Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Metabolomická analýza podle vrstvy nervových vláken sítnice u pacientů s mutacemi NOHL (MéOCT) (MétabOCT)

15. listopadu 2025 aktualizováno: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

Analýza metabolomu podle tloušťky vrstvy nervových vláken sítnice u pacientů s mutacemi NOHL

Leberova hereditární optická neuropatie (LHON), způsobená mutacemi mitochondriální DNA (mtDNA), je zodpovědná za závažné zrakové postižení. Nicméně existují důkazy, že poškození zrakového nervu začíná před tím, než se zhorší zrak. Neexistuje žádný biomarker, který by určil, kdy poškození zrakového nervu začíná před poklesem zrakové ostrosti.

Doufáme, že analýza metabolomiky odhalí specifické metabolomické profily a různé hladiny vitamínu B3 a B9 v závislosti na tom, zda existují známky poškození zrakového nervu na OCT u zdravých pacientů s mutacemi mtDNA naznačujícími LHON (11778, 3460 nebo 14484). Existence zvýšení tloušťky vrstvy optických vláken, jejichž normální hodnoty jsou dobře stanoveny, představuje takový znak ve prospěch poškození zrakového nervu.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Primárním cílem je stanovení metabolomického profilu zdravých pacientů s mutací mtDNA naznačující NOHL (11778, 3460 nebo 14484) se zvýšenou tloušťkou vrstvy optických vláken v OCT nebo bez ní.

S ohledem na rozdíl v prevalenci NOHL u mužů a žen s poměrem pohlaví 7 mužů na 3 ženy bude tento primární cíl hodnocen samostatně v těchto 2 skupinách osob.

Sekundární cíle zahrnují Stanovení buněčného metabolomického profilu zdravých pacientů s mutací mtDNA naznačující NOHL (11778, 3460 nebo 14484) se zvýšenou tloušťkou vrstvy optických vláken v OCT nebo bez ní.

Stanovení metabolomického profilu ve slzách zdravých osob s mutací mtDNA naznačující NOHL (11778, 3460 nebo 14484) se zvýšenou tloušťkou vrstvy optických vláken v OCT nebo bez ní.

Porovnání sérového a buněčného metabolomického profilu zdravých osob s mutací mtDNA naznačující NOHL (11778, 3460 nebo 14484) podle existence či neexistence zvýšení tloušťky vrstvy optických vláken v makulárním OCT a s kontrolní populací bez mutace mtDNA; Stanovení odlišného klinického a paraklinického (OCT) vývoje podle metabolomických profilů.

Stanovení hladin vitaminu B3 a B9 u zdravých osob s mutací mtDNA naznačující NOHL (11778, 3460 nebo 14484) podle existence či neexistence zvýšení tloušťky vrstvy optických vláken v makulárním OCT a s kontrolní populací bez mutace mtDNA.

Z výše uvedených důvodů budou sekundární cíle studovány samostatně u mužů a žen s vytvořením 2 skupin pacientů.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

90

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient s mtDNA mutací naznačující NOHL (11778, 3460 nebo 14484) s normální zrakovou ostrostí a který nikdy neměl optickou neuropatii, nebo Pacient bez mtDNA mutace naznačující NOHL (11778, 3460 nebo 14484) s normální zrakovou ostrostí a který nikdy neměl optickou neuropatii;
  • Pacient souhlasící s podstoupením OCT;
  • Pacient souhlasící s podepsáním informovaného souhlasu;
  • Pacient pojištěný ve francouzském sociálním zabezpečení (Fond primárního zdravotního pojištění, CMU, atd.) nebo evropském sociálním zabezpečení.

Kritéria pro vyloučení:

  • Pacient s nebo po optické neuropatii bez ohledu na její etiologii
  • Pacient s glaukomem bez ohledu na jeho etiologii;
  • Pacient nechtějící podstoupit OCT;
  • Pacient nechtějící podepsat informovaný souhlas;
  • Pacient nepojištěný ve francouzském sociálním zabezpečení (Fond primárního zdravotního pojištění, CMU, atd.) nebo evropském.
  • Pacienti mladší 18 let nebo starší 60 let
  • Těhotná pacientka

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Dvě ramena budou vytvořena podle pohlaví a překřížena podle údajů OCT
Vzhledem k rozdílu v prevalenci NOHL u mužů a žen s poměrem pohlaví 7 mužů na 3 ženy budou data metabolomické analýzy analyzována podle pohlaví a data OCT.
Diagnostický test: Optická koherentní tomografie
Porovnáváme metabolomický profil zdravých pacientů na základě vzhledu optického disku a RNFL při OCT vyšetření

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Metabolomický profil zdravých pacientů s mutací mtDNA naznačující NOHL (11778, 3460 nebo 14484) se zvýšenou tloušťkou vrstvy optických vláken na OCT nebo bez ní
Časové okno: jeden rok
Výsledky metabolomické analýzy v různých skupinách stanovených podle vzhledu OCT a pohlaví u zdravých pacientů s mutacemi mtDNA naznačujícími LHON (11778, 3460 nebo 14484).
jeden rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Metabolomický profil ve slzách zdravých pacientů s mtDNA mutací naznačující NOHL (11778, 3460 nebo 14484) se zvýšenou tloušťkou vrstvy nervových vláken v OCT nebo bez ní.
Časové okno: jeden rok
Výsledky metabolomu stanoveného na slzách v různých skupinách stanovených podle vzhledu OCT a pohlaví u zdravých pacientů s mutací mtDNA evokující NOHL (11778, 3460 nebo 14484).
jeden rok
Buněčný metabolomický profil zdravých pacientů s mutací mtDNA naznačující NOHL (11778, 3460 nebo 14484) se zvětšenou tloušťkou vrstvy optických vláken na OCT nebo bez ní.
Časové okno: jeden den
Výsledky buněčného metabolomu stanoveného na leukocytech v různých skupinách založených na vzhledu OCT a pohlaví u zdravých pacientů s mutací mtDNA evokující NOHL (11778, 3460 nebo 14484).
jeden den
K posouzení vývoje zrakové ostrosti v závislosti na metabolomických profilech.
Časové okno: jeden rok
Sledování klinického vývoje zrakové ostrosti po dobu jednoho roku v různých skupinách stanovených podle vzhledu OCT a pohlaví u zdravých pacientů s mutacemi mtDNA naznačujícími NOHL (11778, 3460 nebo 14484). porovnání s metabolomickými profily.
jeden rok
K posouzení odlišného vývoje OCT v závislosti na metabolomických profilech.
Časové okno: jeden rok
Sledování vývoje zrakové ostrosti a OCT dat po dobu jednoho roku v různých skupinách stanovených podle vzhledu OCT a pohlaví u zdravých pacientů s mtDNA mutacemi naznačujícími NOHL (11778, 3460 nebo 14484). srovnání s metabolomickými profily.
jeden rok
Srovnání hladin vitaminu B3 a B9 u zdravých pacientů s mutací mtDNA naznačující NOHL (11778, 3460 nebo 14484) podle údajů makulární OCT a s kontrolní populací bez mutace mtDNA.
Časové okno: jeden rok
Měření hladin vitamínů B3 a B9 v krvi u různých skupin rozdělených podle vzhledu OCT a pohlaví u zdravých pacientů s mutacemi mtDNA naznačujícími NOHL (11778, 3460 nebo 14484).
jeden rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hôpital Necker-Enfants Malades

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Christophe Orssaud, MD, Hopital Necker

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

10. března 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

30. října 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. listopadu 2024

První zveřejněno (Aktuální)

12. listopadu 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. listopadu 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • MétabOCT-022022
  • 2022-A00537-36 (Jiný identifikátor: ID-RCB)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit