Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Метаболомический анализ в соответствии со слоем нервных волокон сетчатки у пациентов с мутациями NOHL (MétabOCT) (MétabOCT)

15 ноября 2025 г. обновлено: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

Метаболомический анализ в зависимости от толщины слоя нервных волокон сетчатки у пациентов с мутациями NOHL

Наследственная нейропатия Лебера (LHON), вызванная мутациями митохондриальной ДНК (мтДНК), является причиной глубокого нарушения зрения. Однако есть доказательства, что повреждение зрительного нерва начинается до ухудшения зрения. Не существует биомаркера для определения момента начала повреждения зрительного нерва до снижения остроты зрения.

Мы надеемся, что анализ метаболомики выявит специфические метаболомные профили и различные уровни витаминов B3 и B9 в зависимости от наличия признаков повреждения зрительного нерва по данным ОКТ у здоровых пациентов с мутациями мтДНК, указывающими на LHON (11778, 3460 или 14484). Существование увеличения толщины слоя нервных волокон, нормальные значения которого хорошо установлены, является таким признаком в пользу повреждения зрительного нерва.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Основной целью является определение метаболомного профиля здоровых пациентов с мутацией мтДНК, указывающей на NOHL (11778, 3460 или 14484), с наличием или отсутствием увеличения толщины слоя нервных волокон при ОКТ.

Учитывая разницу в распространенности NOHL у мужчин и женщин с соотношением полов 7 мужчин к 3 женщинам, данная основная цель будет оцениваться отдельно в этих двух группах людей.

Вторичные цели включают определение клеточного метаболомного профиля здоровых пациентов с мутацией мтДНК, указывающей на NOHL (11778, 3460 или 14484), с наличием или отсутствием увеличения толщины слоя нервных волокон при ОКТ.

Определение метаболомного профиля в слезной жидкости здоровых лиц с мутацией мтДНК, указывающей на NOHL (11778, 3460 или 14484), с наличием или отсутствием увеличения толщины слоя нервных волокон при ОКТ.

Сравнение сывороточного и клеточного метаболомного профиля здоровых лиц с мутацией мтДНК, указывающей на NOHL (11778, 3460 или 14484), в зависимости от наличия или отсутствия увеличения толщины слоя нервных волокон при макулярной ОКТ и с контрольной популяцией без мутации мтДНК; определение различного клинического и параклинического (ОКТ) течения в зависимости от метаболомных профилей.

Определение уровней витамина B3 и B9 у здоровых лиц с мутацией мтДНК, указывающей на NOHL (11778, 3460 или 14484), в зависимости от наличия или отсутствия увеличения толщины слоя нервных волокон при макулярной ОКТ и с контрольной популяцией без мутации мтДНК.

По вышеуказанным причинам вторичные цели будут изучаться отдельно у мужчин и женщин с формированием 2 групп пациентов.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

90

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: christophe Orssaud, MD
  • Номер телефона: 33 +156093466
  • Электронная почта: christophe.orssaud@aphp.fr

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Франция
    • Paris
      • Paris, Paris, Франция, 75015
        • Рекрутинг
        • HEGP
        • Контакт:
          • Christophe ORSSAUD, MD
          • Номер телефона: 33 1 56 09 34 98
          • Электронная почта: christophe.orssaud@aphp.fr
        • Контакт:
          • Dominique Bremond Gignac, MD PhD
          • Номер телефона: 33 1 44 49 45 02
          • Электронная почта: dominique.bremond@aphp.fr

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Описание

Критерии включения:

  • Пациент с мутацией мтДНК, указывающей на НОЗН (11778, 3460 или 14484), с нормальной остротой зрения, у которого никогда не было оптической нейропатии, или Пациент без мутации мтДНК, указывающей на НОЗН (11778, 3460 или 14484), с нормальной остротой зрения, у которого никогда не было оптической нейропатии;
  • Пациент, согласный пройти ОКТ;
  • Пациент, согласный подписать информированное согласие;
  • Пациент, застрахованный во французской системе социального обеспечения (Фонд обязательного медицинского страхования, CMU и т.д.) или европейской системе социального обеспечения.

