Análisis Metabolómico Según la Capa de Fibras Nerviosas de la Retina en Pacientes con Mutaciones NOHL (MétabOCT) (MétabOCT)
Análisis de Metabolómica Según el Grosor de la Capa de Fibras Nerviosas de la Retina en Pacientes con Mutaciones NOHL
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), debida a mutaciones del ADN mitocondrial (ADNmt), es responsable de una discapacidad visual profunda. Sin embargo, existen evidencias de que el daño del nervio óptico comienza antes de que disminuya la visión. No existe un biomarcador para determinar cuándo comienza el daño del nervio óptico antes de que ocurra el deterioro de la agudeza visual.
Esperamos que el análisis de metabolómica revele perfiles metabolómicos específicos y diferentes niveles de vitamina B3 y B9 dependiendo de si hay signos en la OCT de daño del nervio óptico en pacientes sanos con mutaciones del ADNmt sugestivas de NOHL (11778, 3460 o 14484). La existencia de un aumento en el grosor de la capa de fibras ópticas, cuyos valores normales están bien establecidos, constituye un signo a favor del daño del nervio óptico.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El objetivo principal es determinar el perfil metabolómico de pacientes sanos portadores de una mutación del ADNmt sugestiva de NOHL (11778, 3460 o 14484) con o sin aumento del grosor de la capa de fibras ópticas en OCT.
Dada la diferencia en la prevalencia de NOHL en hombres y mujeres, con una proporción de sexos de 7 hombres por 3 mujeres, este objetivo principal se evaluará por separado en estos 2 grupos de personas.
Los objetivos secundarios incluyen: Determinación del perfil metabolómico celular de pacientes sanos portadores de una mutación del ADNmt sugestiva de NOHL (11778, 3460 o 14484) con o sin aumento del grosor de la capa de fibras ópticas en OCT.
Determinación del perfil metabolómico en lágrimas de individuos sanos con una mutación del ADNmt sugestiva de NOHL (11778, 3460 o 14484) con o sin aumento del grosor de la capa de fibras ópticas en OCT.
Comparación del perfil metabolómico sérico y celular de individuos sanos con una mutación del ADNmt sugestiva de NOHL (11778, 3460 o 14484) según la existencia o no de un aumento del grosor de la capa de fibras ópticas en OCT macular y con una población control sin mutación del ADNmt; Determinación de una evolución clínica y paraclínica (OCT) diferente según los perfiles metabolómicos.
Determinación de los niveles de vitamina B3 y B9 de individuos sanos con una mutación del ADNmt sugestiva de NOHL (11778, 3460 o 14484) según la existencia o no de un aumento del grosor de la capa de fibras ópticas en OCT macular y con una población control sin mutación del ADNmt.
Por las razones mencionadas anteriormente, los objetivos secundarios se estudiarán por separado en hombres y mujeres con la constitución de 2 grupos de pacientes.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: christophe Orssaud, MD
- Número de teléfono: 33 +156093466
- Correo electrónico: christophe.orssaud@aphp.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Pascal Reynier, MD PhD
- Correo electrónico: PaReynier@chu-angers.fr
Ubicaciones de estudio
-
-
Paris
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Paris, Paris, Francia, 75015
- Reclutamiento
- HEGP
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Contacto:
- Christophe ORSSAUD, MD
- Número de teléfono: 33 1 56 09 34 98
- Correo electrónico: christophe.orssaud@aphp.fr
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Contacto:
- Dominique Bremond Gignac, MD PhD
- Número de teléfono: 33 1 44 49 45 02
- Correo electrónico: dominique.bremond@aphp.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente portador de una mutación del ADNmt sugestiva de NOHL (11778, 3460 o 14484) con agudeza visual normal y que nunca ha tenido neuropatía óptica, o Paciente no portador de una mutación del ADNmt sugestiva de NOHL (11778, 3460 o 14484) con agudeza visual normal y que nunca ha tenido neuropatía óptica;
- Paciente que acepta someterse a una OCT;
- Paciente que acepta firmar el consentimiento informado;
- Paciente afiliado a la protección social francesa (Caja Primaria de Seguro de Salud, CMU, etc.) o a la protección social europea.
