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Analyse Métabolomique en Fonction de la Couche de Fibres Nerveuses Rétiniennes chez les Patients Porteurs de Mutations NOHL (MétabOCT) (MétabOCT)

15 novembre 2025 mis à jour par: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

Analyse Métabolomique Selon l'Épaisseur de la Couche de Fibres Nerveuses Rétiniennes chez les Patients Présentant des Mutations NOHL

La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), due à des mutations de l'ADN mitochondrial (ADNmt), est responsable d'une déficience visuelle profonde. Cependant, des preuves indiquent que les lésions du nerf optique commencent avant que la vision ne décline. Il n'existe aucun biomarqueur pour déterminer quand les lésions du nerf optique commencent avant que l'acuité visuelle ne diminue.

Nous espérons que l'analyse de la métabolomique révélera des profils métabolomiques spécifiques et différents niveaux de vitamine B3 et B9 selon la présence ou non de signes OCT de lésions du nerf optique chez des patients sains porteurs de mutations de l'ADNmt évocatrices de la NOHL (11778, 3460 ou 14484). L'existence d'une augmentation de l'épaisseur de la couche de fibres optiques, dont les valeurs normales sont bien établies, constitue un tel signe en faveur de lésions du nerf optique.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'objectif principal est de déterminer le profil métabolomique de patients sains porteurs d'une mutation d'ADNmt évocatrice de NOHL (11778, 3460 ou 14484) avec ou sans augmentation de l'épaisseur de la couche de fibres optiques en OCT.

Compte tenu de la différence de prévalence du NOHL chez les hommes et les femmes, avec un sex-ratio de 7 hommes pour 3 femmes, cet objectif principal sera évalué séparément dans ces 2 groupes de personnes.

Les objectifs secondaires incluent la détermination du profil métabolomique cellulaire de patients sains porteurs d'une mutation d'ADNmt évocatrice de NOHL (11778, 3460 ou 14484) avec ou sans augmentation de l'épaisseur de la couche de fibres optiques en OCT.

Détermination du profil métabolomique dans les larmes de sujets sains avec une mutation d'ADNmt évocatrice de NOHL (11778, 3460 ou 14484) avec ou sans augmentation de l'épaisseur de la couche de fibres optiques en OCT.

Comparaison du profil métabolomique sérique et cellulaire de sujets sains avec une mutation d'ADNmt évocatrice de NOHL (11778, 3460 ou 14484) selon l'existence ou non d'une augmentation de l'épaisseur de la couche de fibres optiques en OCT maculaire et avec une population témoin sans mutation d'ADNmt ; Détermination d'une évolution clinique et paraclinique (OCT) différente selon les profils métabolomiques.

Détermination des taux de vitamine B3 et B9 de sujets sains avec une mutation d'ADNmt évocatrice de NOHL (11778, 3460 ou 14484) selon l'existence ou non d'une augmentation de l'épaisseur de la couche de fibres optiques en OCT maculaire et avec une population témoin sans mutation d'ADNmt.

Pour les raisons mentionnées ci-dessus, les objectifs secondaires seront étudiés séparément chez les hommes et les femmes avec la constitution de 2 groupes de patients.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

90

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critères d'inclusion :

  • Patient porteur d'une mutation d'ADNmt évocatrice de NOHL (11778, 3460 ou 14484) avec une acuité visuelle normale et n'ayant jamais présenté de neuropathie optique, ou Patient non porteur d'une mutation d'ADNmt évocatrice de NOHL (11778, 3460 ou 14484) avec une acuité visuelle normale et n'ayant jamais présenté de neuropathie optique ;
  • Patient acceptant de subir une OCT ;
  • Patient acceptant de signer le consentement éclairé ;
  • Patient affilié à la protection sociale française (Caisse Primaire d'Assurance Maladie, CMU, etc.) ou européenne.

