NOCHL 돌연변이 환자의 망막신경섬유층에 따른 대사체학적 분석 (MétabOCT) (MétabOCT)
NOHL 돌연변이 환자의 망막신경섬유층 두께에 따른 대사체학적 분석
미토콘드리아 DNA(mtDNA) 변이로 인한 레버 시신경병증(LHON)은 심각한 시각 장애를 유발합니다. 그러나 시력이 저하되기 전에 시신경 손상이 시작된다는 증거가 있습니다. 시력 저하가 발생하기 전에 시신경 손상이 시작되는 시점을 결정할 수 있는 바이오마커는 현재 존재하지 않습니다.
LHON을 시사하는 mtDNA 변이(11778, 3460 또는 14484)를 가진 건강한 환자에서 시신경 손상의 OCT 징후가 있는지 여부에 따라 특정 대사체학적 프로파일과 다른 비타민 B3 및 B9 수준이 대사체학 분석을 통해 밝혀지길 기대합니다. 정상 수치가 잘 확립된 시신경 섬유층 두께의 증가는 시신경 손상을 지지하는 그러한 징후를 구성합니다.
연구 개요
상세 설명
주요 목표는 NOHL(11778, 3460 또는 14484)을 시사하는 mtDNA 돌연변이를 보유한 건강한 환자에서 OCT 검사에서 시신경 섬유층 두께 증가 유무에 따른 대사체학적 프로필을 규명하는 것입니다.
남성과 여성 간 NOHL 유병률 차이(성비 7:3)가 있으므로, 이 주요 목표는 이 두 그룹에서 각각 별도로 평가될 것입니다.
부차적 목표에는 NOHL(11778, 3460 또는 14484)을 시사하는 mtDNA 돌연변이를 보유한 건강한 환자에서 OCT 검사에서 시신경 섬유층 두께 증가 유무에 따른 세포 대사체학적 프로필 규명이 포함됩니다.
NOHL(11778, 3460 또는 14484)을 시사하는 mtDNA 돌연변이를 보유한 건강한 환자에서 OCT 검사에서 시신경 섬유층 두께 증가 유무에 따른 눈물 내 대사체학적 프로필 규명
황반 OCT에서 시신경 섬유층 두께 증가 유무에 따라 NOHL(11778, 3460 또는 14484)을 시사하는 mtDNA 돌연변이를 보유한 건강한 환자의 혈청 및 세포 대사체학적 프로필 비교 및 mtDNA 돌연변이가 없는 대조군과의 비교; 대사체학적 프로필에 따른 임상적 및 부임상적(OCT) 경과 차이 규명
황반 OCT에서 시신경 섬유층 두께 증가 유무에 따라 NOHL(11778, 3460 또는 14484)을 시사하는 mtDNA 돌연변이를 보유한 건강한 환자의 비타민 B3 및 B9 수준 규명 및 mtDNA 돌연변이가 없는 대조군과의 비교
상기 언급된 사유로 인해, 부차적 목표는 2개의 환자 그룹 구성과 함께 남성과 여성에서 각각 별도로 연구될 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: christophe Orssaud, MD
- 전화번호: 33 +156093466
- 이메일: christophe.orssaud@aphp.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Pascal Reynier, MD PhD
- 이메일: PaReynier@chu-angers.fr
연구 장소
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Paris
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Paris, Paris, 프랑스, 75015
- 모병
- HEGP
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연락하다:
- Christophe ORSSAUD, MD
- 전화번호: 33 1 56 09 34 98
- 이메일: christophe.orssaud@aphp.fr
-
연락하다:
- Dominique Bremond Gignac, MD PhD
- 전화번호: 33 1 44 49 45 02
- 이메일: dominique.bremond@aphp.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 정상 시력과 시신경병증 병력이 없으며 NOHL을 시사하는 mtDNA 돌연변이(11778, 3460 또는 14484)를 보유한 환자, 또는 정상 시력과 시신경병증 병력이 없으며 NOHL을 시사하는 mtDNA 돌연변이(11778, 3460 또는 14484)를 보유하지 않은 환자;
- OCT 검사를 동의하는 환자;
- 동의서에 서명을 동의하는 환자;
- 프랑스 사회 보장(건강 보험 기금, CMU 등) 또는 유럽 사회 보장에 가입한 환자.
제외 기준:
- 원인에 관계없이 시신경병증을 현재 앓고 있거나 과거력이 있는 환자
- 원인에 관계없이 녹내장이 있는 환자;
- OCT 검사를 원하지 않는 환자;
- 동의서에 서명을 원하지 않는 환자;
- 프랑스 사회 보장(건강 보험 기금, CMU 등) 또는 유럽 사회 보장에 가입하지 않은 환자.
- 18세 미만 또는 60세 이상의 환자
- 임산부
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 성별에 따라 두 군으로 구성되고 OCT 데이터에 따라 교차 배치됩니다
남성과 여성 간 NOHL 유병률 차이, 즉 성비가 남성 7대 여성 3인 점을 고려하여, 대사체학 분석 데이터는 성별 및 OCT 데이터에 따라 분석될 것입니다.
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건강한 환자의 대사체학적 프로필을 시신경 유두와 망막신경섬유층의 OCT 소견에 기반하여 비교합니다
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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건강한 환자의 mtDNA 돌연변이(11778, 3460 또는 14484)와 OCT에서 시신경 섬유층 두께 증가 유무에 따른 대사체학적 프로필
기간: 일 년
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건강한 환자에서 LHON(11778, 3460 또는 14484)을 시사하는 미토콘드리아 DNA 돌연변이를 보유한 경우, OCT 소견과 성별에 따라 설정된 다른 군에서 수행된 대사체학 분석 결과.
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일 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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건강한 환자의 눈물에서의 대사체학적 프로필: NOHL(11778, 3460 또는 14484)을 시사하는 mtDNA 돌연변이를 보유하고, OCT에서 시신경 섬유층 두께가 증가했거나 증가하지 않은 경우
기간: 일 년
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OCT의 모양과 건강한 mtDNA 돌연변이 (11778, 3460 또는 14484)를 가진 환자의 성별에 따라 설정된 다양한 그룹에서 눈물을 기반으로 확립된 대사체의 결과
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일 년
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OCT에서 시신경 섬유층 두께 증가 여부와 무관하게 NOHL(11778, 3460 또는 14484)을 시사하는 mtDNA 돌연변이를 보유한 건강한 환자의 세포 대사체학적 프로필
기간: 하루
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OCT 양상과 성별에 따라 설정된 다양한 군에서 백혈구에 확립된 세포 대사체의 결과, 이는 NOHL(11778, 3460 또는 14484)을 암시하는 mtDNA 돌연변이를 보유한 건강한 환자들을 대상으로 합니다.
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하루
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대사체학적 프로필에 따른 시력 변화 평가
기간: 1년
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OCT 소견과 성별에 따라 설정된 다양한 군에서 NOHL(11778, 3460 또는 14484)을 시사하는 mtDNA 돌연변이를 보유한 건강한 환자에서 1년간 시력의 임상적 경과 관찰.
대사체학 프로필과의 비교.
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1년
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대사체학적 프로필에 따른 다른 OCT 진화를 평가하기 위함.
기간: 일 년
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OCT 소견 및 성별에 따라 설정된 다양한 군에서 mtDNA 돌연변이(11778, 3460 또는 14484)를 보유한 건강한 환자에서 1년간 시력 변화와 OCT 데이터의 추적 관찰.
대사체학적 프로파일과의 비교
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일 년
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황반 OCT 데이터에 따른 NOHL(11778, 3460 또는 14484)을 시사하는 mtDNA 돌연변이가 있는 건강한 환자와 mtDNA 돌연변이가 없는 대조군 집단 간 비타민 B3 및 B9 수준 비교
기간: 일 년
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건강한 환자에서 mtDNA 돌연변이(11778, 3460 또는 14484)를 보유하고 NOHL을 시사하는 경우, OCT 소견과 성별에 따라 설정된 다른 그룹에서 비타민 B3 및 B9의 혈중 농도를 측정합니다.
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일 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Christophe Orssaud, MD, Hopital Necker
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- MétabOCT-022022
- 2022-A00537-36 (기타 식별자: ID-RCB)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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