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Dieta cetogénica para la prevención de espasmos epilépticos en epilepsias genéticas de inicio infantil

2 de julio de 2026 actualizado por: Heather Olson

Estudio de fase 1 de dieta cetogénica para la prevención de espasmos epilépticos en epilepsias genéticas de inicio infantil

Los espasmos epilépticos (ES) son un tipo de convulsión predominantemente infantil que se observa con frecuencia en ciertos trastornos genéticos. La dieta cetogénica (alta proporción de grasas a carbohidratos/proteínas) es un tratamiento sin medicamentos establecido para las convulsiones difíciles de controlar, incluidas las ES. Debido a que los ES se asocian con peores resultados cognitivos y de desarrollo si no se detectan o tratan de manera rápida y efectiva, este ensayo tiene como objetivo probar la dieta cetogénica para prevenir los ES en esta población de alto riesgo. Este ensayo es un estudio piloto de un solo centro de 10 bebés con trastornos convulsivos genéticos para establecer si el protocolo de administración temprana de una dieta cetogénica y evaluación de EE es seguro y factible.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Los espasmos epilépticos (ES) son una forma muy prevalente y a menudo refractaria de convulsiones en las encefalopatías epilépticas y del desarrollo genéticas (EED), que afectan al 55% de los pacientes. La prevalencia es mayor en subconjuntos como el trastorno por deficiencia de CDKL5 (82%). El síndrome de espasmos epilépticos infantiles puede asociarse con una regresión del desarrollo, y el tratamiento temprano y eficaz de la ES afecta los resultados del desarrollo. El diagnóstico de ES, realizado mediante una combinación de historia clínica y EEG, puede retrasarse si los ES son sutiles o se mezclan con otros patrones convulsivos. La experiencia clínica y la literatura respaldan el uso de la dieta cetogénica para la epilepsia refractaria en la infancia, incluida la ES, particularmente para algunos diagnósticos genéticos establecidos. Además, existe un precedente para prevenir las convulsiones, incluidas las EE, en el complejo de esclerosis tuberosa con vigabatrina. La hipótesis de esta investigación es que el tratamiento de bebés con EDE genéticas con la dieta cetogénica evitará el desarrollo de ES o, si se desarrolla ES, mejorará la respuesta al tratamiento a la terapia estándar. El objetivo central de esta propuesta es demostrar la viabilidad de iniciar y mantener una dieta cetogénica en bebés con DEE genética, con monitorización EEG en serie. Este ensayo es un tratamiento prospectivo y abierto con dieta cetogénica (proporción objetivo 4:1) en 10 bebés con EDE genético (inicio de las convulsiones <6 meses). El ensayo evaluará la adherencia a la dieta cetogénica, comenzando dentro de las 4 semanas posteriores a la inscripción, con el criterio de valoración principal de mantener una proporción mínima de 1:1 hasta 3 meses después del inicio de la ES (12 meses de edad si no desarrollan ES). El ensayo evaluará la adherencia a las pruebas de EEG cada 6 semanas. Este trabajo sentará las bases para un ensayo multicéntrico de fase 2.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

10

Fase

  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

- Hombre o mujer, de 0 a menos de 9 meses (incluidos los recién nacidos según el criterio del investigador)

  • Inicio de la epilepsia antes de los 6 meses de edad.
  • Desarrollo anormal (cualquier subpuntuación del Bayley-4 menos de 1 desviación estándar por debajo de la media) y/o examen neurológico (microcefalia, macrocefalia, estrabismo, visión anormal/CVI, hipotonía, espasticidad, distonía, trastorno del movimiento), según el criterio de los investigadores.
  • Diagnóstico genético de epilepsia, variante(s) patogénica o probablemente patogénica con fenotipo y patrón de herencia consistentes
  • Peso adecuado para completar las pruebas de laboratorio del estudio requeridas sin exceder las extracciones de sangre máximas permitidas por extracción o en un período de 30 días según la política del BCH.

Criterios de exclusión:

- Spams epilépticos antes de la inscripción.