Critères d'exclusion :

  • Patient avec ou ayant eu une neuropathie optique quelle que soit son étiologie
  • Patient avec un glaucome quelle que soit son étiologie ;
  • Patient ne souhaitant pas subir d'OCT ;
  • Patient ne souhaitant pas signer le consentement éclairé ;
  • Patient non affilié à la protection sociale française (Caisse Primaire d'Assurance Maladie, CMU, etc.) ou européenne.
  • Patients de moins de 18 ans ou de plus de 60 ans
  • Patiente enceinte

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: Deux bras seront constitués selon le genre et croisés selon les données de l'OCT
Compte tenu de la différence de prévalence de la NOHL entre les hommes et les femmes, avec un ratio de 7 hommes pour 3 femmes, les données de l'analyse métabolomique seront analysées en fonction du genre et des données OCT.
Test diagnostique: Tomographie par cohérence optique
Nous comparons le profil métabolomique des patients sains en fonction de l'apparence OCT de la papille optique et de la couche de fibres nerveuses rétiniennes

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Profil métabolomique de patients sains porteurs d'une mutation d'ADNmt évocatrice de NOHL (11778, 3460 ou 14484) avec ou sans épaississement de la couche de fibres optiques en OCT
Délai: un an
Résultats de l'analyse métabolomique dans les différents groupes établis selon l'apparence de l'OCT et le sexe chez des patients sains porteurs de mutations de l'ADNmt suggestives de LHON (11778, 3460 ou 14484).
un an

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Profil métabolomique dans les larmes de patients sains porteurs d'une mutation de l'ADNmt évocatrice de NOHL (11778, 3460 ou 14484) avec ou sans épaississement de la couche de fibres optiques en OCT.
Délai: un an
Résultats du métabolome établis sur les larmes dans les différents groupes établis selon l'apparence de l'OCT et le sexe chez les patients sains porteurs d'une mutation d'ADNmt évocatrice de NOHL (11778, 3460 ou 14484).
un an
Profil métabolomique cellulaire des patients sains porteurs d’une mutation d’ADNmt évocatrice de NOHL (11778, 3460 ou 14484) avec ou sans épaississement de la couche de fibres optiques à l’OCT.
Délai: un jour
Résultats du métabolome cellulaire établis sur les leucocytes dans les différents groupes définis selon l'apparence de l'OCT et le sexe chez des patients sains porteurs de mutation d'ADNmt évocatrice de NOHL (11778, 3460 ou 14484).
un jour
Pour évaluer l'évolution de l'acuité visuelle en fonction des profils métabolomiques.
Délai: un an
Surveillance de l'évolution clinique de l'acuité visuelle pendant un an dans les différents groupes établis selon l'apparence à l'OCT et le sexe chez des patients sains porteurs de mutations de l'ADNmt évocatrices de NOHL (11778, 3460 ou 14484). Comparaison avec les profils métabolomiques.
un an
Pour évaluer une évolution différente de l'OCT en fonction des profils métabolomiques.
Délai: un an
Surveillance de l'évolution de l'acuité visuelle et des données OCT pendant un an dans les différents groupes établis selon l'apparence OCT et le sexe chez des patients sains porteurs de mutations d'ADNmt évocatrices de NOHL (11778, 3460 ou 14484). comparaison avec les profils métabolomiques.
un an
Comparaison des taux de vitamine B3 et B9 chez des patients sains présentant une mutation d'ADNmt évocatrice de NOHL (11778, 3460 ou 14484) selon les données de l'OCT maculaire et avec une population témoin sans mutation d'ADNmt.
Délai: un an
Mesure des taux sanguins de vitamines B3 et B9 dans différents groupes établis selon l'apparence à l'OCT et le sexe chez des patients sains porteurs de mutations d'ADNmt évocatrices de NOHL (11778, 3460 ou 14484).
un an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hôpital Necker-Enfants Malades

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Christophe Orssaud, MD, Hopital Necker

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

10 mars 2023

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

30 octobre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

7 novembre 2024

Première publication (Réel)

12 novembre 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 novembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 novembre 2025

Dernière vérification

1 novembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • MétabOCT-022022
  • 2022-A00537-36 (Autre identifiant: ID-RCB)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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