Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Кетогенная диета для профилактики эпилептических спазмов при детской генетической эпилепсии

2 июля 2026 г. обновлено: Heather Olson

Исследование фазы 1 кетогенной диеты для профилактики эпилептических спазмов при детской генетической эпилепсии

Эпилептические спазмы (ЭС) — преимущественно инфантильный тип приступов, часто наблюдаемый при некоторых генетических заболеваниях. Кетогенная диета (высокое соотношение жиров к углеводам/белкам) является общепринятым немедикаментозным методом лечения трудно поддающихся контролю судорог, включая СЭ. Поскольку ЭС связано с худшими результатами развития и когнитивных функций, если его не обнаружить или не лечить быстро и эффективно, цель этого исследования — проверить кетогенную диету для предотвращения ЭС в этой группе высокого риска. Это исследование представляет собой одноцентровое пилотное исследование с участием 10 младенцев с генетическими судорожными расстройствами, чтобы установить, является ли протокол раннего применения кетогенной диеты и оценки ES безопасным и осуществимым.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Эпилептические спазмы (ЭС) являются широко распространенной и часто рефрактерной формой приступов при генетических энцефалопатиях развития и эпилептических энцефалопатиях (ДЭЭ), поражающих 55% пациентов. Распространенность выше в таких подгруппах, как синдром дефицита CDKL5 (82%). Синдром инфантильных эпилептических спазмов может быть связан с регрессом развития, а раннее и эффективное лечение ЭС влияет на исходы развития. Диагноз ЭС, поставленный на основании данных клинического анамнеза и ЭЭГ, может быть отложен, если ЭС малозаметны или смешаны с другими приступами. Клинический опыт и литература подтверждают использование кетогенной диеты при рефрактерной эпилепсии в младенчестве, включая СЭ, особенно при некоторых установленных генетических диагнозах. Кроме того, существует прецедент предотвращения судорог, включая ЭС, при комплексе туберозного склероза с помощью вигабатрина. Гипотеза этого исследования заключается в том, что лечение детей с генетическими ДЭЭ с помощью кетогенной диеты предотвратит развитие ЭС или, если ЭС действительно разовьется, улучшит ответ на стандартную терапию. Основная цель этого предложения — продемонстрировать возможность начала и поддержания кетогенной диеты у младенцев с генетическими ДЭЭ с серийным мониторингом ЭЭГ. Это исследование представляет собой проспективное открытое лечение кетогенной диетой (целевое соотношение 4:1) у 10 младенцев с генетическим ДЭЭ (начало приступов <6 месяцев). В исследовании будет оцениваться соблюдение кетогенной диеты, начиная с 4 недель после включения, с первичной конечной точкой поддержания минимального соотношения 1:1 в течение 3 месяцев после начала ЭС (12-месячного возраста, если у них не разовьется ЭС). В ходе исследования будет оцениваться соблюдение требований ЭЭГ каждые 6 недель. Эта работа заложит основу для многоцентрового исследования фазы 2.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

10

Фаза

  • Фаза 1

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

- Мужской или женский возраст от 0 до менее 9 месяцев (включая новорожденных по решению исследователя)

  • Начало эпилепсии в возрасте менее 6 месяцев.
  • Аномальное развитие (любая подшкала по шкале Бэйли-4 менее чем на 1 стандартное отклонение ниже среднего) и/или неврологическое обследование (микроцефалия, макроцефалия, косоглазие, нарушение зрения/ХВН, гипотония, спастичность, дистония, двигательные расстройства) по мнению исследователя.
  • Генетический диагноз эпилепсии, патогенный или вероятный патогенный вариант(ы) с последовательным фенотипом и характером наследования
  • Вес, достаточный для выполнения необходимых исследовательских лабораторных исследований без превышения максимально допустимого забора крови за один забор или в течение 30-дневного периода в соответствии с политикой МПБ.

Критерии исключения:

- Эпилептические спамы перед зачислением

  • Пороки развития коры
  • Комплекс туберозного склероза, трисомия 21 (на основании дифференцированного ответа на лечение ЭС)
  • Метаболический диагноз с целенаправленным лечением (включая особые показания к кетогенной диете, такие как расстройства переносчика глюкозы, витаминозависимая эпилепсия и др.) или исключение из кетогенной диеты.
  • Продолжающееся лечение вигабатрином, АКТГ, кортикостероидами, топираматом или зонисамидом.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Профилактика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Кетогенная диета
Формулу KetoVie® 4:1 вводят через рот или через гастростомическую трубку, как указано. Продолжительность диеты будет с момента включения в группу до 12-месячного возраста или до 3 месяцев после постановки диагноза эпилептических спазмов (диапазон 3-15 месяцев).
Лекарство: Кетогенная диета
Кетогенная диетическая формула будет Ketovie®, поставляемой Ajinomoto Cambrooke. Кетогенное соотношение диеты будет направлено на достижение кетоза с минимальным уровнем бета-гидроксибутирата 1,0 ммоль/л. Соотношения кетогенной диеты обычно варьируются от 1: 1 до 4: 1. Соотношение будет увеличиваться на стандартную клиническую помощь в области кетогенной диеты. Для испытания мы будем стремиться достичь максимума 4: 1 к 6-недельному последующему посещению, но останавливаться при более низком соотношении, если BHB составляет ≥ 5 ммоль/л, CO2 ≤ 18 ммоль/л для допуска или для удовлетворения потребностей белка. Для продолжения испытаний требуется минимальное соотношение 1: 1. Соотношения выше 1: 1 часто требуются для получения кетоза в идеале 2-5моль/л у детей.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Достижение кетоза
Временное ограничение: от начала кетогенной диеты до 3 месяцев после постановки диагноза СЭ (если он имеет место) или до 12-месячного возраста.
Доля субъектов, соблюдающих кетогенную диету, которые достигают кетоза к 6 неделям и поддерживают минимальное соотношение 1:1 в течение 3 месяцев после начала эпилептических спазмов (ЭС) или в возрасте 12 месяцев.
от начала кетогенной диеты до 3 месяцев после постановки диагноза СЭ (если он имеет место) или до 12-месячного возраста.
Соответствие ЭЭГ
Временное ограничение: От начала кетогенной диеты до появления СЭ (если он возникает) или до 12-месячного возраста.
Доля субъектов, которые выполняют ЭЭГ каждые 6 недель (+/- 2 недели) до появления ЭС или возраста 12 месяцев.
От начала кетогенной диеты до появления СЭ (если он возникает) или до 12-месячного возраста.

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Эпилептические спазмы
Временное ограничение: От начала кетогенной диеты до 12-месячного возраста.
Доля субъектов, у которых развивается ЭС к 12-месячному возрасту
От начала кетогенной диеты до 12-месячного возраста.
Результат ЭЭГ
Временное ограничение: От начала кетогенной диеты до 12-месячного возраста.
Доля включенных в исследование субъектов, у которых исследование ЭЭГ выявило ЭС или выявило гипсаритмию с последующим обследованием, ведущим к диагностике ЭС до клинического подозрения
От начала кетогенной диеты до 12-месячного возраста.
Safety Outcome
Временное ограничение: From ketogenic diet initiation until the diet is weaned (up to 18 months of age)
To assess safety of ketogenic diet treatment in infants with suspected or confirmed genetic DEEs by monitoring the rate of serious adverse events and adverse events, expected and unexpected
From ketogenic diet initiation until the diet is weaned (up to 18 months of age)

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Heather Olson

Соавторы

Boston Children's Hospital

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

11 августа 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 ноября 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 мая 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 ноября 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

19 ноября 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

22 ноября 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

6 июля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

2 июля 2026 г.

Последняя проверка

1 июля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • P00047586

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Да

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться