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Ketogene Diät zur Vorbeugung epileptischer Krämpfe bei genetischen Epilepsien mit infantilem Beginn

2. Juli 2026 aktualisiert von: Heather Olson

Phase-1-Studie zur ketogenen Ernährung zur Vorbeugung epileptischer Krämpfe bei genetischen Epilepsien mit infantilem Beginn

Epileptische Krämpfe (ES) sind eine vorwiegend infantile Anfallsform, die häufig bei bestimmten genetischen Erkrankungen auftritt. Die ketogene Diät (hohes Verhältnis von Fett zu Kohlenhydraten/Protein) ist eine etablierte nicht-medikamentöse Behandlung für schwer kontrollierbare Anfälle, einschließlich ES. Da ES mit schlechteren Entwicklungs- und kognitiven Ergebnissen verbunden ist, wenn es nicht schnell und effektiv erkannt oder behandelt wird, zielt diese Studie darauf ab, die ketogene Diät zu testen, um ES in dieser Hochrisikopopulation zu verhindern. Bei dieser Studie handelt es sich um eine Single-Center-Pilotstudie mit 10 Säuglingen mit genetischen Anfallsleiden, um festzustellen, ob das Protokoll der frühen ketogenen Diätverabreichung und ES-Bewertung sicher und machbar ist.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Epileptische Krämpfe (ES) sind eine weit verbreitete und oft refraktäre Form von Anfällen bei genetisch bedingten entwicklungsbedingten und epileptischen Enzephalopathien (DEEs), von denen 55 % der Patienten betroffen sind. Die Prävalenz ist in Untergruppen wie der CDKL5-Mangelstörung höher (82 %). Das infantile epileptische Spasmensyndrom kann mit einem Entwicklungsrückgang verbunden sein, und eine frühzeitige und wirksame Behandlung von ES wirkt sich auf die Entwicklungsergebnisse aus. Die Diagnose eines ES, die anhand einer Kombination aus Anamnese und EEG gestellt wird, kann sich verzögern, wenn das ES subtil ist oder mit anderen Anfallsmustern vermischt ist. Klinische Erfahrungen und die Literatur unterstützen den Einsatz der ketogenen Diät bei refraktärer Epilepsie im Säuglingsalter, einschließlich ES, insbesondere bei einigen etablierten genetischen Diagnosen. Darüber hinaus gibt es einen Präzedenzfall für die Vorbeugung von Anfällen, einschließlich ES, im Tuberkulose-Komplex mit Vigabatrin. Die Hypothese dieser Untersuchung ist, dass die Behandlung von Säuglingen mit genetisch bedingten DEEs mit der ketogenen Diät die Entwicklung von ES verhindern oder, falls sich ES entwickeln sollte, das Ansprechen der Behandlung auf die Standardtherapie verbessern wird. Das Hauptziel dieses Vorschlags besteht darin, die Machbarkeit der Einleitung und Aufrechterhaltung einer ketogenen Ernährung bei Säuglingen mit genetischen DEEs mit serieller EEG-Überwachung zu demonstrieren. Bei dieser Studie handelt es sich um eine prospektive, offene Behandlung mit ketogener Diät (Zielverhältnis 4:1) bei 10 Säuglingen mit genetisch bedingtem DEE (Anfallsbeginn <6 Monate). In der Studie wird die Einhaltung der ketogenen Diät bewertet, beginnend innerhalb von 4 Wochen nach der Einschreibung, mit einem primären Endpunkt, der die Aufrechterhaltung eines Mindestverhältnisses von 1:1 bis 3 Monate nach ES-Beginn (im Alter von 12 Monaten, wenn sie kein ES entwickeln) aufrechterhält. In der Studie wird alle 6 Wochen die Einhaltung der EEG-Tests bewertet. Diese Arbeit wird den Grundstein für eine multizentrische Phase-2-Studie legen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

10

Phase

  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

- Männlich oder weiblich, Alter 0 bis weniger als 9 Monate (einschließlich Neugeborene nach Einschätzung des Prüfarztes)

  • Epilepsie beginnt im Alter von weniger als 6 Monaten
  • Abnormale Entwicklung (jeder Unterwert des Bayley-4 liegt weniger als 1 Standardabweichung unter dem Mittelwert) und/oder neurologische Untersuchung (Mikrozephalie, Makrozephalie, Strabismus, abnormales Sehvermögen/CVI, Hypotonie, Spastik, Dystonie, Bewegungsstörung), nach Einschätzung des Prüfarztes
  • Genetische Epilepsiediagnose, pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante(n) mit konsistentem Phänotyp und Vererbungsmuster
  • Das Gewicht reicht aus, um die erforderlichen Labortests der Studie abzuschließen, ohne die maximal zulässige Blutentnahme pro Entnahme oder in einem Zeitraum von 30 Tagen gemäß der BCH-Richtlinie zu überschreiten

Ausschlusskriterien:

- Epileptische Spams vor der Einschreibung

  • Fehlbildung der kortikalen Entwicklung
  • Tuberöse Sklerose-Komplex, Trisomie 21 (basierend auf der unterschiedlichen Reaktion auf die ES-Behandlung)
  • Stoffwechseldiagnostik mit gezielter Behandlung (einschließlich spezifischer Indikation zur ketogenen Diät wie Glukosetransportstörung, Vitamin-abhängige Epilepsien und andere) oder Ausschluss von der ketogenen Diät
  • Laufende Behandlung mit Vigabatrin, ACTH, Kortikosteroiden, Topiramat oder Zonisamid

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Verhütung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Ketogene Diät
KetoVie® 4:1-Formel wird wie angegeben durch orale Ernährung oder Gastrostomiesonde verabreicht. Die Dauer der Diät reicht vom Zeitpunkt der Einschreibung bis zum Alter von 12 Monaten oder bis 3 Monate nach der Diagnose epileptischer Krämpfe (Bereich 3–15 Monate).
Arzneimittel: Ketogene Diät
Die ketogene Diätformel wird Ketovie® sein, die von Ajinomoto Cambrooke geliefert wird. Das ketogene Diätverhältnis zielt darauf ab, Ketose mit einem Mindestniveau an Beta-Hydroxybutyrat von 1,0 mmol/l zu erreichen. Das Verhältnis der ketogenen Ernährung liegt im Allgemeinen zwischen 1: 1 bis 4: 1. Das Verhältnis erhöht die klinische Standardversorgung der ketogenen Diät -Initiierung. Für den Versuch wollen wir bis zum 6-wöchigen Nachbeobachtungsbesuch maximal 4: 1 erreichen, aber in einem niedrigeren Verhältnis anhalten, wenn BHB ≥ 5 mmol/l, CO2 ≤ 18 mmol/l ist, für Toleranz oder um den Proteinbedarf zu decken. Ein Verhältnis von mindestens 1: 1 ist erforderlich, um den Versuch fortzusetzen. Verhältnisse über 1: 1 sind häufig erforderlich, um bei Säuglingen eine Ketose von idealerweise 2-5 mmol/l zu erhalten.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Erreichen der Ketose
Zeitfenster: ab Beginn der ketogenen Diät bis 3 Monate nach der Diagnose von ES (falls es auftritt) oder bis zum Alter von 12 Monaten
Anteil der Probanden, denen eine ketogene Diät zugewiesen wurde, die nach 6 Wochen eine Ketose erreichen und bis 3 Monate nach Beginn epileptischer Krämpfe (ES) oder im Alter von 12 Monaten ein Mindestverhältnis von 1:1 aufrechterhalten
ab Beginn der ketogenen Diät bis 3 Monate nach der Diagnose von ES (falls es auftritt) oder bis zum Alter von 12 Monaten
EEG-Konformität
Zeitfenster: Vom Beginn der ketogenen Diät bis zum Einsetzen der ES (falls diese auftritt) oder bis zum Alter von 12 Monaten
Anteil der Probanden, die bis zum Einsetzen der ES oder im Alter von 12 Monaten alle 6 Wochen (+/- 2 Wochen) EEGs durchführen
Vom Beginn der ketogenen Diät bis zum Einsetzen der ES (falls diese auftritt) oder bis zum Alter von 12 Monaten

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Ergebnis epileptischer Krämpfe
Zeitfenster: Vom Beginn der ketogenen Diät bis zum Alter von 12 Monaten
Anteil der Probanden, die im Alter von 12 Monaten ES entwickeln
Vom Beginn der ketogenen Diät bis zum Alter von 12 Monaten
EEG-Ergebnis
Zeitfenster: Vom Beginn der ketogenen Diät bis zum Alter von 12 Monaten
Anteil der eingeschriebenen Probanden, bei denen ein Studien-EEG eine ES oder eine Hypsarrhythmie identifizierte, wobei die anschließende Untersuchung vor dem klinischen Verdacht zur Diagnose einer ES führte
Vom Beginn der ketogenen Diät bis zum Alter von 12 Monaten
Safety Outcome
Zeitfenster: From ketogenic diet initiation until the diet is weaned (up to 18 months of age)
To assess safety of ketogenic diet treatment in infants with suspected or confirmed genetic DEEs by monitoring the rate of serious adverse events and adverse events, expected and unexpected
From ketogenic diet initiation until the diet is weaned (up to 18 months of age)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Heather Olson

Mitarbeiter

Boston Children's Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

11. August 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. November 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Mai 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. November 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. November 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

22. November 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

6. Juli 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. Juli 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • P00047586

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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