniske utviklingen av synsstyrke i ett år i de ulike gruppene etablert i henhold til OCT-utseende og kjønn hos friske pasienter som bærer mtDNA-mutasjoner som tyder på NOHL (11778, 3460 eller 14484). sammenligning med metabolomiske profiler.
ett år
For å vurdere en annen OCT-utvikling avhengig av metabolomprofilene.
Tidsramme: ett år
Overvåkning av utviklingen av synsskarphet og OCT-data i ett år i de ulike gruppene etablert i henhold til OCT-utseende og kjønn hos friske pasienter som bærer mtDNA-mutasjoner som tyder på NOHL (11778, 3460 eller 14484). sammenligning med metabolomiske profiler.
ett år
Sammenligning av vitamin B3- og B9-nivåer hos friske pasienter med en mtDNA-mutasjon som tyder på NOHL (11778, 3460 eller 14484) i henhold til makula OCT-data og med en kontrollpopulasjon uten mtDNA-mutasjon.
Tidsramme: ett år
Måling av blodnivåer av vitamin B3 og B9 i ulike grupper etablert i henhold til OCT-utseende og kjønn hos friske pasienter som bærer mtDNA-mutasjoner som tyder på NOHL (11778, 3460 eller 14484).
ett år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hôpital Necker-Enfants Malades

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Christophe Orssaud, MD, Hopital Necker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

10. mars 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

30. oktober 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. november 2024

Først lagt ut (Faktiske)

12. november 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. november 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. november 2025

Sist bekreftet

1. november 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • MétabOCT-022022
  • 2022-A00537-36 (Annen identifikator: ID-RCB)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere