乳児発症の遺伝性てんかんにおけるてんかんけいれんを予防するためのケトジェニックダイエット
2026年7月2日 更新者：Heather Olson
乳児発症遺伝性てんかんにおけるてんかんけいれん予防のためのケトジェニックダイエットの第 1 相研究
てんかん性けいれん (ES) は、特定の遺伝性疾患で頻繁に観察される主に乳児型の発作です。
ケトジェニックダイエット（炭水化物/タンパク質に対する脂肪の比率が高い）は、ESを含む制御困難な発作に対する確立された非薬物療法です。
ES は、迅速かつ効果的に検出または治療されない場合、発達および認知の悪化に関連しているため、この試験は、この高リスク集団における ES を予防するケトジェニックダイエットをテストすることを目的としています。
この試験は、遺伝性発作障害を持つ乳児 10 人を対象とした単一施設のパイロット研究であり、早期ケトジェニック食の投与と ES 評価のプロトコールが安全で実行可能であるかどうかを確立します。
調査の概要
詳細な説明
てんかん性けいれん (ES) は、遺伝性発達性てんかん性脳症 (DEE) において非常に蔓延しており、多くの場合難治性の発作型であり、患者の 55% が罹患しています。
CDKL5欠損症などのサブセットでは有病率が高くなります(82%)。
乳児てんかん性けいれん症候群は発達退行と関連している可能性があり、ES の早期かつ効果的な治療は発達転帰に影響を与えます。
ES が微妙な場合、または他の発作パターンと混合している場合、病歴と EEG の組み合わせによって行われる ES の診断が遅れる可能性があります。
臨床経験と文献は、ESを含む乳児期の難治性てんかん、特に確立された遺伝子診断に対するケトジェニックダイエットの使用を支持しています。
さらに、結節性硬化症複合体の発作（ESを含む）をビガバトリンで予防した前例もあります。
この研究の仮説は、遺伝的DEEを有する乳児をケトジェニックダイエットで治療すると、ESの発症が予防されるか、あるいはESが発症した場合でも、標準治療に対する治療反応が改善されるというものである。
この提案の焦点を当てた目標は、遺伝的 DEE を持つ乳児におけるケトジェニック食の開始と維持の実現可能性を、連続的な EEG モニタリングによって実証することです。
この試験は、遺伝性 DEE を患う乳児 10 人（発作発症 6 か月未満）を対象とした、ケトジェニック食（目標比率 4:1）による前向き非盲検治療です。
この試験では、ケトジェニックダイエットの遵守状況を登録後4週間以内に開始し、ES発症後3ヵ月（ES発症しない場合は生後12ヵ月）まで最低1：1の比率を維持することを主要評価項目として評価する。
この試験では、6週間ごとに脳波検査の遵守状況が評価されます。
この研究は、多施設共同の第 2 相試験の基礎を築くことになります。
研究の種類
介入
入学 (推定)
10
段階
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Heather E Olson, MD, MS
- 電話番号：617-355-7970
- メール：Heather.Olson@childrens.harvard.edu
研究場所
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- 募集
- Boston Children's Hospital
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コンタクト：
- Jessica Landers, MS
- 電話番号：617-355-0578
- メール：jessica.landers@childrens.harvard.edu
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 生後0ヵ月以上9ヵ月未満の男性または女性（治験責任医師の判断により新生児を含む）
- 生後6か月未満でてんかんが発症した場合
- 研究者の判断による、発達異常（Bayley-4のサブスコアが平均より1標準偏差未満である）および/または神経学的検査（小頭症、大頭症、斜視、視覚異常/CVI、筋緊張低下、痙縮、ジストニア、運動障害）
- 遺伝的てんかんの診断、一貫した表現型および遺伝パターンを持つ病原性または病原性の可能性のある変異
- BCH ポリシーごとに、1 回の採血または 30 日間の最大許容採血量を超えることなく、必要な臨床検査を完了するのに十分な体重
除外基準:
- 登録前のてんかんスパム
- 皮質の発達異常
- 結節性硬化症複合体、21トリソミー（ES治療に対する反応の差に基づく）
- 標的治療を伴う代謝診断（グルコーストランスポーター障害、ビタミン依存性てんかんなどのケトジェニックダイエットの特異的適応を含む）またはケトジェニックダイエットの除外
- ビガバトリン、ACTH、コルチコステロイド、トピラメート、またはゾニサミドによる継続的な治療
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：防止
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：ケトジェニックダイエット
KetoVie® 4:1 フォーミュラは、指示に従って経口栄養または胃瘻チューブによって投与されます。
食事療法の期間は、登録時から生後12か月まで、またはてんかんけいれんの診断後3か月まで（範囲は3～15か月）です。
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ケトジェニックダイエットフォーミュラは、アジノモトカンブルックが提供するKetovie®です。
ケトジェニック食事比は、最小レベルのベータヒドロキシブチレート1.0mmol/Lでケトーシスを達成することを目指します。
ケトジェニック食の比率は一般に1：1から4：1の範囲です。
比率は、ケトジェニック食事の開始の標準臨床ケアごとに増加します。
試験では、6週間のフォローアップ訪問までに最大4：1に達することを目指しますが、BHBが耐性のために5mmol/L以上、CO2≤18mmol/Lの場合、またはタンパク質のニーズを満たすために低い比率で停止することを目指します。
試験で継続するには、最低1：1の比率が必要です。
乳児に理想的に2-5mmol/Lのケトーシスを得るには、1：1を超える比率が必要です。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ケトーシスの達成
時間枠：ケトジェニックダイエットの開始は、ESの診断後3か月（発症した場合）、または生後12か月まで
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ケトジェニック食に割り当てられた被験者のうち、6週間までにケトーシスに達し、てんかん性けいれん（ES）発症後3か月または生後12か月まで最低1:1の比率を維持する割合
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ケトジェニックダイエットの開始は、ESの診断後3か月（発症した場合）、または生後12か月まで
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脳波コンプライアンス
時間枠：ケトジェニックダイエットの開始からESの発症（発生した場合）まで、または生後12か月まで
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ES の発症または生後 12 か月まで 6 週間 (+/- 2 週間) ごとに脳波検査を完了した被験者の割合
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ケトジェニックダイエットの開始からESの発症（発生した場合）まで、または生後12か月まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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てんかんけいれんの結果
時間枠：ケトジェニックダイエット開始から生後12ヶ月まで
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生後12か月までにESを発症する被験者の割合
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ケトジェニックダイエット開始から生後12ヶ月まで
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脳波検査の結果
時間枠：ケトジェニックダイエット開始から生後12ヶ月まで
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研究EEGによりESが特定された、または臨床的疑いの前にESの診断につながるその後の精査により不整脈が特定された登録被験者の割合
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ケトジェニックダイエット開始から生後12ヶ月まで
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Safety Outcome
時間枠：From ketogenic diet initiation until the diet is weaned (up to 18 months of age)
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To assess safety of ketogenic diet treatment in infants with suspected or confirmed genetic DEEs by monitoring the rate of serious adverse events and adverse events, expected and unexpected
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From ketogenic diet initiation until the diet is weaned (up to 18 months of age)
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年8月11日
一次修了 (推定)
2027年11月1日
研究の完了 (推定)
2028年5月1日
試験登録日
最初に提出
2024年11月12日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年11月19日
最初の投稿 (実際)
2024年11月22日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年7月6日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年7月2日
最終確認日
2026年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- P00047586
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。