Metabolomiikka-analyysi verkkokalvon hermosäikekerroksen mukaisesti potilailla, joilla on NOHL-mutaatiot (MétabOCT) (MétabOCT)
Metabolomiikka-analyysi verkkokalvon hermosäikekerroksen paksuuden mukaan NOHL-mutaatioita sairastavilla potilailla
Leberin perinnöllinen optinen neuropatia (LHON), joka johtuu mitokondriaalisen DNA:n (mtDNA) mutaatioista, aiheuttaa vakavan näön heikkenemisen. Kuitenkin on todisteita siitä, että optisen hermon vaurio alkaa ennen näön heikkenemistä. Ei ole biomarkkeria, joka määrittäisi, milloin optisen hermon vaurio alkaa ennen näöntarkkuuden laskua.
Toivomme, että metabolomiikan analyysi paljastaa spesifiset metabolomiset profiilit ja erilaiset B3- ja B9-vitamiinipitoisuudet riippuen siitä, onko terveillä potilailla, joilla on LHON:ia viittaavia mtDNA-mutaatioita (11778, 3460 tai 14484), OCT-merkkejä optisen hermon vauriosta. Optisen kuidukerroksen paksuuden lisääntymisen olemassaolo, jonka normaalit arvot on hyvin määritelty, muodostaa sellaisen merkin, joka viittaa optisen hermon vaurioon.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Ensisijainen tavoite on määrittää terveiden potilaiden metabolominen profeeli, joilla on mtDNA-mutaatio, joka viittaa NOHL:ään (11778, 3460 tai 14484) OCT:ssä havaittavan optisen kuitukerroksen paksuuden lisääntymisestä riippumatta.
Ottaen huomioon NOHL:n esiintyvyyden eron miehillä ja naisilla, jonka sukupuolisuhde on 7 miestä 3 naista kohti, tätä ensisijaista tavoitetta arvioidaan erikseen näissä kahdessa ryhmässä.
Toissijaisia tavoitteita ovat terveiden potilaiden solutasoisen metabolomisen profiilin määrittäminen, joilla on mtDNA-mutaatio, joka viittaa NOHL:ään (11778, 3460 tai 14484) OCT:ssä havaittavan optisen kuitukerroksen paksuuden lisääntymisestä riippumatta.
Metabolomisen profiilin määrittäminen kyynelnesteestä terveillä henkilöillä, joilla on mtDNA-mutaatio, joka viittaa NOHL:ään (11778, 3460 tai 14484) OCT:ssä havaittavan optisen kuitukerroksen paksuuden lisääntymisestä riippumatta.
Veren seerumin ja solutasoisen metabolomisen profiilin vertailu terveillä henkilöillä, joilla on mtDNA-mutaatio, joka viittaa NOHL:ään (11778, 3460 tai 14484) makula-OCT:ssä havaittavan optisen kuitukerroksen paksuuden lisääntymisen olemassaolosta riippuen sekä verrokkiväestön kanssa ilman mtDNA-mutaatiota; Kliinisen ja parakliinisen (OCT) kehityksen erilaisuuden määrittäminen metabolomisten profiilien perusteella.
B3- ja B9-vitamiinipitoisuuksien määrittäminen terveillä henkilöillä, joilla on mtDNA-mutaatio, joka viittaa NOHL:ään (11778, 3460 tai 14484) makula-OCT:ssä havaittavan optisen kuitukerroksen paksuuden lisääntymisen olemassaolosta riippuen sekä verrokkiväestön kanssa ilman mtDNA-mutaatiota.
Yllä mainituista syistä toissijaisia tavoitteita tutkitaan erikseen miehillä ja naisilla muodostamalla kaksi potilasryhmää.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: christophe Orssaud, MD
- Puhelinnumero: 33 +156093466
- Sähköposti: christophe.orssaud@aphp.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Pascal Reynier, MD PhD
- Sähköposti: PaReynier@chu-angers.fr
Opiskelupaikat
-
-
Paris
-
Paris, Paris, Ranska, 75015
- Rekrytointi
- HEGP
-
Ottaa yhteyttä:
- Christophe ORSSAUD, MD
- Puhelinnumero: 33 1 56 09 34 98
- Sähköposti: christophe.orssaud@aphp.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Dominique Bremond Gignac, MD PhD
- Puhelinnumero: 33 1 44 49 45 02
- Sähköposti: dominique.bremond@aphp.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- Potilas, jolla on NOHL:ta viittaava mtDNA-mutaatio (11778, 3460 tai 14484) normaalilla näöntarkkuudella ja jolla ei ole koskaan ollut optista neuropatiaa, tai potilas, jolla ei ole NOHL:ta viittaavaa mtDNA-mutaatiota (11778, 3460 tai 14484) normaalilla näöntarkkuudella ja jolla ei ole koskaan ollut optista neuropatiaa;
- Potilas, joka suostuu OCT-tutkimukseen;
- Potilas, joka suostuu allekirjoittamaan tietoisuustiedotteen;
- Potilas, joka kuuluu Ranskan sosiaaliturvajärjestelmään (Perusterveydenhuoltorahasto, CMU jne.) tai Eurooppalaiseen sosiaaliturvajärjestelmään.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilas, jolla on tai on ollut optista neuropatiaa riippumatta sen etiologiasta
- Potilas, jolla on glaukooma riippumatta sen etiologiasta;
- Potilas, joka ei halua suorittaa OCT-tutkimusta;
- Potilas, joka ei halua allekirjoittaa tietoisuustiedotetta;
- Potilas, joka ei kuulu Ranskan sosiaaliturvajärjestelmään (Perusterveydenhuoltorahasto, CMU jne.) tai Eurooppalaiseen sosiaaliturvajärjestelmään.