Criterios de exclusión:
- Paciente con o que ha tenido neuropatía óptica independientemente de su etiología
- Paciente con glaucoma independientemente de su etiología;
- Paciente que no desea someterse a OCT;
- Paciente que no desea firmar el consentimiento informado;
- Paciente no afiliado a la protección social francesa (Caja Primaria de Seguro de Salud, CMU, etc.) o europea.
- Pacientes menores de 18 años o mayores de 60 años
- Paciente embarazada
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Se constituirán dos brazos según el género y se cruzarán según los datos de la OCT
Teniendo en cuenta la diferencia en la prevalencia de NOHL en hombres y mujeres, con una proporción de sexos de 7 hombres por cada 3 mujeres, los datos del análisis metabolómico se analizarán según el género y los datos de OCT.
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Comparamos el perfil metabolómico de pacientes sanos basándonos en la apariencia del disco óptico y la capa de fibras nerviosas de la retina en la OCT
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Perfil metabolómico de pacientes sanos portadores de una mutación del ADNmt sugestiva de NOHL (11778, 3460 o 14484) con o sin aumento del grosor de la capa de fibras ópticas en OCT
Periodo de tiempo: un año
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Resultados del análisis metabolómico en los diferentes grupos establecidos según la apariencia de la OCT y el género en pacientes sanos portadores de mutaciones del ADNmt sugerentes de LHON (11778, 3460 o 14484).
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un año
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Perfil metabolómico en lágrimas de pacientes sanos portadores de una mutación del ADNmt sugestiva de NOHL (11778, 3460 o 14484) con o sin aumento del grosor de la capa de fibras ópticas en OCT.
Periodo de tiempo: un año
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Resultados del metaboloma establecido en lágrimas en los diferentes grupos establecidos según la apariencia de la OCT y el género en pacientes sanos portadores de mutación de ADNmt evocadora de NOHL (11778, 3460 o 14484).
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un año
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Perfil metabolómico celular de pacientes sanos portadores de una mutación del ADNmt sugestiva de NOHL (11778, 3460 o 14484) con o sin aumento del grosor de la capa de fibras ópticas en la OCT.
Periodo de tiempo: un día
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Resultados del metaboloma celular establecido en leucocitos en los diferentes grupos establecidos según la aparición de la OCT y el género en pacientes sanos portadores de mutación del ADNmt evocadora de NOHL (11778, 3460 o 14484).
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un día
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Para evaluar la evolución de la agudeza visual en función de los perfiles metabolómicos.
Periodo de tiempo: un año
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Seguimiento de la evolución clínica de la agudeza visual durante un año en los diferentes grupos establecidos según la apariencia en la OCT y el género en pacientes sanos portadores de mutaciones del ADNmt sugerentes de NOHL (11778, 3460 o 14484).
comparación con los perfiles metabolómicos.
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un año
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Para evaluar una evolución diferente de la OCT según los perfiles metabolómicos.
Periodo de tiempo: un año
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Monitorización de la evolución de la agudeza visual y los datos de OCT durante un año en los diferentes grupos establecidos según la apariencia en la OCT y el género en pacientes sanos portadores de mutaciones del ADNmt sugestivas de NOHL (11778, 3460 o 14484).
comparación con perfiles metabolómicos.
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un año
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Comparación de los niveles de vitamina B3 y B9 en pacientes sanos con una mutación del ADNmt sugestiva de NOHL (11778, 3460 o 14484) según los datos de OCT macular y con una población control sin mutación del ADNmt.
Periodo de tiempo: un año
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Medición de los niveles sanguíneos de vitaminas B3 y B9 en diferentes grupos establecidos según la apariencia en OCT y el género en pacientes sanos portadores de mutaciones de ADNmt sugerentes de NOHL (11778, 3460 o 14484).
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un año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Christophe Orssaud, MD, Hopital Necker
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades del nervio óptico
- Enfermedades de los nervios craneales
- Enfermedades mitocondriales
- Atrofias Ópticas Hereditarias
- Atrofia Óptica
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Atrofia Óptica Hereditaria De Leber
Otros números de identificación del estudio
- MétabOCT-022022
- 2022-A00537-36 (Otro identificador: ID-RCB)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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