Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Metabolomische Analyse entsprechend der retinalen Nervenfaserschicht bei Patienten mit NOHL-Mutationen (MétabOCT) (MétabOCT)

15. November 2025 aktualisiert von: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

Metabolomik-Analyse entsprechend der Dicke der retinalen Nervenfaserschicht bei Patienten mit NOHL-Mutationen

Die Leber'sche hereditäre Optikusneuropathie (LHON), verursacht durch mitochondriale DNA (mtDNA)-Mutationen, ist für eine tiefgreifende Sehbehinderung verantwortlich. Es gibt jedoch Hinweise darauf, dass die Schädigung des Sehnervs beginnt, bevor das Sehvermögen nachlässt. Es gibt keinen Biomarker, um zu bestimmen, wann die Schädigung des Sehnervs einsetzt, bevor es zu einem Abfall der Sehschärfe kommt.

Wir hoffen, dass die Analyse der Metabolomik spezifische metabolomische Profile und unterschiedliche Vitamin B3- und B9-Spiegel aufdecken wird, je nachdem, ob bei gesunden Patienten mit mtDNA-Mutationen, die auf LHON hindeuten (11778, 3460 oder 14484), OCT-Anzeichen einer Sehnervenschädigung vorliegen. Das Vorhandensein einer Zunahme der Dicke der optischen Faserschicht, deren Normalwerte gut etabliert sind, stellt ein solches Zeichen für eine Sehnervenschädigung dar.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das primäre Ziel ist die Bestimmung des metabolomischen Profils gesunder Patienten mit einer mtDNA-Mutation, die auf NOHL hindeutet (11778, 3460 oder 14484), mit oder ohne erhöhte Dicke der optischen Faserschicht in der OCT.

Angesichts des Unterschieds in der Prävalenz von NOHL bei Männern und Frauen mit einem Geschlechterverhältnis von 7 Männern zu 3 Frauen wird dieses primäre Ziel separat in diesen 2 Personengruppen ausgewertet.

Sekundäre Ziele umfassen die Bestimmung des zellulären metabolomischen Profils gesunder Patienten mit einer mtDNA-Mutation, die auf NOHL hindeutet (11778, 3460 oder 14484), mit oder ohne erhöhte Dicke der optischen Faserschicht in der OCT.

Bestimmung des metabolomischen Profils in Tränen gesunder Personen mit einer mtDNA-Mutation, die auf NOHL hindeutet (11778, 3460 oder 14484), mit oder ohne erhöhte Dicke der optischen Faserschicht in der OCT.

Vergleich des serum- und zellulären metabolomischen Profils gesunder Personen mit einer mtDNA-Mutation, die auf NOHL hindeutet (11778, 3460 oder 14484), je nach Vorhandensein oder Fehlen einer Dickenzunahme der optischen Faserschicht in der makulären OCT und mit einer Kontrollpopulation ohne mtDNA-Mutation; Bestimmung eines unterschiedlichen klinischen und paraklinischen (OCT) Verlaufs je nach metabolomischen Profilen.

Bestimmung der Vitamin B3- und B9-Spiegel gesunder Personen mit einer mtDNA-Mutation, die auf NOHL hindeutet (11778, 3460 oder 14484), je nach Vorhandensein oder Fehlen einer Dickenzunahme der optischen Faserschicht in der makulären OCT und mit einer Kontrollpopulation ohne mtDNA-Mutation.

Aus den oben genannten Gründen werden die sekundären Ziele separat bei Männern und Frauen untersucht, wobei 2 Patientengruppen gebildet werden.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

90

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient mit einer mtDNA-Mutation, die auf NOHL hindeutet (11778, 3460 oder 14484) mit normaler Sehschärfe und der noch nie eine Optikusneuropathie hatte, oder Patient ohne eine mtDNA-Mutation, die auf NOHL hindeutet (11778, 3460 oder 14484) mit normaler Sehschärfe und der noch nie eine Optikusneuropathie hatte;
  • Patient, der sich einer OCT unterziehen möchte;
  • Patient, der bereit ist, die Einwilligungserklärung zu unterschreiben;
  • Patient mit französischem (Krankenkasse, CMU, etc.) oder europäischem Sozialversicherungsschutz.

Ausschlusskriterien:

  • Patient mit oder nach Optikusneuropathie unabhängig von der Ätiologie
  • Patient mit Glaukom unabhängig von der Ätiologie;
  • Patient, der keine OCT durchführen lassen möchte;
  • Patient, der die Einwilligungserklärung nicht unterschreiben möchte;
  • Patient ohne französischen (Krankenkasse, CMU, etc.) oder europäischen Sozialversicherungsschutz.
  • Patienten unter 18 Jahren oder über 60 Jahren
  • Schwangere Patientin

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Zwei Arme werden nach Geschlecht gebildet und nach OCT-Daten gekreuzt
Unter Berücksichtigung des Unterschieds in der NOHL-Prävalenz bei Männern und Frauen mit einem Geschlechterverhältnis von 7 Männern zu 3 Frauen werden die Metabolomik-Analysedaten nach Geschlecht und OCT-Daten ausgewertet.
Diagnosetest: Optische Kohärenztomographie
Wir vergleichen das Metabolomikprofil gesunder Patienten basierend auf dem OCT-Erscheinungsbild der Papille und der RNFL

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Metabolomisches Profil gesunder Patienten mit einer mtDNA-Mutation, die auf NOHL hindeutet (11778, 3460 oder 14484), mit oder ohne erhöhte Dicke der optischen Faserschicht in der OCT
Zeitfenster: ein Jahr
Ergebnisse der Metabolomik-Analyse in den verschiedenen Gruppen, die gemäß dem Erscheinungsbild der OCT und dem Geschlecht bei gesunden Patienten mit mtDNA-Mutationen, die auf LHON hindeuten (11778, 3460 oder 14484), etabliert wurden.
ein Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Metabolomisches Profil in Tränen gesunder Patienten mit einer mtDNA-Mutation, die auf NOHL (11778, 3460 oder 14484) hindeutet, mit oder ohne erhöhte Dicke der Nervenfaserschicht in der OCT.
Zeitfenster: ein Jahr
Ergebnisse des auf Tränen etablierten Metaboloms in den verschiedenen Gruppen, die gemäß dem Erscheinungsbild der OCT und dem Geschlecht bei gesunden Patienten mit mtDNA-Mutation etabliert wurden, die für NOHL (11778, 3460 oder 14484) charakteristisch ist.
ein Jahr
Zelluläres metabolomisches Profil gesunder Patienten mit einer mtDNA-Mutation, die auf NOHL hindeutet (11778, 3460 oder 14484), mit oder ohne erhöhte Dicke der optischen Faserschicht in der OCT.
Zeitfenster: einen Tag
Ergebnisse des zellulären Metaboloms, das in Leukozyten in den verschiedenen Gruppen etabliert wurde, die nach dem Erscheinungsbild des OCT und dem Geschlecht bei gesunden Patienten mit mtDNA-Mutationen, die auf NOHL hindeuten (11778, 3460 oder 14484), etabliert wurden.
einen Tag
Zur Bewertung der Entwicklung der Sehschärfe in Abhängigkeit von den metabolomischen Profilen.
Zeitfenster: ein Jahr
Überwachung des klinischen Verlaufs der Sehschärfe über ein Jahr in den verschiedenen Gruppen, die gemäß dem OCT-Erscheinungsbild und Geschlecht bei gesunden Patienten mit mtDNA-Mutationen, die auf NOHL hindeuten (11778, 3460 oder 14484), festgelegt wurden. Vergleich mit metabolomischen Profilen.
ein Jahr
Zur Bewertung einer unterschiedlichen OCT-Entwicklung in Abhängigkeit von den metabolomischen Profilen.
Zeitfenster: ein Jahr
Überwachung der Entwicklung der Sehschärfe und OCT-Daten über ein Jahr in den verschiedenen Gruppen, die nach dem OCT-Erscheinungsbild und Geschlecht bei gesunden Patienten mit mtDNA-Mutationen, die auf NOHL hindeuten (11778, 3460 oder 14484), eingeteilt wurden. Vergleich mit metabolomischen Profilen.
ein Jahr
Vergleich der Vitamin-B3- und B9-Spiegel bei gesunden Patienten mit einer mtDNA-Mutation, die auf NOHL hindeutet (11778, 3460 oder 14484), gemäß makulären OCT-Daten und mit einer Kontrollpopulation ohne mtDNA-Mutation.
Zeitfenster: ein Jahr
Messung der Blutspiegel von Vitamin B3 und B9 in verschiedenen Gruppen, die nach OCT-Erscheinungsbild und Geschlecht bei gesunden Patienten mit mtDNA-Mutationen eingeteilt wurden, die auf NOHL (11778, 3460 oder 14484) hindeuten.
ein Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Hôpital Necker-Enfants Malades

Ermittler

  • Hauptermittler: Christophe Orssaud, MD, Hôpital Necker

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

10. März 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

30. Oktober 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. November 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

12. November 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. November 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. November 2025

Zuletzt verifiziert

1. November 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • MétabOCT-022022
  • 2022-A00537-36 (Andere Kennung: ID-RCB)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Abonnieren