- Potilaat alle 18-vuotiaat tai yli 60-vuotiaat
- Raskaana oleva potilas
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Kaksi ryhmää muodostetaan sukupuolen mukaan ja risteytetään OCT-tietojen perusteella
Ottaen huomioon NOHL:n esiintyvyyden eron miehillä ja naisilla, jossa sukupuolisuhde on 7 miestä 3 naista kohden, metabolomianalyysin data analysoidaan sukupuolen ja OCT-datan mukaan.
|
Vertailemme terveiden potilaiden metabolomiikkaa perustuen optisen levyn ja RNFL:n OCT-kuvaan
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Terveiden potilaiden metabolominen profili, joilla on mtDNA-mutaatio, joka viittaa NOHL:iin (11778, 3460 tai 14484), ja joilla on tai ei ole lisääntynyttä optisen kuidun kerroksen paksuutta OCT:ssa
Aikaikkuna: yksi vuosi
|
Metabolomiikan analyysin tulokset eri ryhmissä, jotka on määritelty OCT-kuvan ilmenemisen ja sukupuolen perusteella terveillä potilailla, joilla on mtDNA-mutaatioita, jotka viittaavat LHON:aan (11778, 3460 tai 14484).
|
yksi vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Metabolomin profili terveiden potilaiden kyynelissä, joilla on mtDNA-mutaatio, joka viittaa NOHL:iin (11778, 3460 tai 14484), OCT:ssä havaittavalla paksennettuna optisen kuidun kerroksella tai ilman sitä.
Aikaikkuna: yksi vuosi
|
Metabolomitutkimuksen tulokset kyyneleistä eri ryhmissä, jotka määritettiin OCT-kuvan ja sukupuolen perusteella terveillä potilailla, joilla on mtDNA-mutaatio, joka viittaa NOHL:ään (11778, 3460 tai 14484).
|
yksi vuosi
|
|
Terveiden potilaiden, joilla on mtDNA-mutaatio, joka viittaa NOHL:ään (11778, 3460 tai 14484), solunsisäinen metabolominen profiili OCT:ssä mitatun optisen kuidun kerroksen paksuuden lisääntymisestä riippumatta.
Aikaikkuna: yksi päivä
|
Solujen metabolomitulokset, jotka on perustettu leukosyyteihin eri ryhmissä, jotka on muodostettu OCT:n ilmenemisen ja sukupuolen perusteella terveillä potilailla, joilla on mtDNA-mutaatio, joka viittaa NOHL:ään (11778, 3460 tai 14484).
|
yksi päivä
|
|
Arvioida näöntarkkuuden kehitystä metabolomisten profiilien mukaan.
Aikaikkuna: yksi vuosi
|
Kliinisen näöntarkkuuden kehityksen seuranta yhden vuoden ajan eri ryhmissä, jotka on muodostettu OCT-kuvan ja sukupuolen mukaan terveillä potilailla, joilla on mtDNA-mutaatioita, jotka viittaavat NOHL:ään (11778, 3460 tai 14484).
vertailu metabolomisiin profiileihin.
|
yksi vuosi
|
|
Arvioida erilaista OCT-kehitystä metabolomiprofiilista riippuen.
Aikaikkuna: yksi vuosi
|
Seurataan näöntarkkuuden kehitystä ja OCT-dataa yhden vuoden ajan eri ryhmissä, jotka on muodostettu OCT-kuvan ulkonäön ja sukupuolen mukaan terveillä potilailla, joilla on mtDNA-mutaatioita, jotka viittaavat NOHL:ään (11778, 3460 tai 14484).
vertailu metabolomisiin profiileihin.
|
yksi vuosi
|
|
Vertailu terveiden potilaiden B3- ja B9-vitamiinitasoista, joilla on mtDNA-mutaatio, joka viittaa NOHL:ään (11778, 3460 tai 14484), makula-OCT-tietojen perusteella ja verrokkiväestöllä ilman mtDNA-mutaatiota.
Aikaikkuna: yksi vuosi
|
Erilaisten ryhmien veren B3- ja B9-vitamiinipitoisuuksien mittaaminen, jotka on määritetty OCT-kuvan ja sukupuolen perusteella terveillä potilailla, joilla on mtDNA-mutaatioita, jotka viittaavat NOHL:ään (11778, 3460 tai 14484).
|
yksi vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Christophe Orssaud, MD, Hopital Necker
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Silmäsairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Silmäsairaudet, perinnölliset
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Näköhermon sairaudet
- Kraniaalihermoston sairaudet
- Mitokondrioiden sairaudet
- Perinnölliset optiset atrofiat
- Optinen atrofia
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Optinen atrofia, perinnöllinen, Leber
Muut tutkimustunnusnumerot
- MétabOCT-022022
- 2022-A00537-36 (Muu tunniste: ID-RCB)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .