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Analisi Metabolomica Secondo lo Strato delle Fibre Nervose della Retina in Pazienti con Mutazioni NOHL (MétabOCT) (MétabOCT)

15 novembre 2025 aggiornato da: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

Analisi Metabolomica in Base allo Spessore dello Strato delle Fibre Nervose della Retina in Pazienti con Mutazioni NOHL

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), dovuta a mutazioni del DNA mitocondriale (mtDNA), è responsabile di un grave deficit visivo. Tuttavia, ci sono prove che il danno al nervo ottico inizia prima che la vista si deteriori. Non esiste un biomarcatore per determinare quando inizia il danno al nervo ottico prima che si verifichi il calo dell'acuità visiva.

Speriamo che l'analisi della metabolomica riveli specifici profili metabolomici e diversi livelli di vitamina B3 e B9 a seconda che ci siano segni OCT di danno al nervo ottico in pazienti sani con mutazioni del mtDNA suggestive di LHON (11778, 3460 o 14484). L'esistenza di un aumento dello spessore dello strato di fibre ottiche, i cui valori normali sono ben stabiliti, costituisce un tale segno a favore del danno al nervo ottico.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'obiettivo primario è determinare il profilo metabolomico di pazienti sani portatori di una mutazione del DNA mitocondriale suggestiva di NOHL (11778, 3460 o 14484) con o senza aumento dello spessore dello strato di fibre ottiche nell'OCT.

Data la differenza nella prevalenza di NOHL negli uomini e nelle donne, con un rapporto di genere di 7 uomini ogni 3 donne, questo obiettivo primario sarà valutato separatamente in questi 2 gruppi di persone.

Gli obiettivi secondari includono: Determinazione del profilo metabolomico cellulare di pazienti sani portatori di una mutazione del DNA mitocondriale suggestiva di NOHL (11778, 3460 o 14484) con o senza aumento dello spessore dello strato di fibre ottiche nell'OCT.

Determinazione del profilo metabolomico nelle lacrime di soggetti sani con una mutazione del DNA mitocondriale suggestiva di NOHL (11778, 3460 o 14484) con o senza aumento dello spessore dello strato di fibre ottiche nell'OCT.

Confronto del profilo metabolomico sierico e cellulare di soggetti sani con una mutazione del DNA mitocondriale suggestiva di NOHL (11778, 3460 o 14484) in base all'esistenza o meno di un aumento dello spessore dello strato di fibre ottiche nell'OCT maculare e con una popolazione di controllo senza mutazione del DNA mitocondriale; Determinazione di un'evoluzione clinica e paraclinica (OCT) diversa in base ai profili metabolomici.

Determinazione dei livelli di vitamina B3 e B9 in soggetti sani con una mutazione del DNA mitocondriale suggestiva di NOHL (11778, 3460 o 14484) in base all'esistenza o meno di un aumento dello spessore dello strato di fibre ottiche nell'OCT maculare e con una popolazione di controllo senza mutazione del DNA mitocondriale.

Per le ragioni sopra menzionate, gli obiettivi secondari saranno studiati separatamente negli uomini e nelle donne con la costituzione di 2 gruppi di pazienti.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

90

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Paziente portatore di una mutazione del DNA mitocondriale suggestiva di NOHL (11778, 3460 o 14484) con acuità visiva normale e che non ha mai avuto neuropatia ottica, o Paziente non portatore di una mutazione del DNA mitocondriale suggestiva di NOHL (11778, 3460 o 14484) con acuità visiva normale e che non ha mai avuto neuropatia ottica;
  • Paziente che accetta di sottoporsi a OCT;
  • Paziente che accetta di firmare il consenso informato;
  • Paziente affiliato alla protezione sociale francese (Fondo di Assicurazione Sanitaria Primaria, CMU, ecc.) o alla protezione sociale europea.

Criteri di esclusione:

  • Paziente con o che ha avuto neuropatia ottica indipendentemente dalla sua eziologia
  • Paziente con glaucoma indipendentemente dalla sua eziologia;
  • Paziente che non vuole sottoporsi a OCT;
  • Paziente che non vuole firmare il consenso informato;
  • Paziente non affiliato alla protezione sociale francese (Fondo di Assicurazione Sanitaria Primaria, CMU, ecc.) o europea.
  • Pazienti di età inferiore a 18 anni o superiore a 60 anni
  • Paziente in gravidanza

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Due bracci saranno costituiti in base al genere e incrociati in base ai dati OCT
Considerando la differenza nella prevalenza di NOHL tra uomini e donne, con un rapporto di genere di 7 uomini su 3 donne, i dati dell'analisi metabolomica verranno analizzati in base al genere e ai dati OCT.
Test diagnostico: Tomografia a coerenza ottica
Confrontiamo il profilo metabolomico dei pazienti sani in base all'aspetto OCT della papilla ottica e dello strato delle fibre nervose retiniche (RNFL)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Profilo metabolomico di pazienti sani portatori di una mutazione del DNA mitocondriale suggestiva di NOHL (11778, 3460 o 14484) con o senza aumento dello spessore dello strato di fibre ottiche nell'OCT
Lasso di tempo: un anno
Risultati dell'analisi metabolomica nei diversi gruppi stabiliti in base all'aspetto dell'OCT e al genere in pazienti sani portatori di mutazioni del DNA mitocondriale suggestive di LHON (11778, 3460 o 14484).
un anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Profilo metabolomico nelle lacrime di pazienti sani portatori di una mutazione del DNA mitocondriale suggestiva di NOHL (11778, 3460 o 14484) con o senza aumento dello spessore dello strato di fibre ottiche nell'OCT.
Lasso di tempo: un anno
Risultati del metaboloma stabilito sulle lacrime nei diversi gruppi stabiliti in base all'aspetto dell'OCT e al genere in pazienti sani portatori di mutazione del mtDNA evocativa di NOHL (11778, 3460 o 14484).
un anno
Profilo metabolomico cellulare di pazienti sani portatori di una mutazione del mtDNA suggestiva di NOHL (11778, 3460 o 14484) con o senza aumento dello spessore dello strato di fibre ottiche nell'OCT.
Lasso di tempo: un giorno
Risultati del metaboloma cellulare stabilito sui leucociti nei diversi gruppi stabiliti in base all'aspetto dell'OCT e al genere in pazienti sani portatori di mutazione del mtDNA evocativa di NOHL (11778, 3460 o 14484).
un giorno
Per valutare l'evoluzione dell'acuità visiva in base ai profili metabolomici.
Lasso di tempo: un anno
Monitoraggio dell'evoluzione clinica dell'acuità visiva per un anno nei diversi gruppi stabiliti in base all'aspetto OCT e al genere in pazienti sani portatori di mutazioni del mtDNA suggestive di NOHL (11778, 3460 o 14484). confronto con i profili metabolomici.
un anno
Per valutare una diversa evoluzione dell'OCT in base ai profili metabolomici.
Lasso di tempo: un anno
Monitoraggio dell'evoluzione dell'acuità visiva e dei dati OCT per un anno nei diversi gruppi stabiliti in base all'aspetto OCT e al genere in pazienti sani portatori di mutazioni del DNA mitocondriale suggestive di NOHL (11778, 3460 o 14484). confronto con i profili metabolomici.
un anno
Confronto dei livelli di vitamina B3 e B9 in pazienti sani con una mutazione del DNA mitocondriale suggestiva di NOHL (11778, 3460 o 14484) in base ai dati dell'OCT maculare e con una popolazione di controllo senza mutazione del DNA mitocondriale.
Lasso di tempo: un anno
Misurazione dei livelli ematici delle vitamine B3 e B9 in diversi gruppi stabiliti in base all'aspetto OCT e al genere in pazienti sani portatori di mutazioni del mtDNA suggestive di NOHL (11778, 3460 o 14484).
un anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hôpital Necker-Enfants Malades

Investigatori

  • Investigatore principale: Christophe Orssaud, MD, Hopital Necker

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 marzo 2023

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

30 ottobre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 novembre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

12 novembre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 novembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 novembre 2025

Ultimo verificato

1 novembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MétabOCT-022022
  • 2022-A00537-36 (Altro identificatore: ID-RCB)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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