  • Malformación del desarrollo cortical.
  • Complejo de esclerosis tuberosa, trisomía 21 (basado en la respuesta diferencial al tratamiento con ES)
  • Diagnóstico metabólico con tratamiento dirigido (incluida indicación específica de dieta cetogénica como trastorno del transportador de glucosa, epilepsias vitamínico-dependientes y otras) o exclusión de la dieta cetogénica
  • Tratamiento en curso con vigabatrina, ACTH, corticoides, topiramato o zonisamida

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Prevención
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Dieta cetogénica
La fórmula KetoVie® 4:1 se administrará mediante alimentación oral o sonda de gastrostomía, según se indique. La duración de la dieta será desde el momento de la inscripción hasta los 12 meses de edad o hasta 3 meses después del diagnóstico de Espasmos Epilépticos (rango 3-15 meses).
Droga: Dieta cetogénica
La fórmula de la dieta cetogénica será Ketovie®, suministrada por Ajinomoto Cambrooke. La relación dieta cetogénica tendrá como objetivo lograr la cetosis, con un nivel mínimo de beta-hidroxibutirato de 1.0 mmol/L. Las proporciones de la dieta cetogénica generalmente varían de 1: 1 a 4: 1. La relación aumentará por atención clínica estándar para el inicio de la dieta cetogénica. Para el juicio, apuntaremos a alcanzar un máximo de 4: 1 por la visita de seguimiento de 6 semanas, pero detenerse en una relación más baja si BHB es ≥ 5 mmol/L, CO2 ≤ 18 mmol/L, para la tolerancia o para satisfacer las necesidades de proteínas. Se requiere una relación mínima 1: 1 para continuar en la prueba. Las proporciones superiores a 1: 1 a menudo son necesarias para obtener cetosis de Idealmente 2-5 mmol/L en bebés.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Logro de la cetosis
Periodo de tiempo: desde el inicio de la dieta cetogénica hasta 3 meses después del diagnóstico de ES (si ocurre) o hasta los 12 meses de edad
Proporción de sujetos asignados a una dieta cetogénica que alcanzan la cetosis a las 6 semanas y mantienen una proporción mínima de 1:1 hasta 3 meses después del inicio de los espasmos epilépticos (ES) o 12 meses de edad
desde el inicio de la dieta cetogénica hasta 3 meses después del diagnóstico de ES (si ocurre) o hasta los 12 meses de edad
Cumplimiento del EEG
Periodo de tiempo: Desde el inicio de la dieta cetogénica hasta el inicio de la ES (si se produce) o hasta los 12 meses de edad
Proporción de sujetos que completan EEG cada 6 semanas (+/- 2 semanas) hasta el inicio de ES o los 12 meses de edad
Desde el inicio de la dieta cetogénica hasta el inicio de la ES (si se produce) o hasta los 12 meses de edad

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Resultado de los espasmos epilépticos
Periodo de tiempo: Desde el inicio de la dieta cetogénica hasta los 12 meses de edad
Proporción de sujetos que desarrollan ES a los 12 meses de edad
Desde el inicio de la dieta cetogénica hasta los 12 meses de edad
Resultado del EEG
Periodo de tiempo: Desde el inicio de la dieta cetogénica hasta los 12 meses de edad
Proporción de sujetos inscritos para quienes un EEG de estudio identificó ES o identificó hipsarritmia con un análisis posterior que condujo al diagnóstico de ES antes de la sospecha clínica
Desde el inicio de la dieta cetogénica hasta los 12 meses de edad
Safety Outcome
Periodo de tiempo: From ketogenic diet initiation until the diet is weaned (up to 18 months of age)
To assess safety of ketogenic diet treatment in infants with suspected or confirmed genetic DEEs by monitoring the rate of serious adverse events and adverse events, expected and unexpected
From ketogenic diet initiation until the diet is weaned (up to 18 months of age)

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Heather Olson

Colaboradores

Boston Children's Hospital

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

11 de agosto de 2025

Finalización primaria (Estimado)

1 de noviembre de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de mayo de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

12 de noviembre de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de noviembre de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

22 de noviembre de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

6 de julio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de julio de 2026

Última verificación

1 de julio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • P00047586

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

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