Análise de Metabolómica de Acordo com a Camada de Fibras Nervosas da Retina em Doentes com Mutações NOHL (MétabOCT) (MétabOCT)
Análise de Metabolómica de Acordo com a Espessura da Camada de Fibras Nervosas da Retina em Doentes com Mutações NOHL
A neuropatia ótica hereditária de Leber (NOHL), devido a mutações do ADN mitocondrial (ADNmt), é responsável por uma deficiência visual profunda. No entanto, existem evidências de que o dano no nervo ótico começa antes de a visão diminuir. Não existe um biomarcador para determinar quando é que o dano no nervo ótico começa antes de ocorrer o declínio da acuidade visual.
Esperamos que a análise da metabolómica revele perfis metabolómicos específicos e diferentes níveis de vitamina B3 e B9, dependendo da existência de sinais de OCT de dano no nervo ótico em doentes saudáveis com mutações do ADNmt sugestivas de NOHL (11778, 3460 ou 14484). A existência de um aumento na espessura da camada de fibras óticas, cujos valores normais estão bem estabelecidos, constitui um tal sinal a favor de dano no nervo ótico.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O objetivo principal é determinar o perfil metabolómico de doentes saudáveis portadores de uma mutação do ADNmt sugestiva de NOHL (11778, 3460 ou 14484) com ou sem aumento da espessura da camada de fibras óticas na OCT.
Dada a diferença na prevalência de NOHL em homens e mulheres, com uma proporção de sexos de 7 homens para 3 mulheres, este objetivo principal será avaliado separadamente nestes 2 grupos de pessoas.
Os objetivos secundários incluem: Determinação do perfil metabolómico celular de doentes saudáveis portadores de uma mutação do ADNmt sugestiva de NOHL (11778, 3460 ou 14484) com ou sem aumento da espessura da camada de fibras óticas na OCT.
Determinação do perfil metabolómico nas lágrimas de indivíduos saudáveis com uma mutação do ADNmt sugestiva de NOHL (11778, 3460 ou 14484) com ou sem aumento da espessura da camada de fibras óticas na OCT.
Comparação do perfil metabolómico sérico e celular de indivíduos saudáveis com uma mutação do ADNmt sugestiva de NOHL (11778, 3460 ou 14484) de acordo com a existência ou não de um aumento da espessura da camada de fibras óticas na OCT macular e com uma população controlo sem mutação do ADNmt; Determinação de uma evolução clínica e paraclínica (OCT) diferente de acordo com os perfis metabolómicos.
Determinação dos níveis de vitamina B3 e B9 de indivíduos saudáveis com uma mutação do ADNmt sugestiva de NOHL (11778, 3460 ou 14484) de acordo com a existência ou não de um aumento da espessura da camada de fibras óticas na OCT macular e com uma população controlo sem mutação do ADNmt.
Pelos motivos acima mencionados, os objetivos secundários serão estudados separadamente em homens e mulheres com a constituição de 2 grupos de doentes.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: christophe Orssaud, MD
- Número de telefone: 33 +156093466
- E-mail: christophe.orssaud@aphp.fr
Estude backup de contato
- Nome: Pascal Reynier, MD PhD
- E-mail: PaReynier@chu-angers.fr
Locais de estudo
-
-
Paris
-
Paris, Paris, França, 75015
- Recrutamento
- HEGP
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Contato:
- Christophe ORSSAUD, MD
- Número de telefone: 33 1 56 09 34 98
- E-mail: christophe.orssaud@aphp.fr
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Contato:
- Dominique Bremond Gignac, MD PhD
- Número de telefone: 33 1 44 49 45 02
- E-mail: dominique.bremond@aphp.fr
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Paciente portador de uma mutação do ADNmt sugestiva de NOHL (11778, 3460 ou 14484) com acuidade visual normal e que nunca teve neuropatia ótica, ou Paciente não portador de uma mutação do ADNmt sugestiva de NOHL (11778, 3460 ou 14484) com acuidade visual normal e que nunca teve neuropatia ótica;
- Paciente que concorda em realizar uma OCT;
- Paciente que concorda em assinar o consentimento informado;
- Paciente afiliado à proteção social francesa (Caixa Primária de Seguro de Saúde, CMU, etc.) ou à proteção social europeia.
Critérios de Exclusão:
- Paciente com ou que teve neuropatia ótica independentemente da sua etiologia
- Paciente com glaucoma independentemente da sua etiologia;
- Paciente que não deseja realizar OCT;
- Paciente que não deseja assinar o consentimento informado;
- Paciente não afiliado à proteção social francesa (Caixa Primária de Seguro de Saúde, CMU, etc.) ou europeia.
- Pacientes com menos de 18 anos ou mais de 60 anos
- Paciente grávida
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Outro: Dois braços serão constituídos de acordo com o género e cruzados de acordo com os dados da OCT
Considerando a diferença na prevalência de NOHL em homens e mulheres, com uma proporção de sexos de 7 homens para 3 mulheres, os dados da análise metabolómica serão analisados de acordo com o género e os dados da OCT.
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Comparamos o perfil metabolómico de doentes saudáveis com base na aparência do disco óptico e da camada de fibras nervosas da retina na OCT
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Perfil metabolómico de doentes saudáveis portadores de uma mutação do ADNmt sugestiva de NOHL (11778, 3460 ou 14484) com ou sem aumento da espessura da camada de fibras óticas na OCT
Prazo: um ano
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Resultados da análise metabolómica nos diferentes grupos estabelecidos de acordo com o aparecimento da OCT e género em doentes saudáveis portadores de mutações de ADNmt sugestivas de LHON (11778, 3460 ou 14484).
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um ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Perfil metabolómico nas lágrimas de doentes saudáveis portadores de uma mutação do ADNmt sugestiva de NOHL (11778, 3460 ou 14484) com ou sem aumento da espessura da camada de fibras óticas na OCT.
Prazo: um ano
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Resultados do metaboloma estabelecido nas lágrimas nos diferentes grupos estabelecidos de acordo com o aspeto da OCT e o género em doentes saudáveis portadores de mutação do mtDNA sugestiva de NOHL (11778, 3460 ou 14484).
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um ano
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Perfil metabolómico celular de doentes saudáveis portadores de uma mutação do ADNmt sugestiva de NOHL (11778, 3460 ou 14484), com ou sem aumento da espessura da camada de fibras óticas na OCT.
Prazo: um dia
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Resultados do metaboloma celular estabelecido nos leucócitos nos diferentes grupos estabelecidos de acordo com o aparecimento do OCT e o género em pacientes saudáveis portadores de mutação do mtDNA sugestiva de NOHL (11778, 3460 ou 14484).
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um dia
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Para avaliar a evolução da acuidade visual dependendo dos perfis metabolómicos.
Prazo: um ano
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Monitorização da evolução clínica da acuidade visual durante um ano nos diferentes grupos estabelecidos de acordo com o aspeto da OCT e género em doentes saudáveis portadores de mutações do mtDNA sugestivas de NOHL (11778, 3460 ou 14484).
comparação com perfis metabolómicos.
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um ano
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Para avaliar uma evolução diferente da OCT dependendo dos perfis metabolómicos.
Prazo: um ano
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Monitorização da evolução da acuidade visual e dos dados de OCT durante um ano nos diferentes grupos estabelecidos de acordo com a aparência da OCT e género em doentes saudáveis portadores de mutações de ADNmt sugestivas de NOHL (11778, 3460 ou 14484).
comparação com perfis metabolómicos.
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um ano
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Comparação dos níveis de vitamina B3 e B9 em doentes saudáveis com uma mutação do ADNmt sugestiva de NOHL (11778, 3460 ou 14484) de acordo com os dados da OCT macular e com uma população de controlo sem mutação do ADNmt.
Prazo: um ano
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Medição dos níveis sanguíneos das vitaminas B3 e B9 em diferentes grupos estabelecidos de acordo com a aparência da OCT e sexo em pacientes saudáveis portadores de mutações do mtDNA sugestivas de NOHL (11778, 3460 ou 14484).
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um ano
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Christophe Orssaud, MD, Hopital Necker
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças oculares
- Doenças Neurodegenerativas
- Doenças Oculares, Hereditárias
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças do Nervo Óptico
- Doenças do Nervo Craniano
- Doenças Mitocondriais
- Atrofias ópticas hereditárias
- Atrofia óptica
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Atrofia Óptica Hereditária, Leber
Outros números de identificação do estudo
- MétabOCT-022022
- 2022-A00537-36 (Outro identificador: ID-RCB)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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