Ketogen diett for forebygging av epileptiske spasmer ved infantile genetiske epilepsier

Epileptiske spasmer (ES) er en svært utbredt og ofte refraktær form for anfall i genetiske utviklings- og epileptiske encefalopatier (DEEs), som påvirker 55 % av pasientene. Prevalensen er høyere i undergrupper som CDKL5-mangellidelse (82%). Infantile epileptiske spasmer syndrom kan være assosiert med utviklingsregresjon, og tidlig og effektiv behandling av ES påvirker utviklingsresultater. Diagnose av ES, laget av en kombinasjon av klinisk historie og EEG, kan bli forsinket hvis ES er subtile eller blandet med andre anfallsmønstre. Klinisk erfaring og litteratur støtter bruk av ketogen diett for refraktær epilepsi i spedbarnsalderen, inkludert ES, spesielt for noen etablerte genetiske diagnoser. Videre er det presedens for å forhindre anfall, inkludert ES, i tuberøs sklerosekompleks med vigabatrin. Hypotesen for denne undersøkelsen er at behandling av spedbarn med genetiske DEEs med ketogen diett vil forhindre utvikling av ES, eller, hvis ES utvikler seg, forbedre behandlingsresponsen på standard terapi. Det fokuserte målet med dette forslaget er å demonstrere gjennomførbarheten av å starte og opprettholde ketogen diett hos spedbarn med genetisk DEE, med seriell EEG-overvåking. Denne studien er en prospektiv, åpen behandling med ketogen diett (målforhold 4:1) hos 10 spedbarn med genetisk DEE (anfall <6 måneder). Forsøket vil evaluere overholdelse av ketogen diett, med start innen 4 uker etter registrering, med et primært endepunkt på å opprettholde et minimumsforhold på 1:1 til 3 måneder etter ES-utbrudd (12 måneders alder hvis de ikke utvikler ES). Forsøket vil evaluere overholdelse av EEG-testing hver 6. uke. Dette arbeidet vil legge grunnlaget for en multisenter fase 2-studie.