Dieta cetogênica para prevenção de espasmos epilépticos em epilepsias genéticas de início infantil

Os espasmos epilépticos (ES) são uma forma de convulsão altamente prevalente e frequentemente refratária nas encefalopatias genéticas do desenvolvimento e epilépticas (DEEs), afetando 55% dos pacientes. A prevalência é maior em subgrupos como o Transtorno por Deficiência de CDKL5 (82%). A síndrome dos espasmos epilépticos infantis pode estar associada à regressão do desenvolvimento, e o tratamento precoce e eficaz da SE afeta os resultados do desenvolvimento. O diagnóstico de SE, feito por uma combinação de história clínica e EEG, pode ser retardado se os ES forem sutis ou misturados com outros padrões de crises convulsivas. A experiência clínica e a literatura apoiam o uso da dieta cetogênica para epilepsia refratária na infância, incluindo ES, particularmente para alguns diagnósticos genéticos estabelecidos. Além disso, há precedentes para a prevenção de convulsões, incluindo ES, no Complexo de Esclerose Tuberosa com vigabatrina. A hipótese desta investigação é que o tratamento de bebês com DEEs genéticos com dieta cetogênica impedirá o desenvolvimento de ES ou, se SE desenvolver, melhorará a resposta ao tratamento à terapia padrão. O objetivo desta proposta é demonstrar a viabilidade de iniciar e manter dieta cetogênica em bebês com DEEs genéticos, com monitoramento seriado de EEG. Este estudo é um tratamento prospectivo e aberto com dieta cetogênica (proporção de metas de 4:1) em 10 bebês com DEE genético (início das convulsões <6 meses). O estudo avaliará a adesão à dieta cetogênica, começando dentro de 4 semanas após a inscrição, com o objetivo primário de manter uma proporção mínima de 1:1 até 3 meses após o início da SE (12 meses de idade se não desenvolverem SE). O ensaio avaliará a adesão aos testes de EEG a cada 6 semanas. Este trabalho estabelecerá as bases para um ensaio multicêntrico de Fase 2.