Критерии исключения:

  • Пациент с имеющейся или перенесенной оптической нейропатией независимо от ее этиологии
  • Пациент с глаукомой независимо от ее этиологии;
  • Пациент, не желающий проходить ОКТ;
  • Пациент, не желающий подписывать информированное согласие;
  • Пациент, не застрахованный во французской системе социального обеспечения (Фонд обязательного медицинского страхования, CMU и т.д.) или европейской.
  • Пациенты моложе 18 лет или старше 60 лет
  • Беременная пациентка

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Две группы будут сформированы по полу и пересечены в соответствии с данными ОКТ
Учитывая разницу в распространенности НОХЛ у мужчин и женщин с соотношением полов 7 мужчин к 3 женщинам, данные метаболомного анализа будут проанализированы по полу и данным ОКТ.
Диагностический тест: Оптическая когерентная томография
Мы сравниваем метаболомный профиль здоровых пациентов на основе картины оптического диска и слоя нервных волокон сетчатки (СНВС) при ОКТ-исследовании

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Метаболомный профиль здоровых пациентов с мутацией мтДНК, предполагающей NOHL (11778, 3460 или 14484), с повышенной или без повышенной толщины слоя оптических волокон по данным ОКТ
Временное ограничение: один год
Результаты метаболомного анализа в различных группах, установленных в соответствии с картиной ОКТ и полом у здоровых пациентов с мутациями мтДНК, указывающими на LHON (11778, 3460 или 14484).
один год

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Метаболомный профиль в слезах здоровых пациентов с мутацией мтДНК, предположительно указывающей на NOHL (11778, 3460 или 14484), с увеличенной толщиной слоя оптических волокон на ОКТ или без нее.
Временное ограничение: один год
Результаты метаболома, установленного на слезах в различных группах, установленных в соответствии с внешним видом ОКТ и полом у здоровых пациентов, несущих мутацию мтДНК, свидетельствующую о NOHL (11778, 3460 или 14484).
один год
Клеточный метаболомный профиль здоровых пациентов с мутацией мтДНК, указывающей на НОЗН (11778, 3460 или 14484), с увеличенной или без увеличенной толщины слоя нервных волокон по данным ОКТ.
Временное ограничение: один день
Результаты клеточного метаболома, установленного на лейкоцитах в различных группах, сформированных в соответствии с появлением ОКТ и полом у здоровых пациентов с мутацией мтДНК, указывающей на НОХЛ (11778, 3460 или 14484).
один день
Для оценки эволюции остроты зрения в зависимости от метаболомных профилей.
Временное ограничение: один год
Мониторинг клинической эволюции остроты зрения в течение одного года в различных группах, установленных в соответствии с данными ОКТ и полом у здоровых пациентов с мутациями мтДНК, указывающими на NOHL (11778, 3460 или 14484). сравнение с метаболомными профилями.
один год
Для оценки различной динамики ОКТ в зависимости от метаболомных профилей.
Временное ограничение: один год
Мониторинг динамики остроты зрения и данных ОКТ в течение одного года в различных группах, сформированных в соответствии с данными ОКТ и полом у здоровых пациентов с мутациями мтДНК, указывающими на НОЗН (11778, 3460 или 14484). Сравнение с метаболомными профилями.
один год
Сравнение уровней витамина B3 и B9 у здоровых пациентов с мутацией мтДНК, указывающей на NOHL (11778, 3460 или 14484), согласно данным макулярной ОКТ, и с контрольной популяцией без мутации мтДНК.
Временное ограничение: один год
Измерение уровня витаминов B3 и B9 в крови в различных группах, сформированных в соответствии с картиной ОКТ и полом, у здоровых пациентов с мутациями мтДНК, указывающими на НОЗС (11778, 3460 или 14484).
один год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Hôpital Necker-Enfants Malades

Следователи

  • Главный следователь: Christophe Orssaud, MD, Hopital Necker

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

10 марта 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

30 октября 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

7 ноября 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

12 ноября 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

18 ноября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

15 ноября 2025 г.

Последняя проверка

1 ноября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • MétabOCT-022022
  • 2022-A00537-36 (Другой идентификатор: ID-RCB)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться