Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Metabolomisk Analyse i Forhold til Nervus opticus-fibrelaget hos Patienter med NOHL-mutationer (MétabOCT) (MétabOCT)

15. november 2025 opdateret af: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

Metabolomisk analyse i henhold til tykkelsen af retina nervefiberlaget hos patienter med NOHL-mutationer

Leber hereditær optisk neuropati (LHON), forårsaget af mitokondriel DNA (mtDNA)-mutationer, er ansvarlig for dybtgående synsnedsættelse. Der er imidlertid beviser for, at nerveskader i synsnerven begynder, før synet forringes. Der er ikke nogen biomarkør til at bestemme, hvornår synsnerveskaden begynder, før synsskarpheden aftager.

Vi håber, at analysen af metabolomics vil afsløre specifikke metabolomiske profiler og forskellige niveauer af vitamin B3 og B9 afhængigt af, om der er OCT-tegn på synsnerveskade hos raske patienter med mtDNA-mutationer, der tyder på LHON (11778, 3460 eller 14484). Eksistensen af en forøgelse i tykkelsen af det optiske fiberlag, hvis normale værdier er vel etablerede, udgør et sådant tegn på synsnerveskade.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Det primære formål er at bestemme den metabolomiske profil hos raske patienter, der bærer en mtDNA-mutation, der tyder på NOHL (11778, 3460 eller 14484) med eller uden øget tykkelse af optisk fiberlag i OCT.

På grund af forskellen i forekomsten af NOHL hos mænd og kvinder, med et kønsforhold på 7 mænd til 3 kvinder, vil dette primære formål blive evalueret separat i disse 2 grupper af mennesker.

Sekundære formål omfatter Bestemmelse af den cellulære metabolomiske profil hos raske patienter med en mtDNA-mutation, der tyder på NOHL (11778, 3460 eller 14484) med eller uden øget tykkelse af optisk fiberlag i OCT.

Bestemmelse af den metabolomiske profil i tårer hos raske med en mtDNA-mutation, der tyder på NOHL (11778, 3460 eller 14484) med eller uden øget tykkelse af det optiske fiberlag i OCT.

Sammenligning af den serume og cellulære metabolomiske profil hos raske med en mtDNA-mutation, der tyder på NOHL (11778, 3460 eller 14484) efter eksistensen eller ikke-eksistensen af en øget tykkelse af det optiske fiberlag i makulær OCT og med en kontrolpopulation uden mtDNA-mutation; Bestemmelse af en forskellig klinisk og paraklinisk (OCT) udvikling i henhold til de metabolomiske profiler.

Bestemmelse af vitamin B3- og B9-niveauer hos raske med en mtDNA-mutation, der tyder på NOHL (11778, 3460 eller 14484) efter eksistensen eller ikke-eksistensen af en øget tykkelse af det optiske fiberlag i makulær OCT og med en kontrolpopulation uden mtDNA-mutation.

Af de ovennævnte årsager vil de sekundære formål blive undersøgt separat hos mænd og kvinder med etablering af 2 patientgrupper.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

90

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient med en mtDNA-mutation, der antyder NOHL (11778, 3460 eller 14484) med normal synsstyrke og som aldrig har haft optisk neuropati, eller Patient uden en mtDNA-mutation, der antyder NOHL (11778, 3460 eller 14484) med normal synsstyrke og som aldrig har haft optisk neuropati;
  • Patient, der accepterer at gennemgå en OCT;
  • Patient, der accepterer at underskrive informeret samtykke;
  • Patient tilknyttet fransk socialbeskyttelse (Primær Sygesikring, CMU, etc.) eller europæisk socialbeskyttelse.

Eksklusionskriterier:

  • Patient med eller som har haft optisk neuropati uanset ætiologi
  • Patient med glaukom uanset ætiologi;
  • Patient, der ikke ønsker at gennemgå OCT;
  • Patient, der ikke ønsker at underskrive informeret samtykke;
  • Patient, der ikke er tilknyttet fransk socialbeskyttelse (Primær Sygesikring, CMU, etc.) eller europæisk.
  • Patienter under 18 år eller over 60 år
  • Gravid patient

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: To arme vil blive konstitueret efter køn og krydset efter OCT-data
I betragtning af forskellen i NOHL-prævalens hos mænd og kvinder, med et kønsforhold på 7 mænd til 3 kvinder, vil metabolomiske analysedata blive analyseret efter køn og OCT-data.
Diagnostisk test: Optisk koherenstomografi
Vi sammenligner metabolomikprofilen hos raske patienter baseret på OCT-billedet af øjenæblet og RNFL

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Metabolomisk profil for raske patienter, der bærer en mtDNA-mutation indikerende for NOHL (11778, 3460 eller 14484) med eller uden forøget tykkelse af optisk fiberlag i OCT
Tidsramme: et år
Resultaterne af metabolomics-analysen i de forskellige grupper etableret i henhold til OCT-udseendet og køn hos raske patienter, der bærer mtDNA-mutationer, der tyder på LHON (11778, 3460 eller 14484).
et år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Metabolomisk profil i tårer fra raske patienter med en mtDNA-mutation indikerende NOHL (11778, 3460 eller 14484) med eller uden forøget tykkelse af optisk fiberlag i OCT.
Tidsramme: et år
Resultaterne af metabolomet etableret på tårer i de forskellige grupper etableret i henhold til udseendet af OCT og kønnet hos sunde patienter, der bærer mtDNA-mutation evocerende for NOHL (11778, 3460 eller 14484).
et år
Cellemetabolomisk profil for sunde patienter, der bærer en mtDNA-mutation indikerende NOHL (11778, 3460 eller 14484) med eller uden øget tykkelse af optisk fiberlag i OCT.
Tidsramme: en dag
Resultaterne af det cellulære metabolom etableret på leukocytter i de forskellige grupper etableret i henhold til udseendet af OCT og kønnet hos raske patienter, der bærer mtDNA-mutationer som er suggestive for NOHL (11778, 3460 eller 14484).
en dag
For at vurdere udviklingen i synsskarpheden afhængigt af metabolomiske profiler.
Tidsramme: et år
Overvågning af den kliniske udvikling af synsskarphed i et år i de forskellige grupper etableret i henhold til OCT-udseendet og køn hos raske patienter, der bærer mtDNA-mutationer, der tyder på NOHL (11778, 3460 eller 14484). sammenligning med metabolomiske profiler.
et år
For at vurdere en anden OCT-udvikling afhængig af de metabolomiske profiler.
Tidsramme: et år
Overvågning af udviklingen i synsstyrke og OCT-data i et år i de forskellige grupper etableret i henhold til OCT-udseende og køn hos raske patienter med mtDNA-mutationer, der tyder på NOHL (11778, 3460 eller 14484). sammenligning med metabolomiske profiler.
et år
Sammenligning af vitamin B3- og B9-niveauer hos raske patienter med en mtDNA-mutation, der tyder på NOHL (11778, 3460 eller 14484) ifølge makulær OCT-data og med en kontrolpopulation uden mtDNA-mutation.
Tidsramme: et år
Måling af blodniveauer for vitamin B3 og B9 i forskellige grupper etableret i henhold til OCT-udseende og køn hos raske patienter, der bærer mtDNA-mutationer, der antyder NOHL (11778, 3460 eller 14484).
et år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hôpital Necker-Enfants Malades

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Christophe Orssaud, MD, Hopital Necker

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. marts 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

30. oktober 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. november 2024

Først opslået (Faktiske)

12. november 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. november 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. november 2025

Sidst verificeret

1. november 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MétabOCT-022022
  • 2022-A00537-36 (Anden identifikator: ID-RCB)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner