Dieta chetogenica per la prevenzione degli spasmi epilettici nelle epilessie genetiche ad esordio infantile

Gli spasmi epilettici (ES) sono una forma di crisi altamente prevalente e spesso refrattaria nelle encefalopatie genetiche dello sviluppo ed epilettiche (DEE), che colpisce il 55% dei pazienti. La prevalenza è più elevata in sottogruppi come il disturbo da carenza di CDKL5 (82%). La sindrome degli spasmi epilettici infantili può essere associata a regressione dello sviluppo e un trattamento precoce ed efficace dell'ES ha un impatto sugli esiti dello sviluppo. La diagnosi di ES, effettuata combinando anamnesi clinica ed EEG, può essere ritardata se le ES sono subdole o mescolate ad altri tipi di crisi. L’esperienza clinica e la letteratura supportano l’uso della dieta chetogenica per l’epilessia refrattaria nell’infanzia, compresa l’ES, in particolare per alcune diagnosi genetiche consolidate. Inoltre, esiste un precedente per prevenire le crisi epilettiche, inclusa l'ES, nel complesso della sclerosi tuberosa con vigabatrin. L’ipotesi di questa indagine è che il trattamento dei neonati con DEE genetici con la dieta chetogenica preverrà lo sviluppo di ES o, se si sviluppasse, migliorerà la risposta al trattamento alla terapia standard. L'obiettivo focalizzato di questa proposta è dimostrare la fattibilità dell'avvio e del mantenimento della dieta chetogenica nei neonati con DEE genetici, con monitoraggio EEG seriale. Questo studio è un trattamento prospettico in aperto con dieta chetogenica (rapporto obiettivo 4:1) in 10 neonati con DEE genetica (insorgenza delle crisi <6 mesi). Lo studio valuterà l'aderenza alla dieta chetogenica, a partire da 4 settimane dall'arruolamento, con l'obiettivo primario di mantenere un rapporto minimo di 1:1 fino a 3 mesi dopo l'esordio dell'ES (12 mesi di età se non sviluppano ES). Lo studio valuterà l'aderenza al test EEG ogni 6 settimane. Questo lavoro getterà le basi per uno studio multicentrico di Fase